verdacht auf sma, was nun?

Hallo,

ich dachte immer, dass man mir Hilfe einer Genanalyse realtiv sicher SMA diagnostizieren kann? Aber vielleicht irre ich mich auch. Unsere Tochter hat ähnliche Symptome am Anfang aufgewiesen, dazu kam noch eine Trink- und Saugschwäche, so dass sie fünf Monate mit Sonde ernährt wurde. Auch bei uns standen am Anfang einige Muskelerkrankungen im Verdacht. Da sich die Hyptonie dank viel KG aber langsam bessert, sind diese Krankheiten wohl erst mal vom Tisch.
Eine Diagnose haben wir aber bis heute nicht (sie ist jetzt 12 Monate). Sie hängt ihrer Entwicklung hinterher, aber bleibt nicht stehen.
Ehrlich gesagt, habe ich auch noch kein Patentrezept gefunden, wie man mit so etwas umgehen soll. Ich finde mich auch nicht besonders stark, sondern ich funktioniere manchmal nur, weil es im Augenblick einfach nicht anders geht.
An Deiner Stelle würde ich darauf drängen, dass eine genaue Diagnose gestellt wird. Sie können Dich doch nicht einfach so im Regen stehen lassen. Geb mal bei Prof. Wirth in die Suchfunktion SMA ein, ich glaube, da hat vor Monaten mal jemand nach einem Experten dafür gefragt.

Alles Gute
Sabine