zurück| Geschrieben von blume1205 am 20.01.2022, 17:08 Uhr |
NIPT auffällig auf T21
Hallo, ihr Lieben!
Kennt ihr Fälle wo der Harmony Test falsch positiv aufgewertet wurde?
Ich suche gerade noch etwas Hoffnung…
Zu meiner Geschichte:
Ich bin 22 Jahre und in der 18. SSW. Am 22.12 hatten wir das ETS ohne Biochemie, da wir uns vorneweg für den Harmony Test entschieden haben.
Laut ETS ein zeitgerechtes entwickeltes Baby mit einer NT von 1,3mm. Also alles super.
Meine FA meinte wir können ganz beruhigt das Ergebnis abwarten.
Gesagt getan… dann am 4.1 erster kleiner Schock: Test nicht auswertbar, da einige Qualitätsstandards nicht erfüllt wurden obwohl eine kindliche DNA von 6,6% vorhanden war. Also nochmal hin zum Arzt, erneute Blutabnahme.
Dann der nächste Schock (da einfach nicht erwartet) hohes Risiko T21. Kindliche Dna aber nur noch bei 5,0% (müsste das nicht stetig ansteigen?).
Daraufhin machte meine FA Montag nochmal einen ausführlichen Ultraschall aber auch diesmal nix zu erkennen.
Nun habe ich für morgen bei einem PränatalDiagnostiker DEGUM 3 einen Termin für einen Ultraschall sowie zur Fruchtwasseruntersuchung.
Ich habe bereits gelesen das desto jünger man ist diese Test nicht so aussagekräftig sind. Stimmt das?
Liebe Grüße.
Beitrag beantworten
Re: NIPT auffällig auf T21
Antwort von manu71 am 20.01.2022, 17:34 Uhr
Hallo liebe blume1205,
natürlich bist du erschrocken, als du von dem hohen Risiko T21 gehört hast. Ist es dein erstes Kind?! Wenn ja, da ist man nochmal unsicherer und aufgeregter. Für deine Fragen empfehle ich dir sehr das Unterforum Pränataldiagnostik in Urbia. Da schreibt eine Ärztin mit - -leu- - Barbara heißt sie. Sie ist super kompetent und menschlich sehr fit. Du kannst gleich heute noch schreiben, weil sie oft abends noch online ist.
Viel Mut, dass du erstmal abwartest, was der Ultraschall morgen ergibt. Oder wird da auch gleich die Fruchtwasseruntersuchung gemacht? Alles Gute dir!
Re: NIPT auffällig auf T21
Antwort von blume1205 am 20.01.2022, 17:41 Uhr
Oh danke für den Tipp!
Ja, also an sich schon mein erstes Kind. Hatte aber bereits März 21 eine FG in der 10. Woche.
Hatte einfach gehofft das jetzt alles mal ohne „Komplikationen“ verläuft…
Genau, ich habe morgen auch direkt die Fruchtwasseruntersuchung.
Ganz lieben Dank für deine Worte!
Re: NIPT auffällig auf T21
Antwort von miss_spicy am 20.01.2022, 19:03 Uhr
Kann manu nur zustimmen, hier bist du bestens aufgehoben und es werden alle Fragen von einer Humangenetikerin beantwortet:
...
Re: NIPT auffällig auf T21
Antwort von manu71 am 21.01.2022, 12:56 Uhr
Hallo liebe blume1205,
mit der Fruchtwasseruntersuchung ging heute hoffentlich alles gut und du kannst dich gut erholen. Der Vorteil der Untersuchung ist, dass das Ergebnis auf Trisomien ziemlich zuverlässig ist. Du müsstest auch sehr schon ein erstes Ergebnis vom Schnelltest bekommen, oder.
Schreib auf jeden Fall wieder! Alles Gute dir und hoffnungsvolle Grüße!
Herzlich, Manu
Re: NIPT auffällig auf T21
Antwort von nita83, 15. SSW am 21.01.2022, 13:25 Uhr
Die Fehler quote bei unter 35 jährigen liegt bei den nipt Tests bei 25% erst ab 35 ist das Ergebnis recht sicher.
Um es eindeutig auszuschließen bleibt dir nur die fruchtwasseruntersuchung. Die Frage ist ob ihr die braucht oder das Ergebnis keinen Einfluss hat.
Eine sichere fruchtwasseruntersuchung ist ab 16+1 empfohlen es gibt Ärzte die sie auch bei 14+ machen ganz nach dem Motto wenn es zur Fehlgeburt kommt ist es okay da 90% der Eltern bei einer Bestätigung eh abbrechen.
Wie viele Kinder dabei sind die dann doch gesund gewesen wären ist leider nicht mehr aufgeführt.
Ein unauffälliges Kind macht gerade in deinem Alter erstmal Mut zur Hoffnung auf falschen alarm.allerdings treten viele Probleme erst später auf bzw sind erst dann eindeutig zu sehen.
Dir bleibt da leider erstmal nur abwarten und überlegen was ist wenn es sich bestätigt.
Ich kann empfehlen sich auch mit Eltern auszutauschen die ein Kind mit t21 haben und auch mit Familien Beratungsstellen .Denn es ist eine Entscheidung für dein ganzes Leben egal in welche Richtung.
LG nita
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