Genetische Diagnostik / Trio Whole Exome

Also. Lass es mich mal versuchen.

Ein Gen enthält einen Code, der bestimmt, welche Aminosäure gebildet wird. Aus Aminosäuren bilden sich Eiweiße. Aus Eiweißen bilden sich Gewebe. Aus Geweben Organe.

Jedes Gen enthält zwei verschiedene Komponenten, die Exone und die Introne. Exone so die Abschnitte, die direkt eine Aminosäure kodieren. Zwischen diesen Exone. Sind die Introne, die eine andere Aufgabe haben. Wenn man vom "Exom" spricht, dann meint man damit jedes einzelne Exon, das in der DNA einer Person zu finden ist.

Die Exomdiagnostik schaut sich also tatsächlich jeden einzelnen Abschnitt auf jedem Gen an, der eine Aminosäure bauen kann. Das passiert bei dir, bei deinem Partner, mit Material aus der Fruchtwasserpunktion und ggf. noch bei einem anderen Blutsverwandten.

Mit dieser Methode werden bis zu 85% aller genetischen Mutationen entdeckt. Es ist eine aufwändige Diagnostik, die immer dann gemacht wird, wenn die Anamnese einer Familie so aussieht, als gäbe es erblich bedingte Erkrankungen. Sie wird dann durchgeführt, wenn anderen Tests unauffällig waren, also nichts "Typisches" herauskam, d.h. wenn keine Trisomie oder Monosomie nachgewiesen wurde, wo man einfach nur die Anzahl der Gene "zählen" muss.

Die Exomdiagnostik sucht nach der Nadel im Heuhaufen. Deshalb macht man sie auch nicht routinemäßig. Es braucht eine Indikation. Die steht z.B. wenn die Befunde irgendwie alles sein können, oder auch nichts. Man spricht dann von einer "heterogenen" Befundlage. Das Kind kann durch eine genetische Erkrankung makrosom sein, oder aber nur konstitutionelle groß, da z.B alle Kinder in der Familie des Mannes großgewachsen sind. Die Hoffnung ist, dass die Exomdiagnostik eine Antwort liefert auch eine Frage, die man nicht so recht formulieren kann.

Was kann herauskommen? Das Ergebnis ist höchstwahrscheiblich ein "naja". Der Bericht kann sagen, vereinfacht dargestellt, Exom A und B bei der Mutter haben eine Mutation, Exom H und K beim Vater haben eine Mutation. Was das aber für das Kind heißt, kann vielleicht niemand sagen.

In der Präimplantationsdiagnostik gibt es oft genetische Mosaike mit einer Deletion da, einer Duplikation dort. Einzelne Mini-Abschnitte auf Genen fehlen, oder sie sind doppelt da. Wo ein Exon sein sollte, sind zwei. Wo eines sein sollte, ist auf dem mütterlichen Gen eines und auf dem väterlichen keines. Aus diesen Blastozysten werden meist gesunde Babys.

Du siehst, was ich damit sagen will: Die Bestimmung der Exone ist in erster Linie eine beschreibende Diagnostik. Wir wissen, was das genetische Ausgangsmaterial ist. Wie es bei der Ausbildung des Phänotyps, also den tatsächlich angelegten Organen des Babys, zusammenspielt, das lässt sich oft erst in Zusammenhang bringen, wenn das Kind geboren ist.

Es kann natürlich auch eine super-seltene genetische Erkrankung herauskommen, aber das ist genau das: Super-selten.

Was nicht herauskommen wird: Keine Mutation. Wir haben alle Mutationen im Exom. Das ist genau das, was den Menschen, denen angeraten wird, die Diagnostik machen zu lassen, oft nicht gut genug erklärt wird.

Eine Exomdiagnostik kann Antworten bieten, aber sie kann auch mehr Fragen aufwerfen. Wenn das Ergebnis kommt, fragt den Genetikern Löcher in den Bauch. Bitte sagt, wenn euch die Infos zu viel sind. Lasst euch erklären, was ihr nicht verstanden habt. Ruft nochmal an und bittet um einen weiteren Termin, um etwas erklärt zu bekommen.

Ich wünsche euch alles Gute.