Coffin-Lowry-Syndrom

Hallo,

gestern rief bei uns nochmal die Genetikerin an. Vor einer Woche waren wir bei ihr und sie wollte ihn nach zwei Jahren wiedersehen. Sie hat Blut abgenohmen und wollte vorerst auf Fragiles X Syndrom testen.
Vor zwei Jahren wurde schon eine Deletion auf einem Chromosom diagnostiziert, aber da unser Kleiner doch etwas schwerer betroffen ist, als vorerst anzunehmen war ( es gibt nur 5 Fälle mit der Deletion, also auch nicht grad viele Vergleichswerte) wird nach weiteren Syndromen gesucht. So nach dem Motte, wenn nichts anderes gefunden wird, dann ist die Deletion der Verursacher ( auch zu Forschungszwecken) .
Naja und gestern rief sie an und meinte, sie würde ihn noch gerne auf das Coffin-Lowry Syndrom testen, da seine Gesichtsdysmorphie und die sonstige Entwicklung dazu sehr passen würde. Sie hat nochmal alles gewälzt und paar Kollegen zu Rat gebeten. Okay, ist hatte am Telefon natürlich keine Ahnung, was das ist, schrieb es mir aber auf, um im Net nachzusehen. Und als ich Bilder der Kinder sah, wußte ich was sie meinte. Wahrnsinn! Ich suche seit 2,5 Jahren immer wieder Bilder im Net durch von verschiedenen Syndromen und keines hat nur annäherend gepasst und das CLS passt vom Aussehen her zu 100%. In jedem Bild eines Kinds konnte ich eine Grundähnlichkeit feststellen. Auch die dicken, spitzen Finger.
Er hat ansich auch sehr viele Symptome, außer Schwerhörigkeit und Skoliose, noch nicht, die Skoliose kann ja noch kommen. Aber sonst ziemlich alles, auch das freundliche Wesen, Epi, Hypotonie....

Nun es ist im Net auch nicht sonderlich viel beschrieben, vielleicht ist hier jemand mit dem Syndrom, denn ich bin mir ziemlich sicher, das unser Sohnemann das hat. Wäre schön, wenn ich jemanden zum Austausch hätte, denn ich hätte viele Fragen. Es ist doch recht selten, ca. 100 Fälle.
In Januar bekommen wir die Ergebnisse.

Vielleicht meldet sich jemand, ich bin für jede Info dankbar.

LG Johanna