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Geschrieben von SarahMuc, 13. SSW am 29.01.2021, 11:04 Uhr

Nackenfalte über 5mm

Ich komme gerade vom Ersttrimester Screening und bin völlig fertig. Die Nackenfalte hat über 5mm und die Wahrscheinlichkeit für Trisonomie liegt bei 1:36. Leider meinte die Ärztin, dass sie Trisonomie noch für am unwahrscheinlichstens hält und eher von einer anderen genetischen Störung ausgeht :( ich habe heute Nachmittag deshalb einen Termin zur Plazenta Biopsie (Chorionzottenbiopsie). Nun habe ich gelesen, dass selbst mit der Biopsie nicht alle Krankheiten ausgeschlossen werden können. Ich weiß grade nicht mehr weiter :(

 
14 Antworten:

Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von Kyli van de Krumel, 10. SSW am 29.01.2021, 11:45 Uhr

Mit der Choriozottenbiopsie klärt man alles wichtige ab. Ich hatte sie bei meinem zweiten Sohn. Der hatte damals eine Nackenfalte von 5,4mm. Er ist übrigens jetzt vier Jahre alt und kerngesund. Seit dieser Erfahrung halte ich nichts mehr von der Nackenfaltenmessung. Habe sie bei meiner Tochter nicht mehr machen lassen und dieses mal möchte ich das auch nicht. Wenn man dann einmal diesen Wert hat, ist man nämlich extrem verunsichert. Er ist aber nur ein sogenannter Softmarker. Kann etwas bedeuten, muss es aber eben auch nicht. Dass werden jetzt emotional anstrengende Tage für dich, bis du das Ergebnis bekommst. Viel Kraft dafür. In ein paar Tagen weißt du Bescheid.

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von Annimaus1985, 12. SSW am 29.01.2021, 13:23 Uhr

Hey,

Oh man, das ist ein Schock. Kann dich gut verstehen.

Zum Glück kannst du im Anschluss gleich zur weiteren Diagnostik, damit es möglichst schnell abgeklärt werden kann.

Ich dachte immer bei so einer biopsie würde man eine genaue Diagnostik erhalten

Warum bekommt man denn nur ungenaue Tests angeboten, wenn es eh alles nur verunsichert und nur Wahrscheinlichkeiten sind. Das ist ja zum

Ich drücke dir Daumen, dass alles gut wird!!! Halte uns auf dem Laufenden!

LG Annika

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von Annimaus1985, 12. SSW am 29.01.2021, 14:10 Uhr

Ich habe noch mal das Thema im Internet gegoogelt. Vielleicht interessant für dich. Ist von netdoktor.

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von Henkichen14 am 29.01.2021, 14:44 Uhr

Hallo,

ich bin einer ähnlichen Situation, aber nicht ganz vegleichbar. Bei uns wurde die NT auf 2,3mm gemessen. Ansonsten alles unauffällig. Der Pränataldiagnostiker hat gesagt wir haben ein sehr schönes Kind im US gesehen. Aber er hat uns natürlich trotzdem darauf aufmerksam gemacht, dass die NT dezent erhöht ist. Normwert ist wohl 2,1mm. Wobei ich bei Recherchen auch noch andere Werte gefunden habe (zB. 2,5 und 3,0 welche Grenzwerte sein sollen). Wir hatten vorab aber einen Harmonytest machen lassen und haben am selben Tag (nachmittags) von der FA den Anruf bekommen, dass alles unauffällig ist. Jetzt ist auch die Frage wie man das jetzt alles bewertet.
Mein Mann sieht es ganz entspannt, es ist ja nur der eine Wert und der ist ja, jenachdem nach welcher Tabelle man geht, noch in der Norm und der Harmonytest ist unauffällig.
Angeraten wurde ein TORCH Test (hab ich gestern Blut abnehmen lassen) und eine frühe Feindiagnostik in SSW 17. Und dann mal schauen.
Es verunsichert einen aber trotzdem sehr. Ich versuche mich aber ein bisschen mehr der Meinung von meinem Mann anzupassen. Wird schon alles gut sein.

Alles Gute.

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von Irina89, 11. SSW am 29.01.2021, 16:53 Uhr

Hi , das ist natürlich sehr blöd soetwas zu hören.
Aber es kann alles oder nichts heißen. Bei der Chorionzottenbiopsie werden nur die gängigsten Trisomien getestet also 18 , 21 und 13 . Eine erhöhte NT kann aber auch auf einen Herzfehler hinweisen.

Zur Frage warum , das ist ganz einfach, es gibt so so so viele Gendefekt man kann nicht alle testen.

Ich habe vor 8 Jahren das gleiche durchgemacht , bei meiner Tochter war die NT 6,9 , alles getestet und nichts gefunden , leider kam meine Tochter mit einem seltenen Gendefekt zur Welt der u.a einen komplexen Herzfehler mit sich brachte.

Möchte dir auf keinen Fall Angst machen sondern nur meine Erfahrung mit dir teilen.
Schau einfach das du einen guten Pränataldiagnostiker hast mit Erfahrung. Lg und alles alles Gute

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von MiMaLu, 19. SSW am 29.01.2021, 17:24 Uhr

Das tut mir wirklich sehr leid für euch. Ich hoffe, deine Tochter kann trotzdem ein fast normales Leben führen.
Aber nur aus Interesse würde ich gerne noch wissen, ob du denn keine Feindiagnostik um die 20. Ssw hattest oder ob es dort einfach nicht gesehen wurde. Eigentlich könnten da doch gravierende Herzfehler entdeckt werden oder?

LG

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von MiMaLu, 19. SSW am 29.01.2021, 17:26 Uhr

Ich wünsche dir viel Kraft und drücke dir die Daumen, dass doch noch alles gut ausgeht. War die NF das einzige auffällige?

LG

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von SarahMuc am 29.01.2021, 17:38 Uhr

Erst einmal vielen Dank für eure lieben Antworten. Ich bin jetzt von der Biopsie wieder zurück - das war die schlimmste Erfahrung, die ich je machen musste :( nicht wegen der "Schmerzen", sondern weil es psychisch so belastend ist. Mein Mann durfte auch nicht mit rein, das hat es natürlich auch nicht einfacher gemacht. Am Montag soll ich die ersten Ergebnisse bekommen.
Abgesehen von der Nackenfalte war alles unauffällig, Nasenbein darstellbar, Herz und alle anderen Organe sahen auch gut aus. Aber dennoch fragt man sich natürlich, woher so eine große Nackenfalte kommt :(

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von MiMaLu, 19. SSW am 29.01.2021, 17:56 Uhr

Die Daumen sind weiterhin gedrückt.

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von Irina89 am 29.01.2021, 18:41 Uhr

Danke , es geht ihr soweit gut mit einigen Einschränkungen.
Ich war in der 12 SSW zur Chorionzottenbiopsie , hatte eine sehr unangenehme Pränataldiagnostikerin die angeblich nichts sah mir aber eine Broschüre "Leben mit einem behinderten Kind " in die Hand drückte.
Ab da war ich bis zur 34 SSW zum schallen, ich glaube 3-4 mal sogar aber sie hat nichts gesehen. Meine Tochter hat eine unterbrochene Pulmonalarterie und ein Loch in der Herzscheidewand vom 14mm (was ziemlich riesig ist) aber all das hat sie nicht gesehen.
Lg

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von LaviniaMerci, 11. SSW am 29.01.2021, 19:22 Uhr

Wäre ein Bluttest nicht vorerst besser? Der ist ja ziemlich sicher 99% sagte mir mein FA.

Ich habe mir letztens eine Doku angesehen. Darin ging es unter anderem um das Erstrimesterscreening. Es soll zwei Programme geben, die einen Gendefekt messen sollen. Jedenfalls kommen manchmal unterschiedliche Ergebbisse dabei raus. Ich verstehe Ihre Sorge sehr gut. Und wohlmöglich kann man Sie kaum beruhigen. Aber dennoch würde ich zunächst mal den Bluttest machen und dann ggf. Fruchtwasseruntersuchung.

Ich wünsche Ihnen alles Gute und dass bald eine Entwarnung kommt. So etwas will keiner hören und wünsch ich keiner Mutter.

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von MiMaLu, 19. SSW am 29.01.2021, 20:50 Uhr

Das ist ja wirklich sehr komisch. Mehr hättest du ja gar nicht machen können. Vielen Dank für die Rückmeldung.

LG

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von Sternenmama30 am 30.01.2021, 21:17 Uhr

Hallo,
ich war letztes Jahr im Juli in einer ähnlichen Situation. Beim Ersttrimesterscreening wurde eine verdickte Nackenfalte festgestellt (glaub irgendwas zwischen 3 und 4 hab den Wert mittlerweile verdrängt). Ich wurde gleich zum Pränataldiagnostiker geschickt der nochmal schallte und mich daraufhin auch gleich für den nächsten Tag zur Chorionzottenbiopsie schickte. Vier Tage später kam das Ergebnis. Es wäre ein Mädchen geworden mit Turner-Syndrom (auch Monosomie X genannt)... Überlebenswahrscheinlichkeit ca. 2 Prozent. Leider sterben viele dieser Kinder bereits schon vor der 12. SSW. Meine Maus hatte bis zur 15. SSW gekämpft, dann hat leider das Herz aufgehört zu schlagen. Größentechnisch ist sie immer normal gewachsen, Nasenbein etc. alles darstellbar. Für mich kam damals nach der Diagnose ein Schwangerschaftsabbruch nie in Frage, denn Kinder die damit auf die Welt kommen können ein normales Leben führen also sind normal intelligent nur haben sie leider Kleinwuchs (benötigen daher Wachstumshormone) und sind unfruchtbar (benötigen ebenfalls Hormone für die Brustentwicklung etc.) aber warum sollte man sonst so einen Menschen bewusst abtreiben? Die Wochen vom Termin der Nackenfaltenmessung bis zum Ende waren sehr schwer für uns auch weil man mir die Schwangerschaft schon deutlich ansah (nicht meine erste Schwangerschaft). Aber ich hoffe natürlich, dass bei dir doch noch alles gut wird und die weiteren Untersuchungen unauffällig sind!
Alles Gute!

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Re: Nackenfalte über 5mm

Antwort von Mira90, 14. SSW am 01.02.2021, 7:20 Uhr

Guten Morgen!

Ich drücke dir fest die Daumen für das erste Ergebnis heute Wochenende hast du überstanden und hoffentlich folgt heute die Erlösung
Alles Gute!!
Gruß Mira

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