Schwanger mit 35 plus

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Geschrieben von S_A_M am 22.09.2005, 22:23 Uhr

Mosaik Trisomie 18 / Gedanken...

Hallo Elke!

Ich kenne mich sehr gut mit den Formen von Down-Syndrom (Trisomie 21) aus und da die Zellteilungsmechanismen bei allen Trisomien gleich sind, trifft Folgendes wohl auch auf die Trisomie 18 zu:

Mosaik-Trisomie 21: ca. 1 bis 2 von 100 der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 (= alle Zellen haben ein komplettes Zusatzchromosom 21) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird.

Was damit ganz gut verdeutlicht wird ist, dass es durchaus möglich ist, dass deutlich mehr Kinder mit der Diagnose "Freie Trisomie 18" eigentlich eine "Mosaik-Trisomie 18" haben. Ich kann das natürlich nicht mit Sicherheit sagen, aber möglicherweise hat dieses Mädchen hier eine Mosaikform?!? http://www.trisomie-18.de Für ein Kind mit Freier Trisomie 18 lebt sie bereits ganz, ganz ungewöhnlich lang (* 15. September 2001) und scheint zumindest was ich dem Tagebuch entnehmen kann, recht wenige körperliche Besonderheiten zu haben, wie sie bei Trisomie 18 sehr häufig auftreten :-) In meinem
Bekanntenkreis gibt es z.B. einen Jungen mit Down-Syndrom, bei dem nach der Geburt die Freie Trisomie 21 diagnostiziert wurde und bei einer Blutuntersuchng einige Jahre (!) später kam der Mosaik-Typ ans Tageslicht. So kann´s gehen und warum bei Trisomie 21 und nicht bei Trisomie 18 auch? ;-)

Was ich in diesem Zusammenhang schon länger mal fragen wollte, es aber gelassen habe, weil ich dachte, du wolltest gar nicht weiter darüber sprechen: Wie ist das Verhältnis trisomer und disomer Zellen zueinander und was genau ist an körperlichen Besonderheiten bei deinem Kleinchen bereits bekannt außer der Plexuszyste (die ja in aller Regel die Gesundheit nicht weiter beeinträchtigt)?

Was ich der Fachliteratur entnehmen kann (habe z.B. das Buch "Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome" von Klaus Sarimski, in dem es einiges über das Edwards-Syndrom zu lesen gibt, was im Netz so gar nicht aufgeführt wird), sterben viele Kinder, die potentiell (länger) lebensfähig wären, "einfach" daran, weil sie medizinisch nicht angemessen versorgt werden. Z.B. Korrektur von Herzfehlern o.ä.. Das war bei Kindern mit Down-Syndrom bis vor wenigen Jahrzehnten übrigens genauso, ihre Lebenserwartung ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf mittlerweile 60 Jahre (2004) gestiegen und eine weitere Angleichung an die übliche Lebenserwartung wird angenommen. Wer sagt, dass nicht auch mehr Kinder mit Trisomie 18 eine bessere Lebenserwartung hätten, wenn das Edwards-Syndrom nicht pauschal mit "nicht lebensfähig" gleichgesetzt werden würde (was ja wiederum zur Folge hat, dass z.B. die Korrektur von Organfehlbildungen oder andere medizinische Maßnahmen einfach „nicht lohnen“...)? Nur so Gedankengänge, aber ich dachte, schreib mal auf, was du denkst....

Liebe Elke, niemand wird dir garantieren können, ob und wenn ja wie und wie lange dein Kind leben würde. Aber umgekehrt kann dir auch niemand sicher sagen, dass es nicht oder nicht lange leben wird. Meiner Ansicht nach kommt es dabei weniger auf die Trisomie an als vielmehr darauf, ob und wenn ja welche Organfehlbildungen vorliegen und wie diese behandelt werden würden / könnten. Und leider ist das vorgeburtlich nur bedingt einzuschätzen. Ich erinnere mich gerade an die "Geschichte", dass eine Bekannte vorgeburtlich einen Herzfehler bei ihrem Kind diagnostiziert bekam. Man konnte nicht genau sagen, was nun los war, und ganz interessant war, das vier (!) ÄrztInnen vier (!) verschiedene Diagnosen gestellt haben und das noch jeweils mit unterschiedlichen Prognosen zur Behandelbarkeit. Das Ende von Lied: Sie hat ihr Kind bekommen, es wurde nach der Geburt "richtig" geguckt (durch die mütterliche Bauchdecke ist es ja schon auch immer noch was anderes), der Kleine wurde operiert und hat alles gut überstanden. Nur seine Mutter hat nun eine gewisse Abneigung gegen MedizinerInnen, die für sich in Anspruch nehmen, ihre Diagnose und Meinung wäre immer die richtige. Und um den Bogen zur Trisomie 18 zurückzuschlagen: Das Behinderungsbild ist vergleichsweise selten, die diagnostizierte Mosaikform offenbar erst recht. Ich denke es wird kaum einen Mediziner geben, der sich mit allen Aspekten auskennt geschweige denn Erfahrungswerte vorweisen kann. Von daher würde ich dir raten, dir selbst möglichst viele Infos zu besorgen und dich auch nicht zu scheuen, deine ÄrztInnen nach ihren Informationsquellen zu fragen. Und hier immer auch auf das Erscheinungsjahr achten ;-)

Was ich dir empfehlen kann ist:
Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (3. Auflage, 2003)
Über Trisomie 18 ist insbesondere auf Seite 454 bis 459 einiges geschrieben, und zwar gemäß dem Titel des Buches weniger über eine Begrenzung der Lebenserwartung sondern vielmehr auch mal etwas über die Entwicklung lebender Kinder. Denn die gibt es schließlich auch ;-)

Herzliche Grüße und eine klaren Kopf für eine langfristig tragfähige Entscheidung!!!
Sabine (http://www.regenbogenzeiten.de)

 
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