syndrom-tests.... sam ???

Re: syndrom-tests.... sam ??? / Kabuki-Syndrom?

Antwort von S_A_M am 19.07.2009, 9:10 Uhr

Hallo Dagmar!

Puhhh, das ist natürlich eine schwierige Situation. Natürlich haben "Frühchen", gerade dann, wenn sie einen sehr, sehr frühen Start ins Leben außerhalb von Mamas Bauch hatten, oft mit diversen Schwierigkeiten zu kämpfen. Es ist sicher leicht, viele Besonderheiten daraus abzuleiten. Aber natürlich kann es durchaus sein, dass ein Kind sowohl ein "Frühchen" als auch ein Kind mit einem Syndrom ist.

Mehr Ärzte als noch vor wenigen Jahren kennen heute das Kabuki-Syndrom. Vielleicht haben sie nicht gerade ein Kind bei sich in der Praxis, aber die Symptomatik können sie schon kennen und erkennen. Ein Verdacht auf das Kabuki-Syndrom kommt glaube ich nicht einfach so, weil es eine "Modediagnose" o.ä. ist. Das ist es nämlich sicher nicht.


Soviel ich weiß, wird die Diagnose des Kabuki-Syndroms nach wie vor nicht durch bestimmte Tests, sondern über die Merkmale gestellt. Als Hauptmerkmale gelten soviel ich weiß

* die charakteristischen Gesichtszüge
* Besonderheiten beim Skelettbau
* Besondere Papillarleisten in der Handfläche und an den Fingern
* kognitive Behinderung (meist mittelschwer bis leicht)
* Kleinwuchs

Weitere Merkmale sind möglich, aber von den vorgenannten 5 müssen 4 klar vorhanden sein, um das Syndrom zu diagnostizieren.

Eine vererbbare genetische Komponente ist selten, häufiger ist eine spontane Mutation. Und auch hier ist nach wie vor nicht klar, wo genau man nach dem "Fehler" suchen muss.

Ausschließen kann man derzeit wohl nur eine strukturelle Veränderung der Chromosomen. Die Anzahl ist also normal. Es ist aber möglich (wahrscheinlich sogar sehr wahrscheinlich), dass das Kabuki-Syndrom durch eine oder mehrere kleine Unregelmäßigkeiten in einem oder mehreren Genen handelt. Wenn man nun bedenkt, wie viele verschiedene Gene sich auf jedem Chromosom befinden, ist nachvollziehbar, warum eine entsprechende Diagnostik mehr als kompliziert und zeitaufwändig ist. Dazu kommt, dass das Kabuki-Syndrom vergleichweise selten ist. Forschung lohnt sich (leider) erst dann, wenn eine große Zahl von Menschen betroffen ist.

Will sagen: Ob eine genetische Untersuchung Sinn macht bzw. zur gewünschten Aussage führt, ist sehr fraglich. Sofern kein Elternteil Anzeichen des Syndroms aufweist, wird von einer spontanen Mutation beim Kind ausgegangen. Die Wiederholungswahrscheinlichkeit dürfte damit sehr gering sein. Für Geschwister müsste das gleiche gelten: Wenn sie keine anzeichen aufweisen, haben sie das Syndrom mit hoher Wahrscheinlickeit nicht und können es demnach auch nicht weitergeben. Eine spontane Mutation kann jedoch bei jedem Kind auftreten.

Da nachgeburtlich kein genetischer Test existiert, um das Kabuki-Syndrom zu diagnostiezieren bzw. auszuschließen, kann man es vorgeburtlich auch nicht.

Ich würde dennoch vorschlagen, eine genetische Berartungsstelle zu kontaktieren und um eine Einschätzung zu bitten. Und darum zu beraten, wie es mit einer Übernahme der Kosten für eventuelle Test aussieht. Die Beratungsstellen müssten reichlich Erfahrung damit haben.

Auf dieser Seite kann man genetische Beratungsstellen in der Nähe seines Wohnortes suchen:

http://gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php


Liebe Grüße und alles Gute!!
Sabine

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