zurück| Geschrieben von Silvia208, 12. SSW am 18.01.2023, 11:11 Uhr |
Mehrere Softmarker Trisomien, Praena negativ, Chorionzottenbiopsie ausstehend
Hallo ihr Lieben,
wir sind gerade völlig fertig mit den Nerven. Ich bin schwanger und hatte vorgestern einen Termin zum Feinultraschall (11w5d), der mir aufgrund meines Alters (40 Jahre) empfohlen wurde. Hierbei wurden fünf Softmarker auf Trisomien festgestellt (Nackenfalte 4,8mm, verkürztes Nasenbein, Blutfluss, Wasseransammlungen um das Herz und am Bauch). Sowohl die Feindiagnostikerin als auch meine Gynäkologin haben sofort von Abtreibung gesprochen. Mir wurde zu einer Chorionzottenbiopsie (Punktuation der Plazenta) geraten, damit wir Gewissheit haben. Diese hatte ich direkt am darauffolgenden Tag. Mein Mann und ich haben beide zudem Blut abgegeben um herauszufinden, ob wir Träger sein könnten was für zukünftige Schwangerschaften wichtig zu wissen wäre. Die Ergebnisse kommen wohl nach und nach (weil auch eine Kultur angelegt wurde) und das kann sich bis zu zwei Wochen hinziehen.
Parallel hatten wir schon vor dem Feinultraschall einen Praena-Test machen lassen. Der kam jetzt aber negativ auf die Trisomien 21, 18 und 13 sowie auf das Turner, Triple-X, Klinefelter oder XYY-Syndrom zurück.
Hat jemand von euch schon Erfahrungen damit gemacht vorallem mit so vielen Softmarkern? Meine Ärzte sehen keine Hoffnung mehr aber irgendwie möchte ich nicht aufgeben.
Wir haben bereits einen gesunden Sohn worüber ich sehr dankbar bin.
Silvia
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Re: Mehrere Softmarker Trisomien, Praena negativ, Chorionzottenbiopsie ausstehend
Antwort von Belly-Monkey am 19.01.2023, 2:41 Uhr
Fühl dich erst einmal gedrückt. Und gaaaanz ruhig. Ich weiß, dass diese Warterei schlimm ist, aber diese Screenings in der Frühschwangerschaft sind wirklich tricky. Ich verweise da gerne auf einen Clip aus einer Quarks-Sendung, die die Zuverlässigkeit dieses Screenings beleuchtet:
https://youtu.be/zq1Nt2Bvr_E
Aus der selben Sendung ist ein Beitrag, in dem ein Mann, der in der Auswertung dieser Tests arbeitet, davon berichtet, wie willkürlich diese Auswertungen teilweise sind:
https://youtu.be/mTlm7Uq04EA
Und dass der Praena-Test schon einmal negativ ist, ist gut. Klar, die sind nicht 100%ig sicher, aber immernoch so sehr, dass viele Gyns nur noch zur Fruchtwasser- oder Chorionzottenuntersuchung raten, wenn der Nipt auffällig ist.
Versuch einfach guter Hoffnung zu sein. Ich drücke dir die Daumen, dass sich alles zum Guten wendet.
Re: Mehrere Softmarker Trisomien, Praena negativ, Chorionzottenbiopsie ausstehend
Antwort von Maroulein am 19.01.2023, 2:42 Uhr
Im Endeffekt hilft leider nur abwarten
Wir hatten einen ähnlich schlechten Ultraschall in der 24.woche bei meiner 2.
Das ganze Kind um mehr als 6 Wochen zu klein,kein Nasenbein darstellbar,Organe auffällig,Kopf deformiert
Ich hab eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen und mein Kind ist gesund,der Arzt hat einfach grottenschlecht geschallt,trotz Degum ll,der nächste Arzt konnte bis auf die Größe nichts davon feststellen,und ihn hätte die Größe allein nicht gewundert hat dovh keines meiner Kinder mehr als 2500g zum Termin gehabt,aber meine Anamnese hat in Praxis 1 eben auch nicht wirklich interessiert
Meine Tochter wurde gesund geboren
Dass sofort von Abtreibung gesprochen wird empfinde ich als sehr übergriffig,bei mir ging der Arzt von Trisomie 18 aus und Log dreist dass diese Kinder eh nie überleben(blöd wenn du das einer Krankenschwester erzählst die Kinder kennt die damit einige Jahre gelebt haben),und er sagte sofort in der Klinik würde auch wenn ich austrage nichts für sie getan.
Wäre der Befund bestätigt worden hätte ich mir die Klinik ausgesucht die in ihrem Sinne gehandelt hätte und eben alle Möglichkeiten abwägt ob man etwas macht oder nicht und sie nicht von vornerein aufgibt.
Rat im Pränataldiagnostikforum ...
Antwort von manu71 am 19.01.2023, 12:22 Uhr
Hallo liebe Silvia,
das mit den Screenings und Untersuchungen in der Frühschwangerschaft und überhaupt in der Schwangerschaft ist sehr zwiegespalten. Wie hier geschrieben wird, geht es in den meisten Fällen um Wahrscheinlichkeiten! Noch zusätzlich hängt es von der Fähigkeit und Einstellung der betreuenden Ärzte ab, wie ein mögliches! Ergebnis bewertet wird. Dass deine Ärzte gleich von Abtreibung sprechen und keine Hoffnung haben, ist schon sehr krass. Und das Warten ist jetzt ein große Aufgabe für dich und deinen Mann. Wie geht’s dir heute? Wahrscheinlich macht ihr euch bei allem Hoffen doch auch Gedanken, was wäre, wenn sich die Diagnosen bestätigen 
Wie geht es euch da miteinander?
...
Alles Liebe und viel Kraft dir heute!
Re: Rat im Pränataldiagnostikforum ...
Antwort von Silvia208 am 23.01.2023, 17:31 Uhr
Vielen lieben Dank für eure Nachrichten, die aufmunternden Worte und eure Empfehlungen. Die letzte Woche war schlimm für uns. Natürlich weiß man von der höheren Wahrscheinlichkeit mit steigendem Alter aber irgendwie denkt man doch es trifft einen nicht. Bis dann diese "Diagnose" kommt...
Die ersten Ergebnisse der Chrorionzottenbiopsie waren zum Glück negativ und wir warten Tag für Tag auf die weiteren.
Heute war ich bei meiner Gynäkologin um zu schauen, ob das Baby "überhaupt noch lebt" (was für eine Aussage!!), weil es wohl häufig vorkommt, dass die Kleinen in diesen Wochen bereits im Mutterleib versterben. Und da ging es der Kleinen laut Aussage meiner Ärztin viel besser. Die Nackenfalte hatte sich etwas zurückgebildet und das Nasenbein war auch deutlicher zu erkennen. Sie hat aber überhaupt keine Entwarnung gegeben und gesagt, wir gehen Schritt für Schritt weiter. Jetzt erstmal auf die weiteren Ergebnisse der Biospie warten, nächste Woche wieder einen Ultraschall bei ihr und in der 15. Woche nochmal einen Ultraschall bei der Feindiagnostikerin zusammen mit einem Kardiologen (natürlich nur wenn vorher kein Ergebnis bei der Biopsie herauskommt).
Bei mir kam heute wieder mehr Hoffnung auf, auch wenn ich mich versuche damit zurückzuhalten. Eigentlich traurig, wie man sich schon auf alles einstellt. Was ist wenn am Ende alles gut wird und die Schwangerschaft nur von Angst erfüllt war...
Die Berichte habe ich mir angeschaut und ich werde euren Rat auf jeden Fall beherzigen und bei Urbia vorbeischauen.
Tausend Dank und liebe Grüße
Re: Rat im Pränataldiagnostikforum ...
Antwort von Clea81, 17. SSW am 24.01.2023, 11:14 Uhr
Ach du arme, das tut mir sehr leid was ihr durchmachen müsst. Ichbin auch schon 41 und habe auch gezittert bis das Ergebnis vom harmony test da war. Was ich nicht ganz verstehe, wenn alle tests negativ sind, ist es doch definitiv kein Chromosomaler defekt, aber was soll es denn sonst sein? Habt ihr den zweiten schall dann beim gleichen Arzt? Ich denke, ich würde definitiv eine zweite Meinung von einem spezial Zentrum oder so einholen, ist doch komisch das nur der US test auffällig ist aber keine Untersuchung? Alles gute euch 
Hoffe mit dir
Antwort von manu71 am 25.01.2023, 9:11 Uhr
Liebe Silvia,
dass deine Gynäkologin so negativ drauf ist, tut mir wirklich leid. So eine Bemerkung ist auch nicht professionell. Dir täte mehr Feingefühl und eine positivere Art so gut. – Dass sich dein Baby gut weiterentwickelt hat, zeigte dann der Ultraschall. Was hat sie bei der Nackenfalte gemessen, wenn sie sagt, sie hat sich „etwas“ zurückgebildet? Und die ersten Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie sind auch gut. Ich freue mich jedenfalls mit dir – das ist doch ein guter Grund zur Hoffnung
...
Zu einer anderen Feindiagnostikerin würde ich auch gehen. In diesen frühen Schwangerschaftswochen wächst sich noch so vieles aus und entwickelt sich weiter. Ich hoffe mit dir – ganz liebe Grüße
Re: Hoffe mit dir
Antwort von Clea81 am 02.02.2023, 13:38 Uhr
Hallo Silvia,
Wie geht es euch denn, wisst ihr schon was neues?
Re: Hoffe mit dir
Antwort von Silvia208 am 20.02.2023, 12:39 Uhr
Hallo ihr Lieben,
ich wollte mich noch einmal mit einem Update zurückmelden. Leider habe ich keine guten Neuigkeiten. Die Ergebnisse der Chorionzettenbiopsie haben ergeben, dass unser Baby einen seltenen Gendefekt mit schwerwiegenden Auswirkungen hat...dieser ist wohl zufällig entstanden und konnte bei meinem Partner und mir nicht nachgewiesen werden. Wir haben uns schweren Herzens dazu entschlossen, die Schwangerschaft zu beenden...
Ich danke euch für eure Unterstützung und wünsche euch allen alles Gute!
Liebe Grüße
Silvia
Re: Hoffe mit dir
Antwort von Clea81 am 24.02.2023, 8:34 Uhr
Liebe Silvia, das tut mir sehr leid zu hören 
ich wünsche euch alles Gute und viel Kraft alles zu überstehen 
