An Dagmar, Eva und Co.: Was bringt eine humangenetische Beratung?

Hallo Sabrina,
auch wir haben einen 3-jährigen Sohn mit einer unklaren Behinderung. Wir sind auch davon ausgegangen, dass wir ein gesundes Kind haben. Erst nach 2 Jahren haben wir gemerkt, dass irgendetwas nicht stimmt. Selbst dem Kinderarzt bei den Vorsorgeuntersuchungen sowie den Ärzten in der Mutter/Kind-Kur ist nichts aufgefallen!? Wir wissen, dass unser Marvin eine geistige Behinderung mit autistischen Zügen hat. Leider wissen wir aber auch nicht, woher diese Behinderung kommt. Ich hatte eine super Schwangerschaft mit einem geplanten Kaiserschnitt wegen Beckenendlage. Wir haben alles ausgeschlossen, was zur Zeit in der Medizin möglich ist. Sämtliche Untersuchungen waren unauffällig. Wir waren ebenfalls bei einem Humangenetiker. Auch wir bekamen ein Wiederholungsrisiko von 25 %. Ich denke, einen weiteren Besuch in einer Genetischen Beratungsstelle kannst Du Dir sparen. Auch wir wünschen uns ein weiteres Kind und haben Angst, dass soetwas wieder passiert. Unser Arzt vom SPZ sagte uns, dass wir alle 1-2 Jahre mal nachfragen sollen, ob sich in der Genforschung was getan hat und dadurch vielleicht neue Erkenntnisse zeigen würden! Tolle Aussichten!!! So jung bin ich auch nicht mehr um abzuwarten, ob mein Sohn nun eine Erbkrankheit hat oder nicht. Wie gesagt, es bleiben die 25 %. Auch wir würden erst nach ein paar Monaten bzw. 1 Jahr feststellen können, ob dann das 2. Kind gesund wäre oder nicht. Es ist eine verdammt schwierige Entscheidung. Keiner kann sie einem abnehmen. Viele liebe Grüße Tanja