Feindiagnostik / Info-Angebot

Liebe Grüße
Sabine

Vorab:

sonografische Feindiagnostik (Feinultraschall / Organscreening)

Diese Untersuchung wird in der Regel von besonders hierfür besonders qualifizierten ÄrztInnen durchgeführt, zu denen die Schwangere gegebenenfalls durch ihren Frauenarzt überwiesen wird. Mittels des Feinultraschalls, der im Zeitraum von der etwa 19. bis zur 22. Schwangerschaftswoche gemacht werden kann ist es theoretisch möglich, einige Entwicklungsstörungen und einige körperliche Besonderheiten beim Baby zu erkennen.

Es wird in Deutschland zur Zeit empfohlen, 16 Organe bzw. Organstrukturen zu untersuchen und dabei z.B. das eventuelle Fehlen von Organanlagen festzustellen bzw. die Entwicklung der Organe zu kontrollieren.

Geschallt werden im Zuge dessen insbesondere:

- das Gesicht [Besonderheiten wären z.B. Gesichtsspalten (Lippenspalte, Kieferspalte, Lippen-Kieferspalte, Gaumenspalte, oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), ein ungewöhnlich kleiner oder großer Augenabstand oder ein ungewöhnliches Gesichtsprofil, z.B. durch ein unterentwickeltes (= hypoplastisches) Nasenbein],

- der Kopf [Besonderheiten wären z.B. ein Hydrocephalus (= eine Ansammlung von Hirnflüssigkeit aufgrund einer Ableitungsstörung), ein Mikrocephalus (= ein zu kleiner Kopf), Anencephalie (= das Fehlen von Teilen des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns), Holoprosencephalie (= eine Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts), eine Enzephalozele (= Hirnbruch) oder Plexuszysten im Gehirn (haben ohne weitere Befunde keinen eigenen Krankheitswert)],

- die Wirbelsäule [eine Besonderheit wäre z.B. Formen von Spina bifida (= Verschlussstörungen des Rückenmarkkanals)],

- der Bauch [eine Besonderheit wäre z.B. eine Omphalocele (= Nabelschnurbruch], eine Laparoschisis [=Bauchwandspalte] oder ein Zwerchfellbruch),

- die Extremitäten [Besonderheiten wären z.B. ein verkürzter Oberschenkelknochen (= Femur) oder ein verkürzter Oberarmknochen (= Humerus), ein unterentwickeltes (= hypoplastisches) oder fehlendes (= aplastisches) Mittelglied des fünften Fingers, eine besondere Stellung der Finger (z.B. Biegungen oder Überlagerungen) oder eine Form von angeborenen Hand- oder Fußfehlbildungen (= Dysmelie)],

- der Magen-Darm-Trakt [Besonderheiten wären z.B. Verlegungen oder Verstopfungen],

- die Nieren und die ableitenden Harnwege [Besonderheiten wären z.B. Zysten (ggf. das Potter-Syndrom) oder Fehlbildungen im Nierenbereich (z.B. Hufeisenniere, Wassersackniere, Harnstauungsniere, Nierenbeckenerweiterung)]

- das Herz [Besonderheiten wären z.B. Herzfehler oder White Spots (= punkförmige Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, die ohne weitere Befunde keinen eigenen Krankheitswert haben und sich meist von selbst wieder zurückbilden)].


Es können einige Besonderheiten gesehen werden, aber auch ein unauffälliges Ergebnis kann Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen beim Baby nie mit völliger Sicherheit ausschließen. Einige Besonderheiten können nicht erkannt werden, weil die Technik dafür noch nicht ausgereift ist und andere werden erst im weiteren Schwangerschaftsverlauf erkennbar.

Ob das Kind eine Erkrankung oder Behinderung mit chromosomaler Ursache hat (z.B. Down-Syndrom / Trisomie 21), kann mit dieser Untersuchung nicht (!) herausgefunden werden. Lediglich bestimmte körperlich erkennbare Hinweiszeichen können Verdachtsmomente darstellen, denen (wenn gewünscht) mittels andere Untersuchungsverfahren nachgegangen werden kann. Für die sichere Diagnose bestimmter chromosomal bedingter Erkrankungen und Behinderungen ist eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) notwendig.

Wie die Ultraschallbilder des Organscreenings beurteilt werden können bzw. was und wie viel darauf zu erkennen ist, hängt auch von Faktoren ab wie z.B. Qualität der Untersuchungsgeräte, Erfahrung des untersuchenden Arztes, Fruchtwassermenge (wenig Fruchtwasser = schlechtere Schalleitung), Kindslage, Schwangerschaftswoche, Stärke der Bauchdecke der Mutter, Narben etc..

Wenn eine Besonderheit erkennbar sein sollte, die einen eigenen Krankheitswert hat, sollte man nichts überstürzen, sondern sich aktuelle (!) Informationen zu der entsprechenden Diagnose besorgen und sich über die prä- und postnatale Behandelbarkeit informieren. Dazu können Gespräche mit betroffenen Eltern, FachärztInnen, Angestellten von Beratungsstellen für Fragen der Pränataldiagnostik usw. sehr hilfreich sein, sowie das Aufsuchen von Info-Seiten im Internet.

Gegebenenfalls ist es ratsam, einer 3D- oder 4D-Ultraschall - Untersuchung zuzustimmen, damit die festgestellte Besonderheit genauer eingeschätzt bzw. die prä- und postnatale Behandelung des Kindes optimal gewährleistet werden kann.


Für weitere Infos:

Ich biete allen Interessierten eine Zusammenstellung zum Thema Pränataldiagnostik an. Sie ist sehr ausführlich, geht unter anderem auf die gängigen Untersuchungen (Was wird gemacht?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderung und Fehlbildungen ein.

Sie ist während meines Studiums entstanden. Insbesondere den Teil zu Linkhinweisen und Literaturtipps ergänze ich regelmäßig.

Der Text ist für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Er gibt nicht meine persönliche Meinung wieder, sondern ist ein Sachtext, der allgemeine Informationen bietet, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll erscheint.

Ich verschicke die Zusammenstellung gerne und natürlich kostenlos als Mailanhang. Wenn Interesse besteht, kann man sich über eMail (lebenshilfenrw@gmx.de) mit mir in Verbindung setzten. Ich versuche immer schnell zu antworten, in der Regel innerhalb eines Tages, aber gerade am Wochenende oder in den Ferien kann es auch etwas länger dauern.

Herzliche Grüße
Sabine


Dies sind die Themen der Zusammenstellung:

- Allgemeines zum Thema Pränataldiagnostik
- Fragen zur Entscheidungsfindung
- Beratung zu Fragen der Pränataldiagnostik
- Messung der Nackentransparenz (NT-Screening)
- Double-Test
- Schwangerschaftsabbruch nach der 16. SSW, Umgang mit Geschwisterkindern
- Triple-Test (MoM-Test)
- (Farb-) Doppler-Ultraschall ((Farb-) Doppler-Sonographie)
- sonografische Feindiagnostik (Feinultraschall / Organscreening)
- 3D-Ultraschall
- 4D-Ultraschall (Live-3D-Ultraschall)
- invasive Pränataldiagnostik: Allgemeines
- Chorionzottenbiopsie
- Amniozentese (Amniocentese / AC / Fruchtwasserpunktion / Fruchtwasseruntersuchung)
- pränataler Schnelltest (FisH-Test)
- Cordozentese (Nabelschnurpunktion)
- Pränataldiagnostik bei Mehrlingsschwangerschaften
- weiterführende Links
- weiterführende Literatur (Bücher)
- Dokumentarfilme