zurück| Geschrieben von Gabriela33 am 27.05.2023, 22:01 Uhr |
22W Tuberöse Sklerose (white spots) NIPT Test gemacht
Hallo Zusammen
Wir sind aktuell in der 22 Schwangerschaftswoche und es wurden zwei weisse Flecken (Durchmesser 2,5mm) einer linke und der andere rechte Herzkammer, im Herz gefunden. Sonst ist unser Kleine top fit. Der Herzspezialist meinte, wenn wir es def. wissen wollen, müssten wir eine Fruchtwasserpunktur machen. Den NIPT Test haben wir gemacht und der ist unauffällig, somit ist Trisomie ausgeschlossen. Der Verdacht ist nun Tuberöse Sklerose. Hat evtl jemand Erfahrung mit einer solchen „Diagnose“ oder ist auch betroffen? Besten Dank für die Rückmeldungen.
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Re: 22W Tuberöse Sklerose (white spots) NIPT Test gemacht
Antwort von Waha9, 13. SSW am 27.05.2023, 23:51 Uhr
Bei mir wollten sie bei der ersten SS auch eine fruchtwasser Untersuchung machen (Trisomie18), in der 14ten Woche oder so. Haben abgelehnt. Hätten bei unserem sohn jedes Schicksal akzeptiert und er ist kerngesund zur Welt gekommen.
Die weißen Flecken im Herz, haben die etwas zubedeuten, muss das Kind nach der Geburt operiert werden?! Oder is des Okey und erwächst sich das noch?!
Ich bin ein recht deutlicher und klarer Mensch, der nicht gerne drum herum redet.
Bei gewissen Diagnosen muss jeder Elternteil abwägen, komme ich damit klar. Kann ich meinen Partner zu 100% unterstützen. Falls ich mal Falle, fängt mich mein Partner auf. Können wir das zusammen schaffen, trauen wir uns das zu. Hat man Hilfe aus der Familie.
Ist das TS nur eine hauterkrankung oder gehört da mehr dazu?! evtl kann dich dein gyn zu einem arzt schicken, der sich damit auskennt und ihr macht ein beratungsgespräch, um einfach mal mehr drüber zu erfahren. Im Internet irgendwelche krankheiten googeln ist immer so verwirrend und man kann keine Fragen dazu stellen.
Macht dich nicht verrückt, es ist ja aktuell nur ein Verdacht und muss sich gar nicht bestätigen 
ich drück euch die daumen
Mich hat das damals sehr belastet, deswegen kann ich mitfühlen wie es dir geht. Versuch positiv zu bleiben
Rehakids
Antwort von misses-cat am 28.05.2023, 8:12 Uhr
Hey das ist eine sehr sehr seltene Erkrankung ich bezweifle das du hier jemanden finden wirst, ich empfehle dir die Seite Rehakids.de da hast du Chancen jemanden zu finden.
Aber denk daran es ist nur ein Verdacht bei euch, alles gute
Re: 22W Tuberöse Sklerose (white spots) NIPT Test gemacht
Antwort von mamileinchen85, 34. SSW am 28.05.2023, 8:21 Uhr
Hallo!
Es tut mir leid, dass etwas auffällig ist und ihr durch diese Unsicherheit gehen müsst.
Ich hoffe für euch, dass es sich nicht bewahrheitet.
Ich kenne die Krankheit nicht, aber ich würde euch empfehlen mit den Ärzten zu reden.
Wenn das Kind nach der Geburt diesbezüglich medizinische Hilfe oder Operationen benötigen sollte, wäre es besser vorab alle Untersuchungen zu machen, damit die Ärzte wissen was ihr genau benötigt und ihr im richtigen KH entbindet und das Baby sofort nach der Geburt dementsprechend behandelt werden kann.
Das geht jedoch nur, wenn vorab abgeklärt werden kann, was da tatsächlich los ist.
Ich wünsche euch alles Gute und drücke euch die Daumen, dass es nur falscher Alarm war und die Flecken wieder verschwinden werden!
Re: 22W Tuberöse Sklerose (white spots) NIPT Test gemacht
Antwort von rabe71 am 28.05.2023, 9:02 Uhr
Hallo,
Wende dich doch hier im Forum an den Pränatalmediziner, er berät Die und Mi.
Ich dachte, wenn beim Kind sonst alles unauffällig ist hat White Spot am Herzen keine Bedeutung, ist nur ein Softmarker, also ein Grund, genauer hinzuschauen!
Wie kommt denn der Verdacht auf tuberöse Sklerose zustande? Habe noch nie gehört, dass man bei WS daran denkt?!
Re: 22W Tuberöse Sklerose (white spots) NIPT Test gemacht
Antwort von Gabriela33 am 28.05.2023, 12:46 Uhr
Hallo ihr Lieben und vielen Dank für eure Antworten und die lieben Wünsche! Ich weiss eure Anteilnahme wirklich zu schätzen.
Wieso TS ist eine gute Frage. Uns hat er es so erklärt, dass es aufgrund des unauffälligen NIPT Testes und weil auch sonst alles gut aussieht, entweder Fibrome oder TS sein könnte. Aufgrund dessen, dass er nun in der rechten Herzkammer vermutlich auch einen WS entdeckt hatte, ist er gemäss eigener Aussage betreffs TS alarmiert. Beim googeln haben wir aber tatsächlich keinen Beitrag betreffs WS im Herz und TS gefunden. Wir werden im kommenden Untersuch nochmals genau nachfragen, ob das nun einfach Ausschlussverfahren war oder effektiv einen konkreten Verdacht zugrunde hat. Er sagt, es gibt nun auch kein richtig oder falsch. Entweder wir testen und dann ist evtl. nichts und wir fragen uns, wieso haben wir getestet. Oder wir testen nicht und dann ist es TS und wir fragen uns, hätten wir bloss getestet, um uns konkreter vorbereiten zu können. So oder so machen können wir nichts und wir nehmen den Kleinen, wie er ist. Aber die Ungewissheit zerrt doch sehr an den Nerven.
Danke euch auch für die Links und Vorbereitungsempfehlungen. Das werden wir definitiv weiter verfolgen und hier drin updaten, sollte mal jemand in einer ähnlichen Situation sein.
Liebe Grüsse
Re: 22W Tuberöse Sklerose (white spots) NIPT Test gemacht
Antwort von Ailuj Jules am 07.09.2023, 14:19 Uhr
Liebe Gabriela,
bestimmt weißt du inzwischen mehr. Ich bin gerade erst auf deinen Beitrag gestoßen.
Wir sind auch betroffen. Unser zweiter Sohn ist knapp 14 Monate alt. Während der ssw wurde nichts erkannt und auch alle Vorsorgeuntersuchungen waren unauffällig, bis er 6 Monate alt war. Dann fingen die Krampfanfälle an. Er konnte medikamentös zum Glück sehr gut eingestellt werden. Er ist inzwischen ohne Medikamente und es geht ihm sehr gut. Wir lieben ihn und können uns ein Leben ohne ihn nicht mehr vorstellen.
Schick mir gerne eine PIN, wenn du dich austauschen möchtest.
Alles Gute!
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