Chorionzottenbiopsie nicht genug Zellen?

Hallo
Ich bin schon sehr lange stille Mitleserin in diversen Foren und viele Beiträge haben mich teilweise ermuntert und wieder andere sehr nachdenklich gemacht. Ich bin leider eine sehr Schicksalsgeprüfte Frau und verwaiste Mama und da ich gerade in einer sehr schwierigen Situation bin, würde ich mich über Meinungen oder guten Zuspruch freuen.

Es gibt für meine Fälle bestimmt sehr wenige Frauen da draußen aber ich denke es gibt sie und genau diese wenigen Frauen durchforsten in ihrem Leid, bestimmt auch sehr viele Foren ohne eines zu finden, dass auf Sie zutrifft?

Ich möchte Euch kurz meine Situation schildern und ich werde versuchen mich kurz zu halten. Wenn du aber ein sensibler Mensch bist, dann würde ich dir raten nicht meine Geschichte zu lesen, da sie den einen oder anderen vermutlich sehr aufwühlen wird.

Ich bin 36 Jahre jung und wurde 2013 zum ersten mal Mama. Lena-Valentina war ein absolutes Wunschkind. Im zweiten Lebensmonat bewegte sie sich immer weniger und nach langer Odyssee bekamen wir die Diagnose Spinale Muskelatrophie. Es ist ein akuter Muskelschwund der sich auch auf die Atmung und auf das Schlucken auswirkt. Kinder die an SMA 1 erkranken versterben in den ersten beiden Lebensjahren.

SMA ist eine genetische Erkrankung die durch Vererbung der Eltern ausbrechen kann. Das heißt beide Elternteile müssen Anlageträger für SMA sein, nur dann kann das Kind daran erkranken. Man selber weiß jedoch als Elternteil nicht welche genetische Bombe in einem tickt, wenn man sich nicht zufällig in jemanden verliebt der dieselbe genetische Bombe in sich trägt. Ist das der Fall ergibt sich ein 25% Risiko, dass das gemeinsame Kind an SMA erkrankt. Lena-Valentina zählte leider nicht zu den 75%. Unser Sonnenschein, die voller Lebensfreude und das schönste hoffnungvollste Lächeln von uns Allen zeigte, verstarb im 10. Lebensmonat am 20. September 2014. Sie wird jeden Tag von uns vermisst und geliebt. Das Band zwischen Mutter und Kind das ist immer da....

Ende 2015 nach einem Jahr der Trauer versuchten wir es nochmal und hofften auf die guten 75% Leider endete es in der 10. Ssw da das Herzchen aufhörte zu schlagen.

Ein Monat später Anfang 2016 wurde ich erneut schwanger, die Freude war groß den nun wird es doch wohl endlich klappen, so viel Pech und mieses Karma kann doch keiner haben.... Jedoch erhielten wir nach erfolgter Chorionzottenbiopsie die Nachricht: Erneute SMA, ihr Kind wird wieder sterben wenn es zur Welt kommt. Meine Welt stand erneut still....Unser Michael kam in der 14. Ssw durch eine stille Geburt zur Welt. Wieder ein Engel mehr in meinem Leben.

Wir entschieden uns danach für eine Präimplantationsdiagnostik kurz PID. Dabei werden künstlich befruchtete Eizellen schon vorab auf Gendefekte untersucht. Die Frau bekommt danach ein nicht erkranktes Kind künstlich eingesetzt. Eine sehr kostspielige Methode, aber das war uns egal und spielte keine Rolle, wir wollten es über diesen Weg versuchen und die Hoffnung weiterhin nicht aufgeben. Leider wollte es auch hier nicht klappen und nach 3 Fehlversuchen und einer erneuten Fehlgeburt in der 8SSW gaben wir auf. Das war 2018.

Wir legten den Kinderwunsch beiseite und versuchten unsere Wunden zu heilen. Mein Mann erkrankte in dieser Zeit an einer schweren Depression, sein Vater verstarb an Krebs und das Leben wollte sich einfach nicht von der schönen Seite zeigen. Doch wir sind beide sehr humorvolle und lebenslustige Menschen die trotz allem oder gerade deswegen wissen was im Leben zählt und dass jeder Augenblick des Glücks eingerahmt werden muss, auch die Klitzekleinsten.....

Nun bin ich 36 und nach 3 Jahren kam wieder ein Funke Kinderwunschhoffnung in mir hoch. Wir beschlossen es noch einmal zu versuchen. Mittlerweile konnte ich mir schon ganz gut ein Leben ohne Kind vorstellen und ich fühlte mich im Frieden damit, jedoch kam diese kleine Stimme die flüsterte versuchs ein letztes Mal. Alles wird gut.

Und das tat ich auch....

Ich wurde nach 3 Monaten schwanger und befinde mich aktuell in der 14. Ssw. Doch wieder einmal hänge ich in der Luft....

Ich hatte vor 11 Tagen, am 10.5. die Chorionzottenbiopsie um eine SMA Erkrankung ausschließen zu können. Die Biopsie verlief gut, der Arzt schalte anschließend Unser Kleines Wunder und redete dabei mit seiner Arztkollegin, die mit im Raum war. Dann sagte er, da ist Flüssigkeit unter der Haut. Ich sagte dann wie meinem sie das, er daraufhin nein ich möchte sie jetzt nicht verunsichern aber wir schauen uns bei der Chorionzottenbiopsie ja eh auch die Chromosomen an. Na bumm.... Der Stachel hat sich natürlich reingebohrt und der sitzt jetzt natürlich nach all den durchlebten Traumen tief. Der Arzt klärte mich weder auf, noch sagte er etwas dazu sondern hat da mal ganz einfach so was in den Raum geschmissen.

Danach fuhren wir nach Hause und hofften auf schnelle Klarheit wenigstens bezüglich der Chromosomen, das sollte ein Schnelltest bereits nach 2 Tagen Aussagen können. Der SMA Befund würde natürlich etwas länger dauern, jedoch war ich bezüglich seiner Aussage doppelt so verunsichert. 4!! Tage später ruft mich der Genetiker an und meint, leider ist kein Schnellergebnis möglich, da zu wenig Gewebe entnommen wurde. Wir müssen auf die Langzeitkultur warten. Nun heute 11 Tage später, ruf ich die Genetik an um zu fragen wie es den aussieht. Da sagt der Genetiker sie können noch nichts sagen, da auch für die Langzeitkultur wenig Gewebe da ist, sie müssen die Zellen vermehren und hoffen, dass sie das auch tun. Ich soll nochmal 5 Tage warten, danach könnten sie mir sagen ob das Gewebe reicht oder.....ob ich eine erneute Biopsie in Form einer Fruchtwasserpunktion machen muss.

Das ist der aktuelle Stand und wenn ihr beim Lesen nun noch immer mit dabei seid, könnt ihr Euch vorstellen wie ich mich gerade fühle. Nur meine Mutter, mein Mann und meine Beste Freundin wissen von meiner Schwangerschaft da ich das Ergebnis abwarten möchte. Ich bin schon seit Wochen krank geschrieben, auch mein Arbeitgeber weiß noch nichts davon. Nun hänge ich komplett in der Luft und spüre wieder mal keinen Boden unter meinen Füßen, und das obwohl man doch für sein Kleines nur Liebe und Zuversicht ausstrahlen soll. In guter Hoffnung sein....doch gerade das fällt mir gerade unsagbar schwer.

Vor 3 Tagen war ich bei meinem Frauenarzt, er schallte das Kleine ganz genau und ihm ist absolut nichts auffälliges aufgefallen. Das hat mich etwas beruhigt jedoch sitzt der Stachel tief und dann kommt auch noch das SMA Risiko dazu.

Ich weiß, es sind 75% für ein gesundes Kind aber mit jeder Hiobsbotschaft kommen auch die Zweifel.

Wenn es jemandem da draußen gibt, der mir gut zureden möchte, dann bitte gerne. Gute Nachrichten vertreiben bestimmt viel Trübsal. Natürlich halte ich Euch auch gerne weiterhin am Laufenden damit jeder weiß wie es weiter geht und wie es aus geht. Ob positiv oder negativ noch weiß ich es nicht aber die Hoffnung stirbt zuletzt....

Ps: Es wird ein Mädchen

Andrea