Suche nach einem Syndrom Namen

Hallo Sanna,

ich habe vor längerer Zeit mal eine Übersetzung über dieses Syndrom gemacht und würde daher auch auf Williams-Beuren tippen, allerdings war Williams kein amerikanischer, sondern ein neuseeländischer Arzt. Er und Beuren haben das Syndrom aber tatsächlich parallel entdeckt.

Charakteristisch für das WBS sind Herzfehler wie Aortenstenose, eine typische Gesichtsmorphologie (die allerdings mehr oder weniger stark ausgeprägt sein kann) und noch verschiedene andere körperliche Veränderungen, u. a. die von dir beschriebenen so genannten "Mäusezähnchen".

Anhand der Chromosomen kann man übrigens nichts erkennen, der chromosomale Befund ist normal. Das würde vielleicht erklären - falls dein Sohn dieses Syndrom tatsächlich hat - weshalb man bei der Fruchtwasseruntersuchung nichts feststellen konnte.

Gib doch mal bei Google Williams-Beuren-Syndrom ein - es gibt dazu recht viele Info-Seiten von und für betroffene Eltern.

LG

Nicole