zurück| Geschrieben von Kathrinj, 14. SSW am 08.03.2023, 17:19 Uhr |
ETS auffaellig
Hallo zusammen,
Hatte gestern an 13+4 mein ETS.
Leider hat man eine auffällige nackenfalte mir 2,8mm und milder retrognathie.
Nun rät man zur weiteren Diagnostik, Fruchtwasserentnahme.
Klar, liest man das so ein Befund raus kommen kann, aber man fällt doch aus allen Wolken. Hatte vlt schon jemand eine ähnliche Diagnose? Wie ist es ausgegangen?
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Re: ETS auffaellig
Antwort von LeFyNi, 14. SSW am 08.03.2023, 18:07 Uhr
Hallo meine Liebe
Bei meiner 2 SS war das auch so, jedoch hatte mein Baby 3mm (nackenfalte) es wurde dann frühzeitig eine Feindiagnostik gemacht wo raus kam, das vieles nicht in Ordnung sei 
es wurde dann ebenfalls eine Fruchtwasserpunktion gemacht (tut nicht weh) und dann kam der Schock… T18 
Ich will dir damit keine Angst machen, das war eben meine Geschichte.
Würde dir einen NIP empfehlen 
Hoffentlich kommt bei dir nichts raus, ich drücke dir die Daumen 
Re: ETS auffaellig
Antwort von Kathrinj, 14. SSW am 08.03.2023, 18:13 Uhr
Das tut mir leid :/
Was heißt feindiagnostik? Wir waren ja bereits in der Uni Klinik zum ETS…
Nun wurde uns direkt zur Fruchtwasser Entnahme geraten..
Wie habt ihr euch nach der Diagnose entschieden?
Re: ETS auffaellig
Antwort von LeFyNi, 14. SSW am 08.03.2023, 18:24 Uhr
Also du gehst ja selber zum „normalen frauenarzt“ und dann bekommt man ja 1-2 Termine direkt zur Feindiagnostik. Dort wird alles exakt angeschaut. Von Organen über blutversorgung, körperentwicklung und Auffälligkeiten. Bei mir hat das immer 30min gedauert (also 30min geschallt).
Ich weis nicht ob dass das gleiche ist wie bei dir?
Von der Fruchtwasser Entnahme brauchst du keine Angst haben.
Es wird wahrscheinlich eine Punktion werden.
Da bekommt man sehr genaue Resultate.
Also ich muss sagen, die Diagnose kam erst in der 23ssw da man ja bei T18 eine Überlebenschance von gleich 0 hat, haben wir uns entschieden, die SS abzubrechen 
es war eine der schwersten Entscheidungen die ich je treffen musste. Aber bei meinem Kind war absolut alles auffällig 
. Es war damals jedoch die beste Entscheidung, da zu diesem Zeitpunkt mein 1. Kind 1 Jahr alt geworden ist. Mein Stern kam dann in der 24 SSW still auf die Welt. Habe ein Grab in meinem Garten, was es mir sehr erleichtert hat, die Trauer zu verarbeiten.
Re: ETS auffaellig
Antwort von sammy_klein am 08.03.2023, 19:50 Uhr
Tut mir leid, dass du so schlechte Nachrichten bekommen hast. Habt ihr den schon einen NIPT gemacht? Bei unserem Screening wäre das der empfohlene Schritt gewesen, falls es eine Auffälligkeit gegeben hätte (gab es zum Glück nicht). Erst danach wäre eine invasive Untersuchung unternommen worden.
Wünsche dir alles Gute!
Re: ETS auffaellig
Antwort von Kathrinj, 14. SSW am 08.03.2023, 20:26 Uhr
Hey!
Ja genau, denke das ist das was wir jetzt gemacht haben. Das hier war eben das ersttrimester Screening. Und in ssw 10-22 folgt dann der nächste genaue fehlbildungsultraschall…
Vor dem Eingriff der Fruchtwasserentnahme selber hab ich keine Angst, nur das es eben eine Fehlgeburt auslösen könnte…
Lieben Dank dass du deine Erfahrungen hier teilst!
Re: ETS auffaellig
Antwort von Kathrinj, 14. SSW am 08.03.2023, 20:26 Uhr
Das wollte ich machen, aber uns wurde direkt zur Fruchtwasser Entnahme geraten..
Re: ETS auffaellig
Antwort von miss_spicy am 08.03.2023, 21:04 Uhr
Erstmal tieeeeef durchatmen! Wir hatten eine NT von 3,1mm und eine auffällige Biochemie, unsere Tochter kam kerngesund zu uns.
Ich würde wirklich als erstes einen NIPT machen bevor ich eine Nadel an meinen Bauch lassen würde. Ich kann dir auch noch wärmstens das Pränatalforum im Urbia empfehlen, dort gibt es eine Humangenetikerin die sehr gerne und wirklich toll weiter hilft, kopiere doch einfach deinen Post und kopiere ihn da noch mal rein?
Re: ETS auffaellig
Antwort von Kathrinj, 14. SSW am 09.03.2023, 2:00 Uhr
Danke für deine Antwort!
Das Experten Forum für Genetik bei Rubia scheint geschlossen, wenn ich das richtig sehe :/
Re: ETS auffaellig
Antwort von Belly-Monkey am 09.03.2023, 4:50 Uhr
Ich würde trotzdem auf den NIPT als Zwischenschritt bestehen - gerade wegen der Gefahr einer Fehlgeburt.
Ich gehe davon aus, dass die Möglichkeit des NIPT nicht einmal mit euch besprochen wurde, sondern einfach direkt das Stichwort Fruchtwasseruntersuchung gefallen ist, oder?
Das hatte ich bei meiner FA auch, als es nach meiner ersten Schwangerschaft, die leider in einer MA mit Verdacht (!) auf T13 endete, darum ging, ob man bei einer zweiten Schwangerschaft auf Generkrankungen gezielt untersucht und wenn ja mit welchen Methoden. Da habe ich auch nur Flyer für Fruchtwasser- und Plazentapunktion bekommen. NIPT musste ich aktiv ansprechen. Von ihr selbst ist das nicht gekommen. Der Grund? Weiß ich bis heute nicht.
Als ich den NIPT dann bei meiner zweiten Schwangerschaft statt des ETS machen wollte (Selbstzahler natürlich) war das von meiner Frauenärztin aus gar kein Problem.
Ich kann also wirklich nicht sagen, warum sie mir damals bei dem Gespräch diese Info "vorenthalten" hat. Vielleicht einfach nicht auf dem Schirm gehabt? Who knows.
Re: ETS auffaellig
Antwort von Kathrinj, 14. SSW am 09.03.2023, 6:15 Uhr
Hallo belly,
Ja, meine FA hat davon in der Tat nichts gesagt. Die Möglichkeit habe ich nachher hier aus Foren und aus dem Flyer der Uni Klinik für das ETS erfahren…
Nach dem Screening wurde uns dann in der Tat direkt zur Fruchtwasserentnahme geraten. Als ich dann nochmal auf den NIPT zu sprechen kam, sagte man mir er sei nicht so genau und die Fruchtwasserentnahme biete mehr Möglichkeiten…
Re: ETS auffaellig
Antwort von Poca123, 14. SSW am 09.03.2023, 7:36 Uhr
Es ist echt schade, dass so wenig auf den NIPT hingewiesen wird. Ich habe ihn schon in der 9. Woche gemacht und trisomien wären da schon mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit aufgefallen. Insbesondere bei T18 und T13 könnte man da schon sehr früh handeln. Ist natürlich was anderes ob man in der 10. oder 20. SSW abbricht. Ich wünsche euch alles Gute weiterhin 
auch wenn es euch jetzt leider gar nicht mehr hilft, liest vielleicht jmd nochmal was neues.
NIPT ist nicht gleich NIPT
Antwort von mareen283 am 09.03.2023, 7:45 Uhr
Es gibt ganz verschiedene Tests, zu unterschiedlichen Fragen und Preisen. Sollte dabei zusätzlich etwas auffälliges entdeckt werden, wird eine Fruchtwasserpunktion bestimmt erneut angesprochen. Die Wartezeit auf die NIPT Ergebnisse ist unterschiedlich lang. Ein Vistara wird beispielsweise in die USA geschickt (daher auch nur Mo-Mi abgenommen...) und dann dort verarbeitet. Ich musste beinahe 3 Wochen auf das Ergebnis warten.
Falls Deine Gynäkologin keine Erfahrung mit erweiterter noninvasiver Pränataldiagnostik hat, lass Dich dorthin überweisen oder besprich Dich nochmal mit der Uniklinik.
Alles Gute Euch!
Re: ETS auffaellig
Antwort von miss_spicy am 09.03.2023, 11:04 Uhr
Nicht das Expertenforum, das normale Pränataldiagnostik Forum Unterbereich von Schwangerschaft. Die Humangenetikerin schreibt dort seit Jahren privat.
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge
Re: ETS auffaellig
Antwort von Kathrinj, 14. SSW am 09.03.2023, 14:31 Uhr
Danke die für den Tipp!! :)
