Silver-Russell-Syndrom / Links

Liebe Doreen,

aus persönlicher Erfahrung kan ich dir leider ncihts berichten, aber vielleicht erleichtern dir folgende Links schon mal ein wenig die Orientierung.

Ganz herzliche Grüße und alles, alles Liebe und Gute für dich und deine Familie!!!
Sabine


http://www.silver-russell.de
(Arbeitsgruppe Silver-Russell-Syndrom e.V.)

http://www.beepworld.de/members80/mb63/
(Informationsseite zum Thema Silver-Russell-Syndrom)

http://www.binedv.de/kw
(Bundesverband kleinwüchsiger Menschen e.V.)



Silver-Russell-Syndrom

(aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie / http://de.wikipedia.org/wiki/Silver-Russell-Syndrom / Stand 10.3.2005 / 0.46 Uhr)

Das Silver-Russel-Syndrom (SRS) ist eine Form des bereits intrauterinen Minderwuchses. Intrauteriner Minderwuchs ist die Sammelbezeichnung für solche Entwicklungsbesonderheiten, die bei Kindern bereits im Mutterleib (= intrauterin) entstehen und insbesondere durch Ernährungsmangel und Wachstumsrückstand des Kindes bei der Geburt auffallen.

Die Ursachen des Silver-Russel-Syndroms sind noch nicht volständig bekannt.

Im englischsprachigen Raum wird das Silver-Russel-Syndrom (SRS) meist Russell-Silver- Syndrom (RSS) genannt.


Geschichte & Genetik
Erstmals wurde das SRS 1953 / 1954 von Dr. Russell (England) und Dr. Silver (USA) unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Seit dem sind über 360 Fälle bei größeren Rassen publiziert, von denen die meisten Fälle nach bisherigen Erkenntnissen sporadisch aufgetreten sind, wenngleich auch einige wenige familiäre Häufungen und Geschwisterfälle bekannt wurden. Aus diesem Grund wird eine genetische Ursache vermutet. Bis heute (2005) ist ein einheitlicher Basisdefekt jedoch nicht bekannt.

Bislang konnte bei etwa 10% der Menschen mit SRS eine maternale uniparentale Disomie 7 (mUPD7) nachgewiesen werden. Das bedeutet, dass das Kind von seiner biologischen Mutter zwei Kopien des Chromosoms der Nummer 7 geerbt hat und nicht wie üblich eine Kopie von der Mutter und eine vom Vater, was für ein Imprinting spricht. Die Kopie des väterlichen Chromosoms 7 ist bei den Menschen mit SRS entweder gar nicht vorhanden oder sie ist beschädigt.

Bei einigen Menschen mit SRS wurden andere chromosomale Strukturbesonderheiten gefunden, z.B. eine Verlängerung am kurzen Arm des Chromosoms 7 (Umbauten in 7p), Verkürzungen am langen Arm des Chromosoms 17 (Region 17q23-25) oder Brüche auf dem Chromosom X (einem der Geschlechtschromosomen).

Gegen eine einheitliche genetische Ursache spricht ein ungleichförmiges Auftreten des SRS bei eineiigen Zwillingen.


Diagnose
Aufgrund dieser Erkenntnisse ist davon auszugehen, dass es für das SRS kein einheitliches Erbmuster gibt und verschiedene Chromosomenbesonderheiten als Ursache in Frage kommen können. Dies wiederum würde die mitunter recht hohe Variabilität in der klinischen Symptomatik erklären, die regelmäßig für eine Diagnosestellung herangezogen wird. Hierbei müssen stets mehrere Symptome bei einem Kind nachzuweisen sein, um die Diagnose eines SRS daraus ableiten zu können. Es müssen unbedingt familiäre Besonderheiten (Teilsymptome ohne typische Vollbildausprägung, z.B. im Hinblick auf Körpergröße, Gesichtsform usw.) beachtet werden.

Bei Verdacht auf ein SRS bei einem Kind sollte eine Chromosomenanalyse vorgenommen werden, um insbesondere das eventuelle Vorliegen einer mütterlichen uniparentalen Disomie 7 (mUPD 7) zu überprüfen.

Manchmal ist eine eindeutige Diagnose (zunächst) nicht möglich.


Symptome
Mit der Zeit sind einige Besonderheiten dokumentiert worden, die sehr häufig bei Menschen SRS festgestellt werden können. Nicht alle Merkmale kommen bei allen Menschen mit SRS vor bzw. lassen sich in gleich starker Ausprägung finden. Abgesehen von genetischen Besonderheiten sind die am häufigsten auftretenden bzw. bestehenden Besonderheiten:

Mangelgeburt (ein vergleichsweise kleines und untergewichtiges Kind, selbst bei termingerechter Entbindung beträgt das Geburtsgewicht in der Regel weniger als 2 Kilogramm)

ein im Vergleich zum Körper recht großer Kopf, der sich altersentsprechend entwickelt (d.h. dass das intrauterine Gehirnwachstum am wenigsten beeinträchtigt wurde)

vergleichsweise hohe, vorgewölbte Stirn

dreieckige Gesichtsform

vergleichsweise tief sitzende und weit hinten am Kopf ansetzende Ohren

Lidfalte an den Augen

spitzes Kinn

kleiner Mund mit herabhängende Mundwinkel

Zahnfehlstellungen

vergleichsweise dünne Haut

spärliche Fettpolster unter der Haut, wenig Muskelmasse

weißliche oder bräunliche Flecken auf der Haut (Hyperpigmentierungen)

Fehlstellung der Finger und / oder Zehen

Klinodaktylie (Krümmung der 5ten Finger, zum Teil mit Verkürzung)
deutlich verzögerte Knochenreifung, wodurch das Längenwachstum stets unter dem Durchschnitt der jeweiligen Altersgruppe liegt

mehr oder weniger deutlich ungleichmäßiges Wachstum (generelle oder lokale laterale Asymmetrie, insbesondere der Extremitäten)

Erwachsenengröße bei 2 von 3 Menschen unterdurchschnittlich, bei 1 von 3 üblich; in der Wachstumsphase liegt bei 90 von 100 Kindern ein Wachstumsrückstand gegenüber Gleichaltrigen vor

anhaltendes Untergewicht in Relation zur Körpergröße (zum Teil besingt durch häufig

auftretende Besonderheiten beim Trink- und Essverhalten im Kleinkindalter)

normale bis leicht verminderte Intelligenz

bei einigen Kindern liegt eine Gaumenspalte vor

zum Teil Hörbeeinträchtigungen

oft vergleichsweise hohe (piepsige) Stimme

vorzeitige Pubertät

Neigung zu Hypoglykämie (=Unterzuckerung, bei der der Blutzuckerspiegel auf Werte unter etwa 40 bis 50 mg/dl absinkt)


Sonstiges
Da die kognitive Leistungsfähigkeit von Menschen mit SRS nicht bzw. nicht in besonderem Maße eingeschränkt ist, ist Kindern ein Regelkindergarten- und Regelschulbesuch möglich. Erwachsene können einen Regelberuf erlernen und natürlich auch ausüben. Menschen mit SRS sind in ihrer Lebensgestaltung- und Führung durch ihre Besonderheit nicht eingeschränkt.

Therapie
Die Behandlung mit Wachstumshormonen mit dem Ziel einer der elterlichen Größe in etwa entsprechenden Erwachsenengröße wird noch untersucht. Bei einigen Kinder zeigen sich durch die Gabe von Hormonen deutliche Verbesserungen des Längenwachstums, während bei anderen eine entsprechende Therapie wenig bis gar keine Erfolge zeigt. Aufgrund der Neigung zu Hypoglykämie ist die Vermeidung von Unterzuckerung wichtig. Ein besonderer Aspekt der Erziehung von Kindern mit SRS sollte auf die Ausbildung bzw. Unterstützung eines positiven Selbstbildes und eines gefestigten Selbstvertrauens gelegt werden, da es aufgrund von gesellschaftlicher Intoleranz und Unverständnis gegenüber kleinwüchsigen Menschen leider nach wie vor oftmals zu Ausgrenzung und Stigmatisierung und zum Teil zu durch Vorurteile und Unwissen bestimmten diskriminierenden Reaktionen kommt, gegen die es insbesondere seelisch zu bestehen gilt.

Differentialdiagnose
Als Differentialdiagnose zum SRS kommen folgende Besonderheiten in Frage:
embryo-fetales Alkohol-Syndrom (FAS)
Floating-Harbor-Syndrom
sonstige Formen des angeborenen Minderwuchses