Genetische Diagnostik / Trio Whole Exome

Guten Tag,

ich habe eine sehr individuelle Frage zu der ich bisher so gut wie gar nichts in der großen Internetlandschaft gefunden habe - zumindest nichts was eine "medizinische Laie" verstehen könnte.

Zur Vorgeschichte: Meine Schwangerschaft verlief bis zur 16 SSW total unbeschwert und ohne Sorgen. In der 12 SSW haben wir den Harmony Test gemacht der unaufällig war. Ein Ersttrimester Screening haben wir nicht gemacht, lediglich ein normaler Ultraschall.

In der 16. SSW waren wir dann zur normalen Vorsorge beim FA bei welcher die Ärtzin eine auffällige Nackenfalte/Ödem/Zyste erkannt hat und uns zur Pränataldiagnostik überwiesen hat.

Der Termin in der Fachklinik war dann in der 17 SSW und die Nackenfalte war zu diesem Zeitpunkt bei immer noch 6,7mm. Die Ärztin informierte uns, dass dies ein Marker für Genetische Fehlbildungen sein könnte. Wir entschieden uns dann für eine Fruchtwasserpunktion - auch diese war komplett unauffällig.

Wir sind nun davon ausgegangen, dass alles unternommen wurde und abgeklärt wurde was derzeit medizinisch möglich ist und dann nun über den Ultraschall diese Auffälligkeit weiter beobachtet wird. Auch sind wir davon ausgegangen, dass ein Gendefekt weitgehendst ausgeschlossen werden kann.

Nun waren wir wieder in der Fachklinik in SSW 23. Die Nackenfalte ist nach wie vor auffällig, was nichts neues war. Die Kindesentwicklung (Organe, Gehirn, Knochen,..) ist komplett unauffällig, was bereits in der gesamten Schwangerschaft der Fall ist.
Auffälligkeiten: Bei diesem Termin wurde über den Ultraschall recht viel Fruchtwasser erkannt und die Körpergröße und das Gewicht sind überdurchschnittlich hoch. Wobei es bei mir in der Verwandtschaft einige groß gewachsene Männer vorkommen.

Nun zu der tatsächlichen Frage: In dieser letzten Ultraschalluntersuchung wurde dann der Professor herangerufen und seine Meinung erfragt. Er schickte uns nun zur genetischen Klinik. Dieser klärte uns dann über weitere genetische Untersuchungen auf, bei der das Blut der beiden Eltern in Verbindung mit dem Kind untersucht wird. Ab diesem Schritt bin ich mir mit den Begrifflichkeiten nicht mehr sicher, da alles sehr viel auf einmal für uns war. Laut unserem Verständnis können so noch weitere genetische Merkmale untersucht und ggf. erkannt werden. Die Bezeichnung für diese Untersuchung wurde zwar mehrmals mündlich genannt, aber haben hierzu nichts schriftlich (wir denken aber, dass wir von einer Trio Whole Exome - Auswertung o.ä. sprechen ?).

Unsere Frage wäre nun, was kann bei dieser Untersuchung in Theorie alles raus kommen? Von welchen Krankheitsbildern bzw. welchem möglichem Spektrum sprechen wir? Und warum wurde dies nicht direkt im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung in einem Zuge gemacht?
Der Professor erklärte uns aus, dass diese Art von weiterer genetischer Untersuchung noch gar nicht so lange angeboten/praktiziert wird.

Haben Sie hierzu Expertise und Kenntnis?

Vielen herzlichen Dank vorab. MfG