Oh weia...

...das ist ja eine ganz bescheidene Situation.

Aber auch wenn ich nicht gerne auf deine Freundin "eindreschen" möchte, die jetzt schon genug zu bewältigen hat: Da sehe ich hauptsächlich sie (+Partner) in der Verantwortung. Denn wenn man sich *so* sicher ist, dass man ein Kind mit Gendefekt nicht austragen kann/will, dann sollte man auch eine sichere Diagnosemethode wählen. Und das kann eben nur eine Fruchtwasseruntersuchung (und Vergleichbares) liefern. Und wenn ihr Arzt keine komplette Nulpe ist, müsste er ihr das auch erklärt haben.
Selbstverständlich ist auch eine unbedenkliche FU keine Garantie für ein gesundes Kind, aber zumindest die Dinge, auf die getestet wird, kann man dann mit fast 100%iger Sicherheit erkennen oder ausschließen.

Ich sehe es ja sehr kritisch, wenn FAs den Schwangeren das Ersttrimesterscreening aufschwatzen, nur um "mal zu schauen, dass alles in Ordnung ist". Aber da hat man, wenn es schiefläuft (was oft genug passiert, ca. 15% der Fälle) "nur" die Schwangeren, die sich überflüssigerweise einen Kopf machen, obwohl das Kind gesund ist.
Eine Schwangere, von der man weiß, dass sie ein Kind mit Gendefekt nicht austragen würde, mit Wahrscheinlichkeitswerten abzuspeisen, ist nochmal ein ganz anderes Kaliber, denn dann ist, wenn es schiefläuft wie bei deiner Freundin, das Leid groß.

Ich würde deiner Freundin empfehlen, jetzt erstmal nichts zu überstürzen, sondern mit den Ärzten zu besprechen, in welchem Umfang eine Beeinträchtigung zu erwarten ist, sich mit Betroffenen auszutauschen (Selbsthilfegruppe?), und dann, wenn sie sich vom ersten Schock erholt hat und bereit für eine Entscheidung ist, zu überlegen, in welcher Form sie sich ihrer Verantwortung stellen möchte. Ob z.B. eine Adoption in Frage kommt oder nicht.

Schön, dass sie dich zum Reden hat. Hoffentlich hat sie genug liebe Menschen um sich, die ihr jetzt helfen und Kraft geben.

Liebe Grüße,
Sabine