zurück| Geschrieben von 77shy am 15.05.2013, 7:56 Uhr |
Mutation im Shox-Gen.... Betroffene hier?
Meine Tochter ist kleinwüchsig ohne bisher erkennbaren Grund. Seit gestern vermutet der Prof., dass sie eine Mutation im Shox-Gen hat und hat entsprechende Untersuchungen eingeleitet. Er ist sich zu 95% sicher, dass er diesbezüglich fündig wird, da sie einige Anzeichen hat, die für eine Mutation sprechen würden (sie kann die Ellbogen nicht ganz strecken und ihre Armspannweite ist viel zu gering im Vergleich zu ihrer Körpergröße).
Gibt es hier Kinder/Eltern von Kindern, die diese Mutation auch haben?
MfG
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Re: Mutation im Shox-Gen.... Betroffene hier?
Antwort von nermalkatze am 16.05.2013, 21:48 Uhr
Hallo!
Ich kann Dir noch nicht ganz sagen, ob wir das auch haben. Ich warte noch auf die Ergebisse aus Endokrinologie und Genetik. Allerdings wurde bei uns auch schon der Verdacht auf Kleinwuchs und Syndrom (nur noch nicht welches) geäußert.
Es wurde auch festgestellt, das seine Arme unproportional sind, also Ober- und Unterarm. Seine Spannweite ist auch eher gering...
Was bei ihm noch ist, ist das seine Hände und Füße überdurchschnittlich klein sind.
Bei uns kommt noch ein Tethered Cord Syndrom hinzu.
Kannst Dich gerne via PN melden!
