Schwanger mit 35 plus

Schwanger mit 35 plus

Fotogalerie

Redaktion

 

Geschrieben von mamafürvier, nix. SSW am 22.09.2005, 19:27 Uhr

@Elke (lang) aber mit lieben Grüßen

3. Mosaik-Trisomie Bei diesem Trisomie-Typus liegt nicht in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom dreifach vor, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz. Das Vorliegen mehrere Zellinien wird in der Genetik als Mosaik (Begriffsklärung) bezeichnet. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zellinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie (s.o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie vorliegt. Zum Teil sind bei Menschen mit einer Mosaik-Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Mosaik-Trisomien entstehen durch Mitose Non-disjunction.

Symptome
Kinder mit einem Edwards-Syndrom weisen eine Vielzahl von Missbildungen auf, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen, sowie eine ausgeprägte geistige Verlangsamung. Die Kinder sind zum Zeitpunkt der Geburt unreif, zeigen Ernährungsstörungen und haben ein niedriges Geburtsgewicht, die Muskulatur ist nur schwach entwickelt und schlaff. Die Kinder können nur schwach schreien und reagieren abgeschwächt auf äußere Reize, wie zum Beispiel auf Töne oder Berührungen. Typisch sind ein ausladender Hinterkopf, ein fliehendes Kinn, fehlgestaltete Ohren, ein eingeschlagener Daumen, Becken- und Brustbeinfehlbildung, Rippenanomalien, häufig auch eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, angeborenen Herzfehler und mehrere Fehlbildungen innerer Organe. Bei Jungen verbleiben die Hoden meist in der Bauchhöhle und wandern nicht in den Hodensack.
Während der Schwangerschaft waren wenige und schwache Kindsbewegungen auffällig.
Kinder mit Edwards-Syndrom haben oft eine seltsam geballte Faust. Der Zeigefinger ist dabei über den 3. Und 4. Finger geschlagen. Gelegentlich fehlt der Daumen. Auch die Füße zeigen häufig Missbildungen, wie zum Beispiel Klumpfüße, Schaukelstuhlfüße (fehlendes Längsgewölbe) oder eine verkürzte große Zehe.

Diagnose
Die Diagnose nach der Geburt wird anhand der charakteristischen Veränderungen der Kinder gestellt.

Prognose
Das Edwards-Syndrom ist eine prognostisch ungünstige numerische Chromosomenaberration, die immer tödlich verläuft.
Die Lebenserwartung dieser Kinder liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen. Die meisten Kinder mit einem Edwards-Syndrom versterben innerhalb der ersten zwei Monate.

Mosaik-Trisomie
Bei den Mosaik-Trisomien existieren neben Zellen mit normalem Chromosomensatz solche mit einem zusätzlichen Chromosom. Das bedeute: nicht alle Körperzellen enthalten die gleichen Erbinformationen. Diese Form der Trisomie entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle, so dass unterschiedliche "Zellreihen" entstehen. Die so entstandenen Zellreihen oder Zelllinien bleiben lebenslang nebeneinander bestehen. Auch die Mosaik-Trisomie ist nicht erblich.
Häufigkeit: Eine Mosaik-Trisomie 21 findet sich bei 3% aller Menschen mit Down Syndrom. Die Ausprägung der Symptome schwankt in diesen Fällen sehr stark, neben abgeschwächten Formen treten auch Fälle mit voller Ausprägung des Down Syndroms auf. Für den Einzelfall lässt sich dies nur sehr bedingt vorhersehen.

 
Unten die bisherigen Antworten. Sie befinden sich in dem Beitrag mit dem grünen Pfeil.
Schwangerschaftsnewsletter
Die letzten 10 Beiträge
Mobile Ansicht

Impressum Über uns Mediadaten Nutzungsbedingungen Datenschutz Forenarchiv

© Copyright 1998-2021 by USMedia.   Alle Rechte vorbehalten.