Geschrieben von Sabrina92, 23. SSW am 27.03.2024, 20:56 Uhr

Genetische Diagnostik / Trio Whole Exome

Guten Tag,

ich habe eine sehr individuelle Frage zu der ich bisher so gut wie gar nichts in der großen Internetlandschaft gefunden habe - zumindest nichts was eine "medizinische Laie" verstehen könnte.

Zur Vorgeschichte: Meine Schwangerschaft verlief bis zur 16 SSW total unbeschwert und ohne Sorgen. In der 12 SSW haben wir den Harmony Test gemacht der unaufällig war. Ein Ersttrimester Screening haben wir nicht gemacht, lediglich ein normaler Ultraschall.

In der 16. SSW waren wir dann zur normalen Vorsorge beim FA bei welcher die Ärtzin eine auffällige Nackenfalte/Ödem/Zyste erkannt hat und uns zur Pränataldiagnostik überwiesen hat.

Der Termin in der Fachklinik war dann in der 17 SSW und die Nackenfalte war zu diesem Zeitpunkt bei immer noch 6,7mm. Die Ärztin informierte uns, dass dies ein Marker für Genetische Fehlbildungen sein könnte. Wir entschieden uns dann für eine Fruchtwasserpunktion - auch diese war komplett unauffällig.

Wir sind nun davon ausgegangen, dass alles unternommen wurde und abgeklärt wurde was derzeit medizinisch möglich ist und dann nun über den Ultraschall diese Auffälligkeit weiter beobachtet wird. Auch sind wir davon ausgegangen, dass ein Gendefekt weitgehendst ausgeschlossen werden kann.

Nun waren wir wieder in der Fachklinik in SSW 23. Die Nackenfalte ist nach wie vor auffällig, was nichts neues war. Die Kindesentwicklung (Organe, Gehirn, Knochen,..) ist komplett unauffällig, was bereits in der gesamten Schwangerschaft der Fall ist.
Auffälligkeiten: Bei diesem Termin wurde über den Ultraschall recht viel Fruchtwasser erkannt und die Körpergröße und das Gewicht sind überdurchschnittlich hoch. Wobei es bei mir in der Verwandtschaft einige groß gewachsene Männer vorkommen.

Nun zu der tatsächlichen Frage: In dieser letzten Ultraschalluntersuchung wurde dann der Professor herangerufen und seine Meinung erfragt. Er schickte uns nun zur genetischen Klinik. Dieser klärte uns dann über weitere genetische Untersuchungen auf, bei der das Blut der beiden Eltern in Verbindung mit dem Kind untersucht wird. Ab diesem Schritt bin ich mir mit den Begrifflichkeiten nicht mehr sicher, da alles sehr viel auf einmal für uns war. Laut unserem Verständnis können so noch weitere genetische Merkmale untersucht und ggf. erkannt werden. Die Bezeichnung für diese Untersuchung wurde zwar mehrmals mündlich genannt, aber haben hierzu nichts schriftlich (wir denken aber, dass wir von einer Trio Whole Exome - Auswertung o.ä. sprechen ?).

Unsere Frage wäre nun, was kann bei dieser Untersuchung in Theorie alles raus kommen? Von welchen Krankheitsbildern bzw. welchem möglichem Spektrum sprechen wir? Und warum wurde dies nicht direkt im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung in einem Zuge gemacht?
Der Professor erklärte uns aus, dass diese Art von weiterer genetischer Untersuchung noch gar nicht so lange angeboten/praktiziert wird.

Haben Sie hierzu Expertise und Kenntnis?

Vielen herzlichen Dank vorab. MfG

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Nachricht an Sabrina92

3 Antworten:

Re: Genetische Diagnostik / Trio Whole Exome

Antwort von schroedingerskruemel am 27.03.2024, 23:58 Uhr

Also. Lass es mich mal versuchen.

Ein Gen enthält einen Code, der bestimmt, welche Aminosäure gebildet wird. Aus Aminosäuren bilden sich Eiweiße. Aus Eiweißen bilden sich Gewebe. Aus Geweben Organe.

Jedes Gen enthält zwei verschiedene Komponenten, die Exone und die Introne. Exone so die Abschnitte, die direkt eine Aminosäure kodieren. Zwischen diesen Exone. Sind die Introne, die eine andere Aufgabe haben. Wenn man vom "Exom" spricht, dann meint man damit jedes einzelne Exon, das in der DNA einer Person zu finden ist.

Die Exomdiagnostik schaut sich also tatsächlich jeden einzelnen Abschnitt auf jedem Gen an, der eine Aminosäure bauen kann. Das passiert bei dir, bei deinem Partner, mit Material aus der Fruchtwasserpunktion und ggf. noch bei einem anderen Blutsverwandten.

Mit dieser Methode werden bis zu 85% aller genetischen Mutationen entdeckt. Es ist eine aufwändige Diagnostik, die immer dann gemacht wird, wenn die Anamnese einer Familie so aussieht, als gäbe es erblich bedingte Erkrankungen. Sie wird dann durchgeführt, wenn anderen Tests unauffällig waren, also nichts "Typisches" herauskam, d.h. wenn keine Trisomie oder Monosomie nachgewiesen wurde, wo man einfach nur die Anzahl der Gene "zählen" muss.

Die Exomdiagnostik sucht nach der Nadel im Heuhaufen. Deshalb macht man sie auch nicht routinemäßig. Es braucht eine Indikation. Die steht z.B. wenn die Befunde irgendwie alles sein können, oder auch nichts. Man spricht dann von einer "heterogenen" Befundlage. Das Kind kann durch eine genetische Erkrankung makrosom sein, oder aber nur konstitutionelle groß, da z.B alle Kinder in der Familie des Mannes großgewachsen sind. Die Hoffnung ist, dass die Exomdiagnostik eine Antwort liefert auch eine Frage, die man nicht so recht formulieren kann.

Was kann herauskommen? Das Ergebnis ist höchstwahrscheiblich ein "naja". Der Bericht kann sagen, vereinfacht dargestellt, Exom A und B bei der Mutter haben eine Mutation, Exom H und K beim Vater haben eine Mutation. Was das aber für das Kind heißt, kann vielleicht niemand sagen.

In der Präimplantationsdiagnostik gibt es oft genetische Mosaike mit einer Deletion da, einer Duplikation dort. Einzelne Mini-Abschnitte auf Genen fehlen, oder sie sind doppelt da. Wo ein Exon sein sollte, sind zwei. Wo eines sein sollte, ist auf dem mütterlichen Gen eines und auf dem väterlichen keines. Aus diesen Blastozysten werden meist gesunde Babys.

Du siehst, was ich damit sagen will: Die Bestimmung der Exone ist in erster Linie eine beschreibende Diagnostik. Wir wissen, was das genetische Ausgangsmaterial ist. Wie es bei der Ausbildung des Phänotyps, also den tatsächlich angelegten Organen des Babys, zusammenspielt, das lässt sich oft erst in Zusammenhang bringen, wenn das Kind geboren ist.

Es kann natürlich auch eine super-seltene genetische Erkrankung herauskommen, aber das ist genau das: Super-selten.

Was nicht herauskommen wird: Keine Mutation. Wir haben alle Mutationen im Exom. Das ist genau das, was den Menschen, denen angeraten wird, die Diagnostik machen zu lassen, oft nicht gut genug erklärt wird.

Eine Exomdiagnostik kann Antworten bieten, aber sie kann auch mehr Fragen aufwerfen. Wenn das Ergebnis kommt, fragt den Genetikern Löcher in den Bauch. Bitte sagt, wenn euch die Infos zu viel sind. Lasst euch erklären, was ihr nicht verstanden habt. Ruft nochmal an und bittet um einen weiteren Termin, um etwas erklärt zu bekommen.

Ich wünsche euch alles Gute.

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Re: Genetische Diagnostik / Trio Whole Exome

Antwort von manu71 am 28.03.2024, 7:30 Uhr

Liebe Sabrina,
du hast schon eine toll ausführliche Antwort bekommen. In die Richtung rate ich dir auch, dass du dich nicht in die Diagnostik drängen lässt, bei der die Ergebnisse dann doch voll von Wahrscheinlichkeiten sind.
Kennst du das Urbia Forum? Unter Pränataldiagnostik schreibt eine Humangenetikerin mit. Sie heißt Barbara und schreibt unter dem Nicknamen -leu. Sie beantwortet dort die Fragen der Schwangeren sehr freundlich und zugewandt und mit einer sehr kompetenten und vernünftigen Einschätzung.
Ärzte wollen/müssen sich absichern. Oft wird deshalb eher weitere Diagnostik empfohlen, damit Eltern nicht nachher klagen, wenn etwas unerkannt blieb. Passiert wohl in Deutschland.

Ihr als Eltern entscheidet euren Weg und das ist gut und richtig so. Du bist hoffentlich bald wieder guter Hoffnung

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Re: Genetische Diagnostik / Trio Whole Exome

Antwort von Okiravomblumenkamp am 29.03.2024, 23:05 Uhr

Wow! Was machst du nochmal beruflich ?

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