Geschrieben von emilie.d. am 27.11.2017, 0:56 Uhr |
Sohn 25 Monate spricht nicht, Vermutung verbale Entwicklungsdyspraxie
Sorry, dass ich so auf der Genetik rumhacke, aber ich würde es gern richtig stellen.
Man FINDET oft keine genetische Ursache. Das heißt aber nicht, dass die Ursache für einen Phänotyp nicht genetisch/epigenetisch bedingt ist.
Neben dem DNA Code gibt es eine zweite Regulationsebene - Epigenetik. Die DNA-Helix ist sozusagen in einer Matrix aus Proteinen aufgehängt, die methyliert, acetyliert, ubiquitinyliert usw. werden. Gen Arrays können das nicht checken. Mal abgesehen davon, dass sie sowieso nur eine winzige Anzahl von Mutationen abdecken. Wird z.B. eine Promotorregion hypermethyliert (die coding sequence selbst ist intakt), kann das zum kompletten Genausfall führen.
Theoretisch kann eine Mutation ja auch während der Entwicklung des Embryos in somatischen Zellen auftauchen. Die siehst Du ebenfalls nicht, wenn Du bloß die DNA vom Chorion checkst.
Für die Entscheidung, ob Euer Sohn Hilfe braucht oder nicht, werdet Ihr Euch auf die entsprechenden Experten verlassen müssen. Hoffe, Ihr findet gute.
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- Wie ist denn der passive Wortschatz deines Kindes? - und 26.11.17, 17:10
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- Nur nochmal kurz meine Begründung - warum SPZ - und 27.11.17, 0:19
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- Weil ich es gerade noch lese. - emilie.d. 27.11.17, 0:06
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