zurück| Geschrieben von sanna70 am 04.10.2004, 12:07 Uhr |
geringer Gendefekt ??? Wer kennt sich aus ???
Hallo!
Ob mir hier jemand helfen kann???
Hat wer Erfahrung???
Unser Sohn (knapp 2 Jahre) war ein Frühchen und liegt in der Entwicklung noch etwas zurück. Das war schon immer so. Seine Entwicklung macht Fortschritte, wenn auch etwas langsamer als bei anderen. Sprechen kann er außer Mama, Papa und nei (nein) noch nicht.
Aber er ist fit. Läuft, spielt, rutscht, versteht einfache Befehle...
Nun wurde uns gesagt, dass er "typische wenn auch geringe“ Symptome auf das Williams Beuren Syndrom (WBS) hat (ich hoffe ich habe das jetzt nichtig geschrieben).
Er hat ein paar typische Anzeichen dafür, aber "wir sollen uns keine Gedanken machen, die Symptome wären nur ganz gering!" (wie ich diesen Satz hasse!!!)
Nun habe ich mich etwas schlau gemacht und gelesen, dass dieses Syndrom ein Gendefekt im 8en Gen ist. Das heist doch, wenn mein Kind einen Gendefekt hat ist es auch Behindert, oder? Das ist doch wie der Ausdruck „ein bisschen schwanger“. Entweder man ist es, oder man ist es nicht. Wie ist das mit einem Gendefekt, gibt es denn da noch mal eine Unterteilung?
Muß ich mich jetzt darauf einstellen, daß mein Kind zukunftsorientiert Probleme haben wird oder besteht die Möglichkeit bei einem „geringen Syndrom“ diese mit Krankengymnastik, Ergo o.ä. Förderungen soweit in Griff zu bekommen dass er doch ein „normales“ Leben führen kann???
Ich bin im Moment total fertigund habe Angst, weiß nicht, wie ich diese „typischen wenn auch geringen Symptome“ deuten soll.
Wir haben Ende November einen Termin im SPZ, da wird das sicher geklärt werden, aber bis dahin ist noch so lang… Unsre Kinderärztin möchte nun sicher gehen und hat uns zum SPZ überwiesen. Sie war mit der Entwicklung unsres Sohnes immer zufrieden.
Hat hier irgendjemand Erfahrung mit so etwas?
Würde mich wahnsinnig über Antworten freuen!!!
Liebe Grüße von Sanna
(die ihren Sohn über alles liebt und nun total schockiert ist!)
Beitrag beantwortenRe: Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
Antwort von S_A_M am 04.10.2004, 14:06 Uhr
Liebe Sanna!
Ich selbst kennen aus meiner Arbeit im Freizietbereich für Menschen mit Behinderung nur eine junge frau, die das WBS hat. Sie kann natürlich nicht für alle Menschen mit diese Besonderheit (betroffen ist in der Regel das Chromosom 7, wahrscheinlich hast du dich vertippt?!) stehen, aber sie ist mit als liebenswerter, umgänglicher Mensch in Erinnerung. Sie ist u.a. sehr hübsch gewesen, trug eine schicke Brille, war etwas klein für eine Erwachsene, sprach gut und gerne, war sehr hilfsbereit und hatte besonders großen Spaß an Musik und Gesang. Aber dass man sie auf einer Freizeit für Menschen mit kognitiver Behinderung angemeldet hat, zeigt natürlich, dass die chromosomale Besonderheit gewisse Grenzen mit sich bringt, insbesondere im intellektuell-kognitiven Bereich. Und anders als z.B. beim Down-Syndrom (Trisomie 21), bei dem es eine wenn man so sagen will abgeschwächte Form gibt, ist mir nicht bekannt, dass es das beim WBS auch gibt...
Vielleicht helfen dir die folgenden Links ein wenig weiter und vielleicht mögt ihr Kontakt zu Eltern suchen, die ein Kind mit WBS haben. Sie könnten sicher viele Fragen beantworten und euch vielleicht auch erzählen, welche "Anzeichen" es bei ihren Kinder in dem Alter gab, in dem dein Sohn jetzt ist.
Ich nehme an, ihr lasst eine Chromosomenanalyse vornehmen um Gewissheit zu haben?
Liebe Grüße und ich würde mich freuen, wenn du erzählen würdest, wie es weitergeht bei euch.
Sabine
Infos zum WBS:
http://www.w-b-s.de/ (u.a. Auch Auflistung der Symptome und der zu erwartenden Besonderheiten)
http://www.wbs-bayern.de/elternb/facts2.htm
http://www.simmformation.de/html/williams-syndrom.html
http://images.google.de/images?q=Williams-Beuren-Syndrom&ie=UTF-8&hl=de (Fotos von Menschen mit WBS)
Termine (vielleicht habt ihr ja die Möglichkeit, mal zu einem Treffen hinzugehen und euch da beraten zu lassen?!)
http://www.w-b-s.de/wbs11.html
Postnatale Chromosomenanalyse
http://www.mta-verband.at/zytogenetikforum/theorie/mikro.htm
Hier noch ein Ausschnitt aus einem Buch:
Eine Mutter berichtet:
Als Patric sechs Jahre alt ist, wird durch einen Professor (...) die Diagnose gestellt, dass er am WBS leidet. Später stellen wir immer wieder fest, das viele Kinderärzte, Therapeuten und Heilpädagogen noch nie etwas vom WBS gehört haben. Aus diesem Grund war es wohl auch so schwierig, eine eindeutige Diagnose zu stellen. (...) Für uns als Eltern wird dieser Tag zum wichtigen Wendepunkt in unserem Erleben mir Patric. Wir sind plötzlich von dem Druck befreit, von Patric dasselbe zu erwarten wie von einem gesunden Kind. Seine heisere Stimme, sein funny face (auch Elfengesicht genannt), die strahlenden blauen Augen mit dem sternförmigen Irismuster, das lange Philtrum, die ausgeprägten Lippen, der breite Mund, die großen Ohren, die kurzen, breiten Finger und Zehen (...), die Weitsichtigkeit und seine überempfindlichen Zähne. Aber auch seine offene, kontaktfreudige Art (...), seine Redegewandtheit, sein übersensibles Hörempfinden, seine Wutanfälle, seine musikalische Begabung, sein geniales Rhythmusgefühl, seine Schlafprobleme, seine Ängstlichkeit, sein häufiges Besorgt sein über sich und andere und und und... All das sind klassische Merkmale des WB-Syndroms!
Quelle: Bai-Pfeifer, Ruth (Hrsg.), „Behinderte leben!“, S.16ff (1998)
Re:
Antwort von Granate am 05.10.2004, 21:54 Uhr
Hallo,
ich denke, dass die Diagnose eines Gendefektes schon erst mal schockierend sein kann. Ich selbst habe zwei "behinderte oder nicht behinderte ?!" Kinder. (Zystische Fibrose und vermutl. Legasthenie bzw. Dyskalkulie oder sogar ein Sauerstoffmangel bei der Geburt, was gerade versucht wird zu klären.
Was ich eigentlich sagen möchte: Wir haben ein Kind mit einer unheilbaren, noch immer tödlich verlaufenden Genkrankheit, nämlich der CF oder auch Mukoviszidose genannt. Der Defekt liegt auf dem Gen 7. Noch immer ein Grund für die Abtreibung auch nach der normalen Zeit.
Meinen Zwerg geht es jetzt gut. Die Lebenserwartung liegt bei ca. 40 Jahren, vor ca. 15 - 20 Jahren lag es bei ca. 5 - 15 Lebensjahren. Bereits heute kenne ich aber eine CF-Patientin mit 77 Jahren, einen mit 50, einen mit 55 Jahren. Man kann eigentlich nicht genau sagen, wie das Ganze läuft. Es gibt eben immer Ausnahmen, im Positiven, wie im Negativen.
Deshalb würde ich mich nicht verrückt machen. Denn selbst wenn Dein Kind behindert ist, weil es ja einen Gendefekt hat (wir haben im übrigen auch die Schwerbehinderung und Pflegestufe), so kann doch auch alles eher positiv verlaufen. Und eine Garantie für ein Superleben hat niemand, und ob einer immer gesund und nicht behindert sein wird, weiss auch keiner.
Ich wünsche Euch, dass bei Euch alles gut läuft, mit und ohne Behinderung, macht einfach das beste daraus.
Ich habe festgestellt, dass ich zwei ganz liebe süße Mäuse habe, die ich um nix in der Welt eintauschen würde. Aber ich hoffe natürlich auch auf die medizinischen Fortschritte, um die Situation meiner Beiden noch zu verbessern.
Im übrigen bekommen beide spezifische Förderungen (Atemgymnastik, Ergotherapie) und bei beiden Kindern haben wir enorme Verbesserungen erreichen können. Deshalb nie aufgeben, es lohnt sich, egal wie schlimm die Diagnose sein mag.
Ich drück Euch die Daumen
liebe Grüße Renate
