Wer war schon mal bei einer genetischen Beratung?? lang

Hallo Anja,

ich war in der 6. SSW bei der humangenetischen Beratung. Meine Tochter hat die sogenannte Pierre Robin Sequenz, das ist eine Anomalie des Rachenraums mit breiter Gaumenspalte. Die Humangenetikerin fragt erst mal nach dem Krankheitsbild, ob schon genetische Vorbelastungen in der Familie vorherrschen, ob jetzt irgendwelche Erbkrankheiten, Fehlbildung vorhanden sind, sowohl auf mütterlicher und auch auf väterlicher Seite. Dann fragt sie nach Krankheiten wie z.B. Krebserkrankungen oder Stoffwechselerkrankungen, wie häufig diese auftreten. Sie skizziert sozusagen einen Stammbaum und sagt ob die wahrscheinlichkeit aufgrund der behinderung des Kindes groß ist oder nicht, dass sie wieder auftreten könnte. Bei der Pierre Robin Sequenz meiner Tochter war es so, dass dies sehr unwahrscheinlich wäre. Die Humangenetikerin sagt euch auch, was für Möglichkeiten und auch worin die Grenzen der Pränataldiagnostik liegen. Bei uns ist es so, dass ich trotz der Behinderung meiner Tochter ein Risiko hatte wie jede andere 35 Jährige. Sie sagt euch auch, welche chromosomen bei einer Fruchtwasserpunktion untersucht werden ( ich meine das wären 5 oder 6 Chromosomen). Auf Stoffwechselerkrankunge wird nur untersucht wie z.B. Mukoviszidose, wenn in der Familie oder Verwandschaft diese Erkrankungen bekannt sind. Dann hat sie mir auch die Nadel der Fruchtwasserpunktion gezeigt, die genau so dünn war wie eine normale Nadel zur Blutabnahme nur länger. Dann wird das weitere Vorgehen besprochen, falls man schon genau weiss , welche Untersuchungen man ahben will. Die Humangenetikerin bestimmt an deinem Alter das Risiko der Wahrscheinlichkeit für das Downsyndrom und sagt dir auch klar, was bei einer Punktion passieren könnte.
Ich habe mich entschieden keine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen, weil ich ein normales Risiko habe, um die 0,3 % glaube ich, und das Risiko der Punktion wäre 0,5- 1% (Fehlgeburtsrate).
Wir haben jetzt nur ein Organsreening machen lassen, um z.B. bei einer Fehlbildung bei der geburt besser vorbereitet zu sein, das waren die Ärzte leider bei meiner Tochter damals nicht. Deshalb hat sie heute eine weitaus schwere Behinderung wie die Pierre Robin Sequenz.

Du musst dir, wenn du in die Pränataldiagnostikspirale hineinkommst, dir schon vorher über eventuelle Konsequenzen bewusst sein, was wäre , wenn das Kind behindert ist.

So ich hoffe ganz doll, dass du eine ruhige SS hast und diese auch ohne Hiobsbotschaften genießen kannst.

mit lieben Grüssen

Sabine mit Krümeline und großer Schwester