Mehrere Café au lait flecken- angst vor neurofibromatose

Hallo,

Schau mal hier:

NF1 Patienten zeigen mindestens zwei der folgenden Merkmale:
- Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken – milchkaffeefarbene Hautflecken, die bereits bei der Geburt vorliegen oder kurz danach auftreten.
- Zwei oder mehr Neurofibrome, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können.
- Sommersprossenartige Pigementierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend
- Optikusgliom (Sehbahntumor)
- Mindestens zwei Irishamartome (Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges, auch „Lisch-Knötchen“ genannt)
- Typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose (Scheingelenk)
- Ein Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) erfüllt NF1 gemäß diesen Kriterien

Da Deine Tochter die Café-au-lait-Flecken aber nicht im Babyalter vermehrt bekam, sondern erst nach und nach, vermute ich, dass das einfach nur Café-au-lait-Flecken sind (die sind ja nicht ein ausschließlicher Indikator für NF1).

Mein Sohn hat NF1 und hat die Diagnose bereits mit 6 Monaten erhalten. Zu dem Zeitpunkt hatte er bereits 10 Flecken (mittlerweile ist er fast 4 und hat fast 20).

Hast Du ein SPZ in der Nähe? Dort kannst Du sie ja sicherheitshalber vorstellen. Wir haben zum Glück ein großes Uniklinikum mit SPZ in der Nähe, in dem er betreut wird und wo damals auch ein Gentest gemacht und NF1 nachgewiesen wurde. Ansonsten kannst Du auch Deine KiÄ noch mal fragen oder beim Augenarzt eine Untersuchung auf Lisch-Knötchen machen lassen (wobei mein Sohn noch keine hat, ist also nicht unbedingt ausschlaggebend).

Ein Vorurteil möchte ich aber gern ausräumen. Stichpunkt: "meine Tochter ist sehr aufgeweckt". Das ist mein Sohn trotz NF1 auch. Er hat mit 20 Monaten bereits die Grundfarben richtig benennen können. Um den 2. Geburtstag 9-Wort-Sätze gebildet. Mit 2,5 Jahren konnte er alle Buchstaben des ABC. Kurz vor dem 3. Geburtstag bildete er zuverlässig richtige Konjunktiv-Sätze... Motorisch ist er spät dran, aber im Rahmen. Alles in allem auch normal entwickelt.

Ich kann aber Deine Angst gut verstehen. Ich brauchte sehr lange, um die Diagnose zu verarbeiten und auch heute darf ich nicht zu sehr an alles noch kommende denken, sonst werd ich verrückt. Aber etwas was mir die Ärztin im SPZ mitgab: auf keinen Fall im Internet zu sehr nachlesen. Da sind die Extremfälle aufgeführt. Sie hat in ihrer Praxis und Behandlung ausschließlich von NF-Patienten nur ganz wenige solcher Fälle. Der mehrheitliche Teil ihrer Patienten führt ein ganz normales Leben ohne Einschränkungen oder Beeinträchtigung.

Alles Gute euch!