Geschrieben von Waha9, 15. SSW am 24.11.2020, 0:38 Uhr

Trisomie 18

Hallo ihr lieben,
hatte in der 11ten Woche Blutabnahme und in der 12ten Woche eine pränatal untersuchung. Dort wurde beim bluttest festgestellt, dass die Trisonomie 18 bei eins zu 83 steht, was naja recht gering ist. Hat jmd damit Erfahrung? Der Arzt meinte Herz, Nieren und Hirn, sowie Größe sind einwandfrei. Es wurde sogar erkannt, dass es ein junge ist
Jetzt habe ich die woche FA und in 2 Wochen noch mal eine pränatal untersuchung.
Da bei Trisomie 18 Jungs meist im mutterleib sterben und Mädchen evtl sogar 18jahre alt werden können, bin ich mir unsicher. Ist er gesund. Passt alles. Wir denken total positiv und ich Spür ihn immer wieder mal. Trotzdem is die Sorge groß.

Grüße
Franzi

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17 Antworten:

Re: Trisomie 18

Antwort von Assen08 am 24.11.2020, 6:00 Uhr

Komplett ausschließen kannst du eine Trisomie 18 mit einer Fruchtwasseruntersuchung. Dieser Präna-Test bringt doch auch nur Wahrscheinlichkeiten...
eine Fruchtwasseruntersuchung tut garnicht weh und man hat innerhalb von 24 Std das Ergebnis. Die Risiken liegen bei 0,1%!!!! Es ist also wahrscheinlicher, vom Bus überfahren zu werden, als dass dort was schief geht.

Ich habe eine FU in der 23. SSW machen lassen - und würde es bei Auffälligkeiten wieder tun! Genauer geht es garnicht!

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Re: Trisomie 18

Antwort von Tanja_1989, 16. SSW am 24.11.2020, 8:17 Uhr

Ich dachte immer, dass ein Gentest über das mütterliche Blut genau so aussagekräftig ist wie eine Fruchtwasseruntersuchung. Liege ich damit falsch?
Es gibt ja auch noch den Triple Test, mit dem kenne ich mich zwar nicht aus aber ist ja glaube ich auch ein Bluttest der aber tatsächlich nur Wahrscheinlichkeiten angeben kann.

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Re: Trisomie 18

Antwort von misses-cat am 24.11.2020, 9:26 Uhr

Nein eine Fruchtwasser Untersuchung ist genauer 99,9% und zudem deckt sie mehr ab. Der Gentest über das Blut ( egal ob fetalis, harmony oder wie sie heißen ) liegen bei über 90% und Decken nur t21,t13 , t18 und das x Syndrom ab, alle anderen halt nicht und mittlerweile gibt es da einige die erforscht sind.

Das Fehlgeburt Risiko ist aber bei einer Fruchtwasser Punktion zwischen 0,1 und knapp 2% kommt auch auf die Mutter an, Gewicht Lage des Kindes , der Plazenta und noch einiges.
Man kann es so sagen , ist man sich sicher das man ein nicht lebensfähiges Kind gehen lässt ist eine Fruchtwasser Punktion sicher eine Möglichkeit, ist einem klar das man es austrat und zb den paliativen weg gehen will braucht man die Untersuchung nicht

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Re: Trisomie 18

Antwort von Pennsy, 25. SSW am 24.11.2020, 10:13 Uhr

Liebe Franzi,

ich hab den Pränatest (nur Blutabnahme) machen lassen, da ich schon mal ein Kind mit Trisomie 21 hatte.
Ergebnis war nach einer Woche da und es besteht kein Risiko für eine FG. Dann weißt du auch gleich das Geschlecht.
Von den Wahrscheinlichkeitsrechnungen halte ich nichts, da durch meine Vorgeschichte das Risiko für Trisomie 21 bei ca. 1:10 liegt und unser Kind ist völlig gesund laut Blut- und Ultraschalluntersuchung

Liebe Grüße Ivonne

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Re: Trisomie 18

Antwort von manu71 am 24.11.2020, 10:26 Uhr

Hallo liebe Franzi,
dass du zwischen Sorgen machen und positiv denken hin- und herschwankst, verstehe ich gut! Ist es dein ersten Kind?
Es ist wirklich nicht einfach mit den vorgeburtlichen Untersuchungen, weil es bei den Angaben der „Ergebnisse“ so oft um Wahrscheinlichkeiten und Prozente geht - und ein Mensch sich kaum darin fassen lässt. Und weil ein Mutterherz für ihr Baby schlägt Und weil wir als Mütter wollen, dass es unserem Kind gut geht. Auch später…Willkommen im Club… Jetzt heißt es abwarten für dich und ich wünsche dir, dass du dich trotz allem immer wieder von den Wahrscheinlichkeiten frei machen kannst. Im Eltern-Unterforum zur Pränataldiagnostik gibt es eine sehr gute Teilnehmerin, die Ärztin ist und einen super Überblick - Leu. Vielleicht magst du da nochmal lesen. Auf der Seite von der Schwangerenberatung Profemina gibt es auch fundierte und ansprechende Infos dazu.
Ich wünsche dir viel Kraft und gute Gedanken und einen Lichtblick für heute
Viele liebe Grüße!

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Re: Trisomie 18

Antwort von LaMadeira, 33. SSW am 24.11.2020, 10:45 Uhr

Die Blutuntersuchung sagt dir zu 99% ob eine chromosomale Störung vorliegt (allerdings mit 0% Risiko).
Die Fruchtwasseruntersuchung zu 99,9% (allerdings mit 1% Fehlgeburtsrisiko).

Daher würde ich immer den Harmony Test bevorzugen!
Es stimmt außerdem nicht, dass man bei der Fruchtwasseruntersuchung auf mehr Anomalien testet.
Letztlich hat beides das Ziel kindliche Zellen zu gewinnen. Das kann man über das Fruchtwasser minimalst leichter als über das Blut der Mutter, aber wie gesagt: Dafür ohne Risiko!

Eine Fruchtwasseruntersuchung sollte man nur machen, wenn man vor einem Abbruch steht und so sicher wie nur irgendmöglich den Gendefekt kennen will.

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Falsch

Antwort von misses-cat, 26. SSW am 24.11.2020, 10:49 Uhr

Natürlich ist mehr möglich und wird auch.mehr gemacht, mein Mann leidet an FAP, ist durch einen Gendefekt bedingt, dieser defekt wird durch eine Fruchtwasser Untersuchung nachgewiesen, wollten wir nicht da wir daraus kei en Konsequenz ziehen würden!!!

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Re: Trisomie 18

Antwort von Waha9, 15. SSW am 24.11.2020, 13:50 Uhr

Das alles sagt mein Frauenarzt auch. Man kann den Harmony test machen, is der nicht gut, wird eine fruchtwasseruntersuchung gemacht. Beides will ich eigentlich nicht machen. Wenn das Baby stirbt, dann is das so, da kann man dann ja auch nichts machen. Aber ich möchte nicht abtreiben, weil eine Wahrscheinlichkeitsrechnung irgendwas sagt, was vielleicht doch nicht so ist. Wir sind davon überzeugt, dass es dem Baby gut geht und solange wir noch nichts andere gehört haben, machen wir uns auch nicht verrückt. Wir wollen ihn defenetiv behalten.

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Re: Trisomie 18

Antwort von Waha9, 15. SSW am 24.11.2020, 13:52 Uhr

Der Arzt hat gesagt, der harmony test is bei T21 99,9% sicher. Bei T18 und T13 eben nicht so sicher

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Re: Trisomie 18

Antwort von Mützipütz am 24.11.2020, 15:09 Uhr

Das stimmt 99% sind es nur bei 21.
Kann man auf der Harmony Homepage nachlesen.

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Re: Trisomie 18

Antwort von AnneS. am 24.11.2020, 16:46 Uhr

Darf ich nach deinem Alter fragen? Hmm wieso hast du so ein hohes wiederholungsrisiko? Wenn es eine freie trisomie war steigt es ja nur geringfügig zum altersrisiko. Und bei ner translokation wäre das Risiko ja größer als 10%

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Re: Trisomie 18

Antwort von AnneS. am 24.11.2020, 16:48 Uhr

Die Bluttests ziehen ihre Zellen allerdings aus der Plazenta. Wenn dort T18 gefunden würde, würde man trotzdem ne fruchtwasserpunktion machen um ein plazentamosaik auszuschließen. Vorallem bei dem unauffälligen ultraschall

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Re: Trisomie 18

Antwort von Pennsy, 25. SSW am 24.11.2020, 23:25 Uhr

Ich bin aktuell 44 bei der Geburt werde ich 45 sein, zudem hatte ich bereits ein Kind mit Trisomie 21 mit 40 und insgesamt 9 FG vor dieser Schwangerschaft. Also alles nicht optimal trotzdem hatte ich nach dem Gespräch mit der Humangenetik eher ein gutes Gefühl

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Re: Trisomie 18

Antwort von AnneS. am 25.11.2020, 9:09 Uhr

Wie gesagt wenn es eine freie trisomie war, ändert sich auch durch das vorangegangene t21 Kind das Risiko nur minimal. Ich drück dir Daumen.

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Eine gute Schwangerschaft dir noch!

Antwort von manu71 am 27.11.2020, 10:28 Uhr

Liebe Franzi,
ich bin mit dir froh, dass du und der Papa von deinem Baby so klar spürt, dass ihr es auf jeden Fall behalten wollt. Du hast recht, es geht ihm gut bei dir. Vieles liegt eh nicht in unserer Hand, auch später. Ich weiß nicht, ob es euer erstes Kind ist. Eine gute Portion gesundes Zutrauen zum Leben braucht es für uns, die wir Kinder bekommen, finde ich.
Die hast du, so, wie du schreibst, und ich wünsche dir gute weitere Schwangerschaftswochen
Alles erdenklich Gute für dich und liebe Grüße von Manu

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Eine gute Schwangerschaft dir noch!

Antwort von manu71 am 27.11.2020, 10:29 Uhr

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Re: Trisomie 18

Antwort von orozyme am 29.11.2020, 0:02 Uhr

Hallo, es tut mir so wahnsinnig leid für euch und ich kann mir nur schwerlich in euch hineinversetzen. Ich selbst habe keine Erfahrungen mit Trisomie 18, musste aber im letzten Jahr meine Zwillinge kurz nach der Geburt bei 25+3 zu den Sternen gehen lassen. Ich weiß also, wie es sich anfühlt, wenn ein Baby stirbt…Aber ich habe gelesen, dass Trisomie 18 Kinder auch eine gewisse Überlebenschance haben können. Je nachdem wie ausgeprägt sie ist und wie groß der Herzfehler ist. Ich wünsche dir auf jeden Fall alles Gute zur Geburt, die du in jedem Fall durchmachen musst und das ist sehr gut, auch wenn es sich im Moment nicht so toll anhört. Ich hoffe, du hast dir eine gute Klinik ausgesucht mit Kinderintensiv, so dass alles für euer Baby getan werden kann. Alles Liebe für euch.

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Stichwort: Trisomie