Geschrieben von Mikosh, 17. SSW am 04.10.2022, 14:09 Uhr

Trisomie 18

Hallo zsm

Vllt geht es jemand gleich wie mir oder war in der gleichen Situation.
Ich bin 33 Jahre und zum 1x schwanger, in der 17SSW Ich hab letzten Monat die pränataldiagnostik gemacht dies zeigte im US das alles unauffällig ist. Habe dann den biochemie test gemacht und da kam ein riskio für tr18 von 1 zu 4 raus. Für mich ist in dem Monat komplett eine Welt zsm gebrochen. 1 woche später musste ich nochmals in die Klinik zum Gespräch ich und mein Partner sind gegen eine invasive Eingriff da es unser 1kind ist und am Ende keiner mir zu 100% sagen kann das nichts passiert. An dem Tag habe ich den harmony test gemacht. Ich muss noch dazu sagen das die Ärzte im KH auch ein Risiko für eine plazentainsuffizienz besteht seit dem nehmen ich ASS 150mg ein, dort wurde mir auch gesagt das es nicht am baby liegen muss sondern an der plazenta. An dem tag wurde nochmals einen US gemacht und es war wie das letzte mal alles unauffällig.Heute kam der Anruf von dem Ergebnis vom harmonytest das es über 99% da riskio besteht. Dort wurde aber auch gesagt es kann aber muss nicht sein.. aber dennoch bin ich weiterhin gegen eine invasive den ich höre auf meinen Körper und bauch Gefühl und der sagt es ist alles inordung.

Geht es jemand so ähnlich

Liebe Grüße
Maike

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17 Antworten:

Re: Trisomie 18

Antwort von Claudia91, 19. SSW am 04.10.2022, 14:40 Uhr

Hallo

Das muss jeder für sich entscheiden. Aber ich denke immer wenn das Ergebnis nichts daran ändert dass ihr das Baby bekommt, würde ich keine invasiven Untersuchungen machen.

Wir machen nur die Ultraschall sonst keine weiteren Sachen auch den Blut test haben wir nicht machen lassen. Da es für uns nichts ändern würde.
Aber wie gesagt das muss jeder für sich entscheiden
Und der bluttest kann stimmen muss aber nicht

Ich wünsche euch alles Gute

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Re: Trisomie 18

Antwort von Annika444 am 04.10.2022, 14:53 Uhr

Hallo Maike,

Fühl dich erstmal gedrückt! Es tut mir Leid, dass deine Schwangerschaft von solchen Sorgen überschattet wird!

Zuallererst ich habe damit keine Erfahrung!

Ich habe mir nie einen Bluttest machen lassen sondern nur das normale Screening!

Die Frage zu weiteren Untersuchungen beantwortet sich tatsächlich am einfachsten mit der Frage ob sich was ändert für eich?
Ich lasse zum Beispiel den Bluttest nicht machen weil sich für mich nichts ändern würde!

Ich schick dir in dein Postfach noch einen Erfahrungsbericht einer Frau aus dem Internet, der mir Gänsehaut beschert hat!

Ich wünsche euch alles alles Gute

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Re: Trisomie 18

Antwort von rabe71 am 04.10.2022, 14:53 Uhr

Wenn für euch klar ist, dass die Diagnose nichts daran ändert, dass ihr das Baby bekommt, dann könnt ihr natürlich auf weitere Diagnostik verzichten.
Und das ist ganz allein eure Entscheidung- niemand sollte euch zu irgendwas drängen.
Aber vielleicht wäre es hilfreich für euch, Unterstützung zu holen, Informationen einzuholen, eure Hebamme zu informieren etc.
Vielleicht hilft euch die Internetseite von Weitertragen e.V. weiter?
Alles Gute!

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Re: Trisomie 18

Antwort von Mikosh am 04.10.2022, 15:01 Uhr

Hallo

Ändern würde es für uns nicht. Versteh halt das alles irgendwie nicht, bluttest so auffällig und US überhaupt nix.. Habe auch im KH auf drauf angesprochen das man doch im US frühzeitig die Fehlbildungen etc ja sieht.. aber laut 2 Befunde keine Auffälligkeiten.. Ich gehe eher davon aus das es an der plazenta liegen könnte.. den mein Bauxh gefühl hat sie nie getäuscht. Das baby spür ich schon im bauch..

Jetzt bereue ich es auch das ich es getan habe.. am ende ist man immer schlauer:)

Danke wünsche euch auch alles gute

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Re: Trisomie 18

Antwort von Mikosh am 04.10.2022, 15:03 Uhr

Hello
Ja das stimmt jeder muss für sich selber entscheiden.. das ich finde das passt irgendwie nicht zsm.. den Fehlbildungen bei tr18 erkennt man ja frühzeitig..

Danke euch auch alles gute:)

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Re: Trisomie 18

Antwort von AlmutP am 04.10.2022, 15:10 Uhr

Oh diesen Erfahrungsbericht fände ich auch spannend

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Re: Trisomie 18

Antwort von Muschelnudel, 36. SSW am 04.10.2022, 17:37 Uhr

Ich finde es wirklich ungewöhnlich da diese Kinder ja eher recht auffällig sind im Ultraschall ....

ich würde vermutlich die invasive Methode wählen , denn die Risiken sind sehr gering und man kann sich besser auf die Geburt und das was kommt einstellen wenn man Gewissheit hat....

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Re: Trisomie 18

Antwort von Sina101185 am 04.10.2022, 17:38 Uhr

Hallo, ohje du Arme. Die Blutwerte beim Ersttrimesterscreening verfälschen leider oft das Ergebnis. Ultraschall ist vor allem bei Trisomie 18 viel viel aussagekräftiger. Da hätte man eigentlich was sehen müssen wenn es tatsächlich so wäre.
Aber wie war denn nun das Ergebnis vom Harmony Test? Positiv oder negativ? Wenn negativ kannst du beruhigt sein. Der Harmony Test ist 10000 mal genauer als die unzuverlässige Biochemie vom Ersttrimesterscreening.

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Re: Trisomie 18

Antwort von Mikosh am 04.10.2022, 17:51 Uhr

Hallo
Der harmonytest zeigte ebenfalls Auffälligkeiten aber heißt ja kann aber muss nicht. Aber ich hab von anfang an gesagt das ich keine invasiven Eingriff machen möchte.. wie du sagst im US müsste es ja Auffälligkeiten geben ist aber nicht. 2 Ärzte haben per US geschaut und keine Auffälligkeiten alles in top.. deswegen frag ich mich ja wie kommt da so ein Wert raus.. möglicherweise liegt es nicht am kind sondern an der plazenta, also eine plazentainsuffizienz, muss daher auch ASS nehmen. Ich hab am Freitag nochmal ein Termin und wenn da wieder alles unauffällig ist dann versteh ich die Welt nicht mehr.. den ich höre auf mein Körper der sagt das alles gut ist..

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Re: Trisomie 18

Antwort von Maroulein am 04.10.2022, 23:59 Uhr

Hallo
Bei meiner Dritten bestand der Verdacht ebenfalls
In der 24.Woche fiel auf dass sie um 6 Wochen zu klein ist.
Ich wurde in die Klinik eingewiesen und der Chefarzt mit Degum ll war nach dem Ultraschall auch von Trisomie 18 überzeugt.
Er konnte angeblich viele Organe nicht schallen,bzw sie waren auffällig,das ganze Kind insgesamt viel zu klein,der Kopf deformiert und kein Nasenbein darstellbar.
Ich habe mich zur FWU entschieden da ein Bluttest kein eindeutiges Ergebnis gebracht hätte.
Was mich sehr erschrocken hat war die Selbstverständlichkeit mit der davon ausgegangen wird dass man dann sowieso abbrechen wird,mir wurden die verschiedenen Optionen aufgezeigt bevor ich überhaupt eine Diagnose feststehen hatte,ich wurde angelogen dass diese Babys eh im Bauch versterben oder unmittelbar nach der Geburt (komisch nur dass ich in meiner Ausbildung genau in der Klinik ein 4 Jähriges Kind mit Trisomie 18 auf der ITS betreut habe),mir wurde gesagt man werde auch wenn es lebend geboren wird nichts fürs Kind tun.
Das war der ausschlaggebende Faktor für die FWU,bei einem Fund hätte ich mir die Klinik gesucht die ihr die besten Startmöglichkeiten bietet,egal wie ich hätte einen Abbruch gar nicht geschafft und wir haben beschlossen wir lassen bis zur Geburt die Natur entscheiden,wenn sie lebend geboren wird sollten aber schon die Möglichkeiten genutzt werden.

Was noch schlimmer war,dieser Arzt hatte nicht den Arsch in der Hose zu gestehen dass er vollkommen daneben lag und wir haben wochenlang auf die Ergebnisse gewartet,am Telefon ließ er sich verleugnen,fuhr man in die Klinik war er angeblich nicht im Haus oder im OP

Wir wurden von meiner Ärztin in eine andere Klinik geschickt,der Chefarzt dort hat die Ergebnisse auch nicht erhalten,er musste sie vom Labor anfordern,aber er konnte beim Ultraschall keine der Auffälligkeiten bestätigen bis auf die Größe(die aber auch nicht soo arg wundert,keines meiner Kinder hatte zum Termin mehr als 2500g,das ist eine Familiäre Geschichte,ohne pathologisch zu sein)

Meine Tochter wurde kurz vor dem Termin gesund mit 2345g und 43cm geboren,die größten Probleme haben ihr die Nachwirkungen der FWU bereitet,dabei ist kindliches Blut in meinen Kreislauf gelang und ich habe Blutgruppenantikörper gebildet,sie hatte eine schwere Gelbsucht und lag bis zum 11.Lebenstag unter der Fototherapie Lampe,hatte durch die Müdigkeit auf unter 1900g abgenommen und ich konnte deshalb nicht stillen.

Wenn Du dir selber in deiner Entscheidung sicher bist und die möglichen Konsequenzen tragen möchtest spricht ja nichts dagegen keine weitere Untersuchung machen zu lassen,ein unauffälliger Ultraschall ist eigentlich super untypisch weil die Kinder eigentlich typische Fehlbildungen zeigen.

Weißt du denn ob ihr einen Jungen oder ein Mädchen bekommt?

Für mich spricht gegen einen Abbruch allein die Statistik,eine Garantie auf ein gesundes Kind gibt es nie
Von den ca 10 % Menschen die mit einer Behinderung leben sind wiederum nur ca 10% ab Geburt,durch Geburt erworben,oder im ersten Lebensjahr erworben behindert(da wird nicht Mal unterschieden,die Pränataldiagnostik hat die Grenze natürlich schon verschoben,dadurch dass Geburtszwischenfälle und alles was im ersten Lebensjahr passiert zusammen gerechnet wird aber eben nicht komplett)
Alle andern erwerben die Behinderung später durch Erkrankung oder Unfall.

Wer mir also sagt er könne nicht verstehen warum ich weiter tragen will den habe ich gefragt was man dann seiner Meinung nach mit einem Kind amchen soll was z.b.später durch Unfall um Rollstuhl landet,soll man das dann or einen Zuge Stellen?
Diese Ansprache hilft meist und diejenigen geben Ruhe.

Egal was bei euch kommt ich wünsche dir viel Kraft und bleib bei Deinem Urvertrauen

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Re: Trisomie 18

Antwort von Mikosh am 05.10.2022, 0:31 Uhr

Danke für deinen langen Text, da gibt es für Menschen doch noch Hoffnung... nein leider wissen wir noch nicht ob Mädchen oder Junge, das hätte man mir durxh den harmony test eig sagen können würde aber nicht.. Ich glaube das man die meisten Frauen einfach soo verunsichert und am Ende doch alles gut ist. Und was mich so wundert das der harmonytest und die US nicht zsm passen, weil wenn da alles gut aussieht geh ich auch davon aus..

Aber danke für deine lieben Worte
Und dir auch alles Gute:)

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Re: Trisomie 18

Antwort von Pebbie am 05.10.2022, 10:25 Uhr

Ich hatte bei meiner 2. Schwangerschaft eine frühe Fehlgeburt. Nach 3 Monaten wurde ich wieder schwanger, die Blutentnahme ergab eine Wahrscheinlichkeit von 1:76 für eine Trisomie-Erkrankung.
Ich habe eine FU machen lassen obwohl ich so, wie einige schrieben , ein Kind mit Trisomie zur Welt gebracht hätte. Bei den anderen Trisomieerkrankungen wäre es wahrscheinlich nicht erst dazu gekommen.
Lange Rede, kurzer Sinn: mir war es wichtig darauf vorbereitet zu sein. Die ganze Lebensplanung wäre über den Haufen geschmissen worden hätten wir im Kreißsaal festgestellt das das Baby an einer Trisomie leiden würde. Denn das hätte Auswirkungen auf mein 1. , Kind gehabt, welches sprachbehindert und entwicklungsverzögert war. Und auch wir als Familie hätten dann nicht unser Leben weiterführen können wie bislang.

Aus diesem Grund finde ich den Satz "natürlich würden wir ein solches Kind behalten" schnell gesagt , aber viel zu kurz gedacht.
Bei einem erfahrenen Pränatalzentrum ist das Risiko bei einer FU dermaßen gering, so das ich Gewissheit vorziehen würde.

Ich wünsche Dir und Deinem Baby alles Gute!

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Re: Trisomie 18

Antwort von Maroulein am 05.10.2022, 12:20 Uhr

Ich weiß nicht ob bei einer Blutuntersuchung auch die verschiedenen Trisomie Arten erfasst werden können,ich habe den Eindruck du bist insgesamt nur sehr unzureichend informiert worden.

Es gibt nicht nur die Komplette Trisomie wo jede Körperzelle die falschen Erbinformationen enthält

Es gibt Variationen

Neben der klassischen Trisomie gibt es die
-Mosaik Trisomie,da enthalten nicht alle Körperzellen die Fehlerhafte Erbinformation,je nachdem welche Körperzellen betroffen sind kann es zu stärken,bis zu sehr leichten Einschränkungen kommen
-die Translokationstrisomie da sind nur einzelne Teilstücke des 18.Chromosoms willkürlich an ein ganz anderes Chromosom angekettet,auch hier können sich unterschiedliche Ausprägungen zeigen
-bei der dritten Form ist das Stück Chromosomensatz was zuviel ist immer noch am Chromosom 18 angeheftet(hab den Namen Grad vergessen)

Das würde schon erklären warum die Blutentnahme so auffällig,aber der Ultraschall eben so unauffällig ist.

Allerdings hätte der Ultraschall für mich größeres Gewicht,je weniger gefunden wird desto größer die Wahrscheinlichkeit dass es ,selbst wenn dein Kind eine Trisomie 18 hat nur leichte oder vielleicht auch gar keine Auswirkungen haben wird.

Vielleicht wäre eine Beratung bei der Humangenetik für euch sinnvoller als weiter im Dunkeln zu tappen?

Ihr wärt einfach besser auf alle Eventualitäten vorbereitet,auch wenn jetzt alles eher unauffällig ist kann es ja z.b.sein dass euer Baby nach der Geburt eine gezielte Unterstützung braucht,dann wäre die Wahl der richtigen Klinik ja umso wichtiger,je passender der Start desto sicherer .

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Re: Trisomie 18

Antwort von Maroulein am 05.10.2022, 12:20 Uhr

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Re: Trisomie 18

Antwort von Mikosh am 05.10.2022, 13:39 Uhr

Ich glaube auch das wir einfach zu wenig Informationen bekommen haben, ich bin auch am überlegen einfach eine 2 Meinung einzuholen... Ich vertau auch mein Körper und mein Baby.. Und wenn US weiterhin nicht aufzeigt musse ja alles okay sein. Den Gehirn alle Organe sind top und funktionieren. Da zeigen keine Fehlbildungen.. werde wahrscheinlich noch die feindiagnostik, und wenn da weiterhin nichts ist wie ich auch glaube...

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Re: Trisomie 18

Antwort von Suse3 am 05.10.2022, 19:54 Uhr

Hallo! Mein Arzt meinte, dass der Harmony test nicht zwischen tatsächlicher Baby DNA und Plazenta DNA unterscheiden kann. In der Plazenta kommt es wohl gelegentlich zu Mutationen, die dann Trisomien ergeben. In der Plazenta macht das aber nichts, sie macht weiter ihren Job. Das Baby wäre in einem solchen Fall nicht betroffen.
Wenn du Zweifel hast solltest du nochmal nachfragen, evtl kann man den test auch wiederholen.
Alles Gute!

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Re: Trisomie 18

Antwort von manu71 am 07.10.2022, 10:43 Uhr

Liebe Maike, gut, dass du dich schon wieder ein bisschen gefasst hast. Diese pränatale Diagnostik kann wirklich Segen und Fluch sein. In Urbia schreibt im Pränataldiagostik-Forum eine Humangenetikerin mit. Barbara - nennt sich -leu im Forum. Sie erzählte, dass es in deutschsprachigen Raum schon Ärzte gab, die verklagt wurden, weil sie eine mögliche! Fehlbildung während der Schwangerschaft nicht dramatisch genug dargestellt haben. Unter diesem Druck stehen Ärzte.
Traue deinem Muttergefühl. Hast du schon eine Hebamme? Sie machen ja auch die Vorsorge sind vielleicht etwas anders eingestellt.
Eine gute weitere Schwangerschaft dir! Liebe Grüße!

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