zurück| Geschrieben von cairam2000 am 03.11.2004, 13:24 Uhr |
GAPO-Syndrom
Hallo!
Wir waren Anfang Oktober in Göttingen zur Humangenetischen Beratung.
Gestern ist der Bericht gekommen und wir sind wie vor den Kopf geschlagen:
1. mögliche Diagnose:
GAPO-Syndrom
2. mögliche Diagnose:
Progerie
Progerie wurde vom Stationsarzt (wir waren noch eine Woche in der Neuropädiatrie zum MRT usw.) relativiert. Er meinte, da würde unser Sohn (17 Monate) jetzt schon anders aussehen. Progeie kann man genetisch auch durch einen Test nachweisen. WERDEN WIR AUCH MACHEN LASSEN !
Das GAPO-Syndrom kann man leider noch nicht testen. :-( Und im www habe ich nicht besonders viele Infos gefunden. Nur eine lange Liste mit möglichen Symptomen.
Weiß jemand von Euche näheres über GAPO ???
Viele Grüße
Simone
Beitrag beantwortenRe: GAPO-Syndrom / Lexikon-Text, Link, TV
Antwort von S_A_M am 03.11.2004, 15:18 Uhr
Vielleicht sind diese Infos interessant für dich?!
Hier das, was im "Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen" (7te Auflage, S.456 f) über GAPO steht (Originaltext siehe unten, jetzt erstmal die "Übersetzung" / ohne Gewähr auf Richtigkeit!):
GAPO (Wachstumsverzögerung, hormonell bedingter Haarausfall, Ausbleiben des Zahndurchbruches, Rückbildung von Sehnerven)
Genetisch bedingtes Progerie-Syndrom (Progerie = Voralterungserkrankung von Lateinischen wörtlich übersetzt mit "Frühes Alter") auf der Grundlage einer Genveränderung. Grundstörung und Krankheitsentstehung für eine zugrunde liegende Bindegewebs-Speicherkrankheit (Mukopolysaccharidose?) sind unbekannt.
Krankheitswert:
Erstes Auffallen klinischer Erscheinungen im 1. Lebensjahr. Kleinwuchs, hormonell bedingter Haarausfall. Unterentwicklung des Mittelgesichts mit hoher gewölbter Stirn und klaffender Öffnung des Schädelknochen. Zu kleiner Schädel. Nichtdurchbrechen von Zähnen trotz abgeschlossenem Wurzelwachstum. Dicke, schlaffe Haut. Verlust der Sehschärfe durch die Rückbildung von Sehnerven, Kurzsichtigkeit, erhöhter Augeninnendruck / Störung der Durchblutungsregulierung von Netzhaut und Sehnerven, angeborene Erkrankung der Hornhaut, die meist beide Augen betrifft und einhergeht mit einer Verdünnung und kegelförmiger Vorwölbung des Hornhautgewebes u.a. Angeborene verminderte intellektuelle Leistungsfähigkeit ("geistige Behinderung"), hormonale Unterfunktion der Hoden und dadurch entstehende Störungen. Lebenserwartung herabgesetzt.
Therapiemöglichkeiten unbekannt.
Häufigkeit und Vorkommen:
Seit Erstbeschreibung 1947 etwa 18 vereinzelte Geschwisterfälle, teilweise aus Verwandtenverbindungen, bekannt.
Genetik:
Autosomal rezessiver Erbgang ("autosomal rezessiv" bedeutet, dass die jeweilige Erkrankung bzw. Behinderung nur dann auftritt, wenn bei dem betroffenen Kind auf zwei gleichen Chromosomen die gleiche Veränderung in einem bestimmten Gen vorliegt. Das betroffene Kind hat jeweils ein verändertes Gen vom biologischen Kindsvater und eines von der biologischen Kindsmutter geerbt und die Störung liegt vor, weil es das veränderte Gen dadurch doppelt erhalten hat.
Familienberatung:
Eine Diagnose wird durch Ausschluss aller anderen möglichen Krankheits- bzw. Behinderungsbilder. Um die Differentialdiagnose GAPO zu stellen, wird das Krankheitsbild des jeweiligen Kindes im Vergleich zum Krankheitsbild anderer Progerie-Syndrome (Hutchinson-Gilford-Syndrom) und Formen der Rückbildung von Sehnerven beurteilt.
Die Literaturhinweise zu GAPO im Lexikon sind alle englisch. Wenn sie dich interessieren, sag` mir Bescheid, dann schreibe ich sie dir ab.
Linktipp:
http://www.progeriafamilycircle.de/ger.html
TV-Tipp:
Dienstag, 09.11.2004. 22:35-23:05 hr
Kinder in greisen Körpern - Leben im Zeitraffer
John, Ashley und Devin sind ganz besondere Kinder. Sie sind mit ihren vierzehn, zwölf und sechs Jahren ungewöhnlich klein, ungewöhnlich dünn - und ungewöhnlich alt. Denn sie haben Progerie, eine sehr seltene Krankheit, die sie ungewöhnlich schnell altern lässt. So sehen sie auch aus wie kleine Greise. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Kinder mit Progerie liegt bei dreizehn Jahren. Dennoch: Sie sind liebenswürdig und spontan, humorvoll und voller Leben. Der Film ist ein Porträt der Kinder und ihrer Familien. Er berichtet über ihren Umgang mit ihrem außergewöhnlichen Schicksal, über den Verlauf der Krankheit und die Versuche, ihr zu begegnen. Offen erzählen die Kinder und ihre Eltern von ihren Hoffnungen und Ängsten.
Ganz herzliche Grüße und alles Gute!!!
Sabine
Hier noch der Originaltext aus dem Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (7te Auflage, S.456 f):
GAPO (Größenretardation, Alopezie, Pseudoanodontie, Optikusatrophie)
Genetisch bedingtes Progerie-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Basisdefekt und Pathogenese für eine zugrunde liegende Bindegewebs-Speicherkrankheit (Mukopolysaccharidose?) sind unbekannt.
Krankheitswert
Erstmanifestation klinischer Erscheinungen im 1. Lebensjahr. Kleinwuchs, Alozepie. Mittelgesichtshypoplasie mit hoher gewölbter Stirn und klaffender Fontanelle. Mikrozephalus. Zahnretention. Dicke, schlaffe Haut. Visusverlust durch Optikusatrophie, Myopie, Glaukom, Keratokonus u.a. Oligophrenie. Hypogonadismus. Lebenserwartung herabgesetzt.
Therapiemöglichkeiten unbekannt.
Häufigkeit und Vorkommen:
Seit Erstbeschreibung 1947 etwa 18 sporadische Geschwisterfälle, teilweise aus Verwandtenverbindungen, bekannt.
Genetik:
Autosomal rezessiver Erbgang.
Familienberatung:
Differentialdiagnose zu anderen Progegie-Syndromen (Hutchinson-Gilford-Syndrom) und Formen der Optikusatrophie wichtig.
Re: Gedicht über Sarah, ein Kind mit Progerie
Antwort von S_A_M am 03.11.2004, 17:37 Uhr
Durch die Anfrage habe ich mich daran erinnert, dass ich vor einiger Zeit eine Doku über Sarah, ein Mädchen mit Progerie gesehen habe. Ich habe nochmal einiges nachgelesen und dabei dieses Gedicht gefunden.
Liebe Grüße
Sabine
Sarah
Gespensterhaft, skurril, verwirrend,
erscheint sie wie vom andern Stern;
was Fernsehbilder zu mir tragen,
erreicht mich - und bleibt doch so fern.
Das Haupt ist kahl, die Nase kantig,
die Beine dürr, die Finger klein,
die Augen stehen weit nach vorne,
das Stimmchen hoch, gepresst und fein.
Was ist es, das dich anders machte?
Die Ärzte sagen: Progerie.
Du lebst viel schneller als die andern
und bleibst ein Kind, wirst nicht wie sie.
Du bist ein Kind und wagst dein Leben,
das zart und so zerbrechlich ist,
und du bist dankbar, lächelst freundlich,
weil du nach andren Werten misst.
Von deinen Freunden, die dich mochten,
sind manche schon an ihrem Ziel,
du musstest früh den Abschied lernen,
den Ernst in unserm Lebensspiel.
Du siehst auf deine eigne Weise
über die Todeskluft hinaus;
für dich sind die, die vor dir gingen,
als Engel nah bei dir zu Haus.
Ich sah dich, Sarah, kleines Mädchen,
verzaubert vor dem Stromboli,
der aus den Tiefen unsrer Erde
zu deiner Freude Feuer spie.
Da ahne ich auch deine Tiefe,
es ist mit einmal Schönheit da,
und mich beschämt dein Zauberleben;
was mir so fern schien, kommt mir nah.
(Hans-Jürgen Peters)
Über z.B. diese Links kann man etwas über Sarah lesen:
http://cdg.uni-muenster.de/Artikel/Zeitung/Sueddeutsche_031001
http://www.wasistzeit.de/wasistzeit/a15.htm
@ S_A_M
Antwort von cairam2000 am 03.11.2004, 19:00 Uhr
Ja, bitte schreib mir die Literaturhinweise! Ich bin zwar nur in Besitz von Schulenglisch aber das kriege ich schon hin... ;-)
Danke für die vielen Infos!
Viele Grüße
Simone
Re: @ S_A_M
Antwort von cairam2000 am 03.11.2004, 19:02 Uhr
meine eMail-Adresse:
simonelecher@tiscali.de
Re: Literaturhinweise zu GAPO (in englisch)
Antwort von S_A_M am 03.11.2004, 20:01 Uhr
Liebe Simone!
Hier habe ich dir die Literaturhinweise zu GAPO aufgeschrieben:
Hennekam, R.C.M and E.G.C.M. Renckens-Wennen, Acuires alopecio, mental retardation, short stature, microcephaly, and optic atrophy. J.Med.Genet. 27 (1990) 635-636
Manovrier-Hanu, S., C.Largilliere, M. Benalioua et al. The GAPO syndrome. Am.J.Med.Genet. 26 (1987) 683 - 688
Meguid, N.A., H.H.Afifi, M.I. Ramzi et al., GAPO syndrom: first egyptian case with ultrastructural changes in the gingiva. Clin.Genet. 52 (1997) 110 - 115
Sandgen, G., GAPO syndrome: an new case. Am.J.Med.Genet. 58 (!995) 87 - 90
Wajntal, A., C.P. Koiffmann, B.B. Menonca et al., GAPO syndrome (McKusick 230740) – A connective tissue disorder: Report of two affected sibs an on the pathologic finding in the older. AmJ.Med.Genet. 37 (1990) 213 - 223
Ich hoffe, du wirst fündig!!!!!
Herzliche Grüße und für dich und deinen Sohn alles, alles Gute!!!
Sabine
Re: Gedicht über Sarah, ein Kind mit Progerie
Antwort von Micha33 am 05.11.2004, 14:03 Uhr
Hallo,
über Sarah kam im ZDF gerade die Wiederholung einer Reportage die bei 37° lief (Dienstags abends/nachts zum 10jährigen Jubiläum). Evt. kann man beim ZDF ja nach einer Kopie fragen.
Ich habe es auch auf Video aufgenommen, allerdings ist die Kassette schon älter und die Qualität nicht mehr so gut.
Simone, falls du Interesse hast, kannst du mir eine Mail schicken.
Micha
Re: Gedicht über Sarah, ein Kind mit Progerie
Antwort von cairam2000 am 06.11.2004, 11:51 Uhr
Hallo!
Den Bericht über Sarah habe ich, glaub' ich, auch schon mal gesehen.
Aber wir (also wir Eltern, die Genetikerin und der Stationsarzt) vermuten ja, daß es wohl nicht die "normale" Progerie ist sondern eher das GAPO-Syndrom.
Ganz lieben Dank aber an alle, die hier geschrieben haben. Im Moment warten wir auf Literatur die uns die Genetikerin schicken wollte...
Ganz liebe Grüße und nochmals vielen Dank!
Simone
