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Geschrieben von sanna70 am 04.08.2004, 7:46 Uhr

Suche nach einem Syndrom Namen

Hallo!

Ich bin neu hier und hoffe jemand von Euch kann uns helfen...

Wir waren mit unsrem Sohn (knapp 2 Jahre) wegen seiner Pulmonalstynose (Verengung hinter der Herzklappe) wie jedes ½ Jahr wieder in einem Kinderherzzentrum zur Kontrolle.
Soweit ist alles in Ordnung, die Verengung ist immer noch da aber gibt (wie von Anfang an) keinen Grund zur Beunruhigung.

So, nun sagte der Arzt er hätte aber vielleicht ein Syndrom und dafür bräuchte ich Ihre Hilfe da mein Mann und ich uns den Namen in der Aufregung nicht merken konnte.

Der Arzt sagte, Symptome für dieses Syndrom seien u.a. diese eben genannte Stynose, der Gesichtsausdruck der bei unsrem Sohn allerdings so gut wie gar nicht ausgeprägt wäre und die Anordnung der Zähnchen (er hat viele kleine Zähnchen die noch viele Lücken aufweisen).
Ansonsten fragte er nach seinem Verhalten zu Hause (dort ist er ein Wildfang, bei Fremden und ungewohnter Umgebung allerdings Überängstlich) und wie er auf Fremde reagiert. (Wird er mit ihnen warm ist er Überherzlich).

Alles was ich sonst noch weiß ist, dass dieses Syntrom von einem deutschen und einem Amerikaner entdeckt/erforscht wurde und deren Namen trägt.

Könnt Ihr mir eventuell weiterhelfen oder mir einen Rat geben wo ich diesen Namen herbekomme???

Ach ja, eins noch. Er sagte auch man würde dieses Syntrom im Babyalter noch nicht erkennen sondern erst mit der Zeit an der Art und des Verhaltens des Kindes sehen. Unser Sohn wird im Oktober 2 Jahre. Im Februar sollen wir wieder in die Klinik und dann bekommt er (sollte der Verdacht immer noch bestehen) einen Gentest gemacht.

Ich musste damals in der 18. SSW noch zur Fruchtwasseruntersuchung, wäre da ein Gendefekt nicht aufgefallen???


Liebe Grüße,
Sanna

 
4 Antworten:

Re: Suche nach einem Syndrom Namen

Antwort von Kleinmäuschen am 04.08.2004, 9:18 Uhr

Hallo,
vielleicht meinte er das Williams Beuren Syndrom? Darüber kannst Du Einiges finden, wenn du mal bei google schaust.
LG und alles Gute,
Irina.

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Re: Suche nach einem Syndrom Namen

Antwort von hase67 am 04.08.2004, 9:32 Uhr

Hallo Sanna,

ich habe vor längerer Zeit mal eine Übersetzung über dieses Syndrom gemacht und würde daher auch auf Williams-Beuren tippen, allerdings war Williams kein amerikanischer, sondern ein neuseeländischer Arzt. Er und Beuren haben das Syndrom aber tatsächlich parallel entdeckt.

Charakteristisch für das WBS sind Herzfehler wie Aortenstenose, eine typische Gesichtsmorphologie (die allerdings mehr oder weniger stark ausgeprägt sein kann) und noch verschiedene andere körperliche Veränderungen, u. a. die von dir beschriebenen so genannten "Mäusezähnchen".

Anhand der Chromosomen kann man übrigens nichts erkennen, der chromosomale Befund ist normal. Das würde vielleicht erklären - falls dein Sohn dieses Syndrom tatsächlich hat - weshalb man bei der Fruchtwasseruntersuchung nichts feststellen konnte.

Gib doch mal bei Google Williams-Beuren-Syndrom ein - es gibt dazu recht viele Info-Seiten von und für betroffene Eltern.

LG

Nicole

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Re: Suche nach einem Syndrom Namen

Antwort von anders am 04.08.2004, 9:42 Uhr

hallo,
melde dich doch einfach bei dem arzt und frage nochmal nach erkläre ihm so wie es war- das ihr in der aufregung den namen vergessen habt - kein arzt der welt sollte das nicht verstehen.

zu deiner fruchtwasser untersuchung so viel:
ich glaubte auch immer in meiner naivität das man mit so einem blöden test alles feststellen kann aber es werden nur bestimte dinge ausgeschlossen bei so einer untersuchung um alles auszuschließen das würde gar nicht gehen der aufwand und die kosten würden ins unermessliche gehen.
bei einem gen test ist es das gleiche prinziep man testet auf den syndrom verdacht hin ist der negativ heißt das nicht das nicht ein anderes syndrom vorliegen kann.

das haben wir auch alles erst mit der zeit verstanden
denkt positiv es ist ein verdacht und sonst nix
unser sohn sollte schon x syndrome gehabt haben und immer war`s eine fehldiagnose
wir haben aufgehört zu suchen weil es für uns keine vorteile bringt den namen des syndroms zu kennen
aber das ist eine andere geschichte..
alles gute für eure zukunft
melanie

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Re: Suche nach einem Syndrom Namen

Antwort von sweet am 07.08.2004, 21:52 Uhr

Hallo,
bevor wir hier irgendwelche Angaben
machen, die vielleicht nicht stimmen,
würde ich an deiner Stelle sofort
in der Klinik anrufen u. dir den
Namen des Syndroms nochmal geben lassen.
Du hast doch sicher den Namen des Arztes
u. mit dem würde ich dann sprechen.

lg
sweety

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