Schwanger - wer noch?

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Geschrieben von Kristina3012 am 11.05.2022, 14:54 Uhr

Bitte um Rat zu verdacht auf Turner syndrom

Hallo ihr lieben,

Ich bin heute 12+6 gestern war noch Ultraschall baby is super fit, Herz schlägt, nackenfalte ganz dünn bei unter 1mm ... Und baby is so groß wie es sein muss isgar paar Tage voraus.
Nun meine Frage... Ich habe den harmony test machen lassen und heure die Diagnose bekommen dass das Baby ein Mädchen ist und evtl einen Chromosom Fehler hat.irgesnwas mit X0.. Kenne micht nich aus... Und Verdacht auf Turner Syndrom...
Ich ahbe große Angst weine nur und habe Panik da ich dachte nach 3 fehlgeburten letztes Jahr is endlich alles gut.
Habe eine gesunde Tochter und bin gesund mein Mann auch.. Und keine Krankheiten in Familien.
Hat jemand ähnliches erlebt wo sich der Verdacht nicht bestätigt hat...
Ich weiß nicht was ich denken soll.
Bitte um Rat und Erfahrungen.

Liebe Grüße

 
2 Antworten:

Re: Bitte um Rat zu verdacht auf Turner syndrom

Antwort von miss_spicy am 11.05.2022, 15:09 Uhr

Da beim Harmony Test die Genauigkeit nach den 3 Trisomien abnimmt wird eigentlich empfohlen auch nur jene testen zu lassen, der Rest ist einfach zu ungenau.

Es ist sehr gut möglich, dass der Test falsch positiv ist.

Sollte er tatsächlich positiv sein ist das doch aber auch nicht so schlimm, Turner Frauen führen ein ganz normales Leben wie alle anderen auch.

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Re: Bitte um Rat zu verdacht auf Turner syndrom

Antwort von Belly-Monkey am 11.05.2022, 16:35 Uhr

Hallo Kristina,

atme erst einmal durch, beruhige dich und dann ließ erst einmal nach, was das Turner-Syndrom für ein Mädchen überhaupt bedeutet. Das hilft schon einmal, mit der Situation bestmöglich umzugehen, statt aus Panik und Unwissenheit nur noch Schwarz zu sehen.

Wie meine Vorrednerin schon sagte, können Turner-Frauen ein relativ normales Leben führen. Sie verfügen über eine normale Intelligenz und Lebenserwartung. Es gibt körperliche Auffälligkeiten wie Kleinwüchsigkeit, ein tiefer Haaransatz und eine breite Brust. Auch Organfehlbildungen (!) können vorkommen - aber diese können bereits in der SS festgestellt und nach der Geburt dann operiert werden. Am einschneidendsten ist wohl die Tatsache, dass Turner-Frauen unfruchtbar sind, weil sie keine Eierstöcke oder nur Anlagen zu diesen haben. Entsprechend haben sie keine Menstruation und machen auch nicht die Pubertät durch.

Das mit dem X0 bedeutet übrigens, dass die Betroffenen nur 1 statt den normalen 2 X-Chromosome haben. Das fehlende X-Chromosom verursacht dann die Anomalien, die dem Turner-Syndromneigen sind.

Wenn du absolute Gewissheit haben willst, bleibt wohl nur eine Fruchtwasseruntersuchung. Diese ist allerdings mit einem (geringen, aber eben vorhandenen) Abortrisiko behaftet. Lass dich da ausführlich von deiner FÄ beraten und führe eine Risikoabwägung mit dieser und deinem Mann durch.

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