Humangenetik und was dabei rausgekommen ist

So gestern war es endlich dann soweit und wir haben uns mal wieder auf den Weg gemacht nach göttigen. Diesmal zu Frau Prof. Zoll.

So empfangen wurden wir von nem ganz tollen Doc. Der hat erstmal alles aufgeschrieben, was es so in der Entwicklung gab und Krankheiten. Dann ging es daran einen möglichst kompletten Stammbaum von unserer Familie zu erstellen. War ganzs chön schwierig,w eil die wirklich sehr weit zurückverfolgen wollten.

Gut haben wir auch irgendwie hinbekommen.Dann Kam er irgendwie auf die frage ob wir noch weitere Kinder planen, ups - ich bin doch schon schwanger, war meine ANtwort. Ja, kam dann, dann ist das ja alles noch ganz anders. Dannmuss er von meinem jetzigen Mann auch nen Stammbaum erstellen, weil er dazu gesetzlich verpflichtet ist. Häääääää?? Wir sind doch wegen Julian dorthin gekommen und nicht wegen unserem Baby. Na egal. Der gute Mensch wollte mir dann noch ne FU aufschwatzen weil es könnte ja trotz allem mit dem Baby was nee, will ich aber nicht, weil für uns sich trotzdem nichts ändern würde. Egal.

So zum Shcluß wurde mein Julchen von allen Seiten und sämtlichen Körperteilen fotografiert und uns allen wurde noch ne Menge Blut abgezapft.

So in ner Woche kriegen wir erste grobe Ergebnisse, das endgültige Endergebnis dauert wohl ein wenig länger.

So Verdacht auf Williams- Beuren-Syndrom konnte der DOc auch nur zu 50 % tragen: er denkt eher an einen Gendefekt auf den X-Chromosom. Welches er aber wohl schon von mir übertragen bekommen hat, also diesen Defekt. Doc stellt die These in denRaum, das ich wohl TRäger einer Erbkrankheit bin und diese an die Jungs weitergebe, allerdings auch nur zu 50 % denn mein großer Sohn ist kerngesund.

Jedoch traten so entwicklungsretardierungen und andere ähnliche Geschichten bei uns in bestimmten Abständen in der Familie aber immer nur bei den männlichen Nachkommen auf.

Na ichbin ja mal gespannt, das ist ja wie ein Kriminalfall.

Ich hoffe, das es irgendwann ne Diagnose gibt, egal welche, das ändert auch nichts daran, das Julchen eben unser Julchen ist und was ganz besonderes.

Wir wollen nur ein warum wissen.

LG Doreen