Kein Nasenbein - keine Trisomie

Hallo zusammen,

ich möchte allen Eltern Mut machen, die wie ich, nach der Diagnose wie wild im Internet nach dem Grund für das fehlende Nasenbein suchen.

Ich (39) hatte in der 14 SSW das Erstsemester-Screening. Der erfahrenen, zertifizierten Ärztin ist sofort aufgefallen, dass das Baby kein Nasenbein bzw. ein so genanntes hypoplastisches Nasenbein hat. Alle anderen Softmarker waren unauffällig. Weil das fehlende Nasenbein aber ein relativ starker Marker für die versch. Trisomien ist und wir 100 %ige Klarheit und Sicherheit brauchten, habe ich 2 Tage später eine Chorionzottenbiopsie bei der gleichen Ärztin machen lassen. Dabei wird ambulant mit einer Nadel in den Bauch gestochen, bis zum Mutterkuchen, der sich außerhalb der Fruchtblase befindet. Von diesem Mutterkuchen wird ein bisschen „Material“ entnommen. Dieses Material ist genetisch identisch mit dem des Babys und kann deshalb auf die unterschiedlichsten Krankheiten etc. hin untersucht werden.

Das Ergebnis des ersten Schnelltests gab es einen Tag später. Alles unauffällig. Keine Trisomie. Ich hab vor Freude geweint. Das Ergebnis des Gegentests am darauffolgenden Tag war ebenfalls unauffällig. Genau so wie die Langzeitkultur.

Ein fehlendes Nasenbein muss also nicht zwangsläufig mit einer Trisomie einhergehen.

Viele Grüße