Geschrieben von Kibi am 24.02.2018, 21:34 Uhr

Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Hallo Mädels,
Ich wieder mal. Hatten am Freitag schon den Termin bei der pränatal Praxis. Die Ärztin, die vom Bauch untersucht hat, hat leider nichts gutes gesagt. Das Kind hat höchstwahrscheinlich Wasser am Kopf und einen Herzfehler. Einen Nasenbein hat es. Daher würde Sie Trisomie 21 ausschließen und eher auf 13 und 18 tippen. Sie hat dann mich gefragt, ob für mich die chorionbiopsie in frage kommen würde. Wir haben’s direkt gemacht. Die müssten leider zweimal stechen. Es war sehr unangenehm. Blut hab ich auch abgegeben. Die Werte bekommen wir am Montag. Wir wissen leider nicht wie wir mit dieser Diagnose umgehen sollen? Hat jemand Erfahrung mit sowas. Hat jemand so einen Kind auf die Welt gebracht? Ich brauche Hilfe

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20 Antworten:

Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von MeioMei86 am 24.02.2018, 21:42 Uhr

Hallo,

Die Vordiagnose tut mir sehr leid.

Ich selbst habe zwar keine Kinder auf die Welt gebracht, aber meine Zwillinge hatten Monosomie X und endeten in der 10 SSW mit einer FG.

In der jetzigen SS habe ich den Harmony-Test gemacht. Dieser war unauffällig.

Wartet das Ergebnis ab. Manchmal ist es auch ein falsches Ergebnis...
Drück dich

LG
MeioMei86

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 24.02.2018, 21:50 Uhr

Hallo MeioMei86,
Wo macht man diesen Harmony Test?

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von MeioMei86 am 24.02.2018, 21:53 Uhr

Den Test machst du brim FA und kostete vei mir 290€

Der wird nicht von der Kasse übernommen.

LG
MeioMei86

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 24.02.2018, 21:58 Uhr

Wir mussten auch Blut abgeben. Ob das für sowas wohl war?

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von MeioMei86 am 24.02.2018, 22:00 Uhr

Nein, den Test darf man nicht ohne Aufforderung machen, weil er eben Teuer ist und selbst gezahlt werden muss.
Für den Test benötigt man deine Unterschrift (Zustimmung).

Der Bluttest wird wohl eher die AFP- Bestimmung gewesen sein.

LG
MeioMei86

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Ivelchen am 24.02.2018, 22:02 Uhr

Hallo ich wünsche euch ganz viel Kraft das Ergebnis zu tragen und drücke euch sehr die Daumen das das Ergebnis nicht so schlimm wie der bereits bestehende Verdacht ist.wir sind stärker als wir denken wenn wir müssen.alles alles liebe für euch

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 24.02.2018, 22:05 Uhr

Wenn das Ergebnis mit der Vermutung übereinstimmt, weiß ich nicht ob ich so stark bleiben kann. Denn diese Krankheiten haben sehr geringe überlebungschancen

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 24.02.2018, 22:07 Uhr

Danke für deine Antwort

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Ivelchen am 24.02.2018, 22:30 Uhr

Das hab ich leider auch gelesen und dann wünsche ich dir die Kraft die richtige Entscheidung für euch zu treffen. Aber bis dahin wünsche ich dir den Mut an das positive zu glauben und zu hoffen daß dieser Kelch an euch vorbei geht. Alles liebe

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von rabe71 am 25.02.2018, 8:05 Uhr

Hallo,
das tut mir Leid,dass diese Diagnosen im Raum stehen.
Vielleicht magst du dir die Seite weitertragen.de anschauen?
Ich wünsche euch alles Gute!

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von 3wildehühner am 25.02.2018, 9:26 Uhr

Ich möchte dir Mut machen!
Ich kenne mehrere Frauen persönlich, bei denen nach einer Ultraschalluntersuchung solche oder ähnliche Behinderungen ihres Ungeborenen in den Raum gestellt wurden. Alle Kinder waren gesund bzw. eines hatte lediglich einen kleineren, behebbaren Herzfehler.
Die weit bist du denn? Gerade in der Anfangszeit vermessen auch Ärzte, weil es ja um mm geht oder interpretieren die Bilder falsch.

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von good4nothing am 25.02.2018, 11:40 Uhr

Liebe Kibi,
ich hatte deinen ersten Beitrag vor ein paar Tagen hier schon gelesen und gehofft, dass es am Freitag für dich eine Entwarnung gibt.
Ich drücke euch für Montag die Daumen, ein Ultraschall kann Hinweise geben, ist aber bei Chromosomenfehlern nicht abschließend gesichert. Deshalb, bewahre dir noch einen kleinen Hoffnungsschimmer, dass es vielleicht "nur" etwas Organisches ist.
Falls die Biopsie dennoch positiv auf eine T13 oder T18 ausfällt, werdet ihr ausführlich beraten, wie es für euch weitergehen kann.
Ich habe im März letzten Jahres eine ähnliche Schwangerschaft erlebt - meine Tochter hatte eine T21 - und ich habe damals viel Zuspruch und Informationen im Forum Pränataldiagnostik auf der Seite Eltern.de bekommen.
Ich wünsche euch und eurem Baby alles Gute.

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 25.02.2018, 11:49 Uhr

Hallo 3 wildehühner,,
Ich bin jetzt in 11+5. Stimmt aufgrund des Ultraschalls können sie sich schon vertun, aber die haben ja von Mutterkuchen Gewebe entnommen und das könnte schon sicher sein.

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 25.02.2018, 11:55 Uhr

Hallo rabe71,
Woher kennst du diese Seite?

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 25.02.2018, 12:28 Uhr

Sorry dass ich so doof frage aber was heißt hatte t21?

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Zukunftsmami am 25.02.2018, 13:11 Uhr

Unser Kind hatte eine freie Trisomie 13. Es hatte aber auch wirklich sehr viele Auffälligkeiten im Ultraschall. Das Herz war unter anderem auch betroffen. Warte erstmal ab, man kann vorher nur spekulieren. Macht Euch dennoch schonmal Gedanken, wie ihr im Falle einer solchen Trisomie handeln möchtet und bereitet Euch ein wenig gemeinsam als Paar vor.

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 25.02.2018, 13:59 Uhr

Wie habt ihr euch entschieden ?

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von good4nothing am 25.02.2018, 14:35 Uhr

Trisomie 21. Auch bekannt als Down-Syndrom.

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Zukunftsmami am 25.02.2018, 16:29 Uhr

Unser Kind hat uns die Entscheidung genommen. 5 Tage nachdem wir das Ergebnis bekommen haben, hat das Herzchen aufgehört zu schlagen. Allerdings haben wir uns auch so schon schweren Herzens für einen Abbruch entschieden. Das Ganze ist jetzt 3 Monate her. War eine furchtbare Zeit... Trotzdem schafft man es mit viel Unterstützung auch aus diesem Loch wieder herauszukommen. Wir probieren es seit diesem Zyklus auch wieder.

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Re: Verdacht auf Trisomie 13 und 18

Antwort von Kibi am 27.02.2018, 20:39 Uhr

Hallo Leute,
In dem Schnelltest wurde erstmal Gott sei dank nicht auffälliges gefunden. Das Kind hat wie jeder normale Mensch auch 46 Chromosomen. Allerdings ändert es nicht an der tatsache, dass das Kind wasseransammlung am Kopf und einen Herzfehler und eine dicke nackenfalte hat. Die Humangenetikerin meinte die nackenfalte kann durch diesen Herzfehler passieren. Es gibt wohl noch einen bzw. Zwei Gendefekte, welche auch einen Herzfehler haben. Die wären einmal Digeorge Gendefekt und Nuno oder so heißt die andere. In Zwei Wochen werden diese Gene auch untersucht. Zur Zeit sind die Chromosomen zu klein dafür. In zwei Wochen habe ich auch bei der Pränataldiagnostik einen Ultraschall Termin.
Mal gucken was dann dabei rauskommt.

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