bin wieder zu hause

so wie mausi schon geschrieben hat hat man nun den verdacht in eine diagnose umgewandelt

gott sei dank ist es aber nur eine leichtere form der myotonie

aber wohl doch eine recht seltene deswegen kam man jetzt erst drauf

es ist eine hyperkaliämische periodische myotonie

das heißt die membanen der muskeln leiten nicht so gut was zu zeitweisen lähmungen und steifigkeit der muskulatur kommt

gut zu wissen was man hat weil man wohl doch einiges beachten muss wegen narkosen usw aber das wird man mir dann alles genau in der human genetik erzählen

hoffe nur das die da nicht noch mehr so ne grauenhaften diagnostik verfahren machen

mir hat man gestern nadeln in die muskeln geschoben und damit die aktivität und das krampf potential gemessen und dabei gab es wohl dann den aufschluss das es tatsächlich eine erbkrankheit ist

na mal abwarteb am 5.8. muss ich zum organscreening vom baby in die klinik und da wird dann aufgrund der befunde abgeklärt was es jetzt für die geburt bedeudet...