joubert-syndrom / Infos aus Fachlexikon mit Übersetzung

Hallo Peppertree!

Vielleicht helfen die diese Infos schonmal ein wenig weiter?

Alles Liebe und Gute!!
Sabine


Infos auf englisch: http://www.joubertfoundation.com


Ansonsten:

Joubert-Syndrom (Joubert-Bolthauser-Syndrom, Vermess-Agnesie, Cerebello-Parenchymale Störung IV)

Genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsstörung auf der Grundlage einer Genmutation.

Es bestehen eine Aplasie des Vermis cerebellaris und angrenzender Kleinhirnregionen und bei einem Teil der Fälle chorioretinale Kolobome. Die klinischen Erscheinungen lassen sich davon ableiten. Ein Basisdefekt ist unbekannt.


Krankheitswert:
Angeboren.
Anfallsweise Hyperpnoe, Tachypnoe und Apnoe.
Ataxi.
Rhythmische Protrusion der Zunge.
Nystagmus.
Tremor.
Oligophrenie.
Okzipiale Meningoenzephalozele.
Familienspezifisch Retinadystrophie und Zystennieren (2%).
Kolobome von Retina, Chorioidea und N. optikus (4%).
Zahlreiche weitere fakultative Symptome: Mikrozehalus, okzipitales Myelom, Tumoren der Zunge (2%), Holoprosenzephalie, Polydaktylie (8%).
Tod im Kindesalter.

Therapiemöglichkeiten:
Keine wirksame Behandlung bekannt.

Häufigkeit und Vorkommen:
Seit Erstbeschreibung 1969 über 100 sporadische Fälle und Geschwisterfälle bekannt, davon mindestens 10 (vorwiegend Knaben) mit Retina-Kolobom.

Genetik:
Heterogen. Autosomal rezessiver Erbgang. Da Fälle mit und ohne Kolobom bisher noch nicht gemeinsam in einer Geschwisterschaft beobachtet wurden, werden für beide Formen unterschiedliche Mutationen angenommen. Ein Genort 9q34. Es bestehen genetische und / oder klinische Beziehungen zum Mohr-Syndrom (Oro-Fazio-Digitales-Syndrom VI, Varadi-Papp-Syndrom), Meckel-Syndrom und Smith-Lemli-Opitz-Syndrom sowie zur CHARGE-Assotiation. Die noslogische Eigenständigkeit ist noch unklar. Partielle Vermis-Aplasie mit lediglich noch Ataxi und Nystagmus wahrscheinlich X-chromosomal bedingt. Siehe auch: Kleinhirn-Aplasie; Marden-Walker-Syndrom.


Familienberatung:
Nachweis und pränatale Diagnostik computertomografisch bzw. ultrasonografisch anhand der Vermis-Aplasie. Eine starke interfamiliäre Variabilität der klinischen Symptomatik muss beachtet werden. Differentialdiagnose zu Rett-Syndrom und CHOACH aufgrund des frühen Manifestationsalters.

Quelle: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (Witkowski u.a., 7te Auflage, Berlin / Heidelberg, 2003, Seite 643f.)

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Ich versuche mal, ein wenig zu übersetzen (hab` mein Bestes getan, aber dennoch: Alle Angaben ohne Gewähr ;-) ):

Joubert-Syndrom (Joubert-Bolthauser-Syndrom, Vermess-Agnesie, Cerebello-Parenchymale Störung IV)

Genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsstörung auf der Grundlage einer Genmutation.

Fehlen oder weitgehende Unterentwicklung der Struktur zwischen den beiden Teilen des Kleinhirns (Kleinhirnwurm), die sie normalerweise verbindet. Auch angrenzende Teile der Kleinhirnregionen sind stark unterentwickelt oder fehlen
Bei einem Teil der betroffenen Menschen bestehen Iris-Defekte: Fehlbildungen der Netzhaut (Retina), der Zellschicht zwischen den Sehzellen und der darunter liegenden Aderhaut (retinale Pigmentepithel / RPE) sowie der Aderhaut (Chorioidea) selbst.

Die klinischen Erscheinungen lassen sich davon ableiten. Ein Basisdefekt ist unbekannt.

Krankheitswert:
Angeboren (d.h. nicht im Verlauf des Lebens erworben).
Anfallsweise zeitweise Mehratmung (Hyperpnoe), beschleunigte Atemfrequenz von bis zu 100 Atemzügen in der Minute (Tachypnoe) und Atemaussetzer / Atemstillstand (Apnoe).

Bewegungsstörungen / Störung der Bewegungsabläufe (Ataxi)

Rhythmische Vorverlagerung (Protrusion) der Zunge.

Unwillkürliche rhythmische Bewegungen der Augen / „Augenzittern“ (Nystagmus)

rhythmisches Muskelzittern (Tremor)

kognitive („geistige“) Behinderung (Oligophrenie)

am Hinterkopf bestehende Hervorwölbung von Hirnhäuten und das Eindringen von Hirngewebe in die gebildete Blase (Okzipitale Meningoenzephalozele)

Familienspezifisch Mangel- oder Fehlversorgung bzw. erblich bedingte Störungen und Veränderungen der Netzhaut im Auge (Retinadystrophie) und Gewebesäcke in den Nieren, in denen sich Flüssigkeit oder Luft sammelt (Zystennieren, 2%).

Fehlbildungen von Netzhaut (Retina), Aderhaut (Chorioidea) und Sehnerv (Nervus opticus / N. optikus, 4%).

Zahlreiche weitere gelegentlich auftretende Symptome:
Ein zu kleiner Kopf (Mikrozehalus),
am Hinterkopf gelegenes Knochenmarkgeschwulst (okzipitales Myelom),
Tumoren der Zunge (2%),
Holoprosenzephalie (siehe: http://www.orpha.net/static/DE/holoprosenzephalie.html), Vielfingrigkeit (Polydaktylie, 8%).

Tod im Kindesalter.

Therapiemöglichkeiten:
Keine wirksame Behandlung bekannt.

Häufigkeit und Vorkommen:
Seit Erstbeschreibung 1969 über 100 zufällig auftretende Fälle und Geschwisterfälle bekannt, davon mindestens 10 (vorwiegend Jungen) mit Fehlbildungen der Netzhaut im Auge (Retina-Kolobom).

Genetik:
Heterogen (beide Geschlechter betroffen).
Autosomal rezessiver Erbgang (d.h. ein Kind kann eine Krankheit nur dann bekommen, wenn beide seiner Elternteile Träger einer bestimmten genetischen Besonderheit sind und diese an das Kind vererben).
Da Fälle mit und ohne Fehlbildungen der Augen (Regenbogenhaut, Netzhaut, Aderhaut) bisher noch nicht gemeinsam in einer Geschwisterschaft beobachtet wurden, werden für beide Formen unterschiedliche Mutationen angenommen.
Ein Genort 9q34 (hier bei Intersse mal nachfragen bei http://www.leona-ev.de / Verein von und für Eltern von Kindern mit vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten).

Es bestehen genetische und / oder klinische Beziehungen zum
Mohr-Syndrom (Oro-Fazio-Digitales-Syndrom VI, Varadi-Papp-Syndrom),
Meckel-Syndrom (siehe: http://www.orpha.net/static/DE/meckelsyndrom.html),
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (siehe: http://www.slos.de),
CHARGE-Assotiation (siehe: http://www.taubblindenwerk.de/Fachaufs%E4tze/Lemke-Werner_Charge.html).

Die Eigenständigkeit der systematisch beschriebenen (= nosologischen) Besonderheiten ist noch unklar. Das heißt, man weiß nicht so recht, ob es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild oder um ein Zusammenschluss verschiedener Einzelerkrankungen handelt.

Das teilweise (partielle) Fehlen (Aplasie) des Kleinhirnwurms (Vermis) mit lediglich noch Bewegungsstörungen (Ataxi) und „Augenzittern“ (Nystagmus) ist wahrscheinlich X-chromosomal bedingt, d.h. das defekte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom.

Siehe auch:
Kleinhirn-Aplasie (Unterentwicklung des ganzen Kleinhirns oder einzelner Teile davon); Marden-Walker-Syndrom (siehe z.B. http://home.arcor.de/celina-tripp/germany/body.htm).


Familienberatung:
Nachweis und vorbeurtliche (pränatale) Diagnostik computertomografisch bzw. ultrasonografisch anhand des Fehlens bzw. der starken Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (Vermis-Aplasie). Eine starke interfamiliäre Variabilität der klinischen Symptomatik muss beachtet werden (d.h. die Ausprägung der Symptome kann von Familie zu Familie sehr verschieden sein). Differentialdiagnose (d.h. man guckt, ob die Symptome auf eine andere Besonderheit besser passen) zu Rett-Syndrom (siehe: www.rett.de) und CHOACH (???) aufgrund des frühen Manifestationsalters (= das Alter, in dem die Krankheit erstmals aufgetreten ist).