zurück| Geschrieben von Colien07022004 am 10.05.2013, 14:37 Uhr |
Hallo
Meine Tochter Colien wurde mit folgenden Diagnosen geboren
- Balkenaplasie
- zwei Hirnzysten
- Entmarkungsstellen im Gehirn
- seltener Gendefekt
- Herz- Lungenkrank
Daraus resultieren
- Epilepsie (West-Syndrom)
- Gedeihstörung (Meli isst nicht)
- Blutbildungsstörung
- viele weitere kleine Dinge
Ich suche Muttis/Vatis mit Kindern die ähnliche Syndrome haben. Wie ist euer Alltag? Wie entwickeln sich eure Kinder?
Wäre supi, wenn ich mich austauschen könnte.
Lg sagt Melis-Mama :-)
Beitrag beantworten
Re: Hallo
Antwort von Hase67 am 10.05.2013, 15:49 Uhr
Hi,
ist die Zahl im Nick das Geburtstdatum deiner Tochter? Ich habe gerade mal interessehalber gegooglet, weil ich ein Kind mit "Balkenmangel" kenne, das nicht nennenswert behindert ist (bis auf leichte motorische Probleme), es gibt Netzwerke von Eltern mit verschieden stark von Balkenmangel betroffenen Kindern, hier z. B.:
http://www.balkenmangel-kinder.de/
Vielleicht schaust du dort mal vorbei und tauschst dich mit den Eltern dort aus?
LG
Nicole
Re: Hallo
Antwort von angi159 am 10.05.2013, 18:19 Uhr
Colien oder Melissa? Seh grad nicht durch, hast du 2 kranke Kinder?
Re: Hallo
Antwort von Colien07022004 am 10.05.2013, 19:12 Uhr
Hallo,
das ist das Geburtsdatum unserer großen Tochter :-)
Melissa entwickelt sich zum Glück richtig gut, ihr fehlt der komplette Balken im Gehirn.
Re: Hallo
Antwort von Colien07022004 am 10.05.2013, 19:14 Uhr
Hallo,
ja, Colien ist unsere große Tochter, die ist 9
Melissa ist unsere kleine Tochter, sie ist 2 und ist betroffen.
Liebe Grüße
Re: Hallo
Antwort von angi159 am 10.05.2013, 19:59 Uhr
Ach so, weil du sagtest, deine Tochter Colien wäre betroffen. Würde mich auch mal nach einem speziellen Forum umschauen, ist ja doch eine seltene Diagnose.
Alles Liebe euch.
Re: Hallo
Antwort von Hase67 am 11.05.2013, 8:53 Uhr
Soweit ich gestern gelesen habe, ist der fehlende Balken nicht das Problem, oft ergeben sich daraus eben nur eher leichte motorische Probleme - Probleme machen wohl eher die Dandy-Walker-Zysten, die bei dieser Diagnose oft ebenfalls vorkommen, und auch die Epilepsie.
Ich würde aber auch sagen, dass du dich am besten auf einer spezialisierten Plattform mit betroffenen Eltern austauschst. Schön, dass es eurer Tochter so gut geht - soweit ich gestern gelesen habe, ist bei Balkenagenesie-Kindern das Spektrum von "praktisch gesund" bis "100% schwerbehindert" vertreten.
Alles Gute für euch und eure Tochter
Nicole
Re: Hallo
Antwort von 4hamänner am 11.05.2013, 16:29 Uhr
Hallo,
also ich werde aus deinem Beitrag ehrlich gesagt nicht ganz schlau,
Welches Deiner Kinder ist betroffen? Und was genau hat es denn nun für Symptome?
Genau das gleiche Problem wirst du hier wohl nicht finden, ABER es gibt hier Eltern mit Kinder mit Epilepsie (da war auch jemand mit West-Syndrom, ob sie hier noch aktiv ist -k.A.), mit Gedeihstörungen oder auch mit Störungen im Blutbild.
Entmarkungsstellen und Zystem im Gehirn haben häufig auch Kinder mit einem Sauerstoffmangel vor / während der Geburt. Daraus ergibt sich dann meist eine Infantile Cerebralparese (Spastik).
Mein Sohn (9 Jahre) hat ein paar dieser Probleme, also wenn du Fragen hast, gerne.
Viele Grüße
Anja
Re: Hallo
Antwort von Colien07022004 am 11.05.2013, 19:43 Uhr
Entschuldigung, unsere kleine Tochter Melissa ist betroffen. Ich habe mich verschrieben!
Unsere Tochter hat schwere Epilepsie... Die Syptome im einzelnen auszuzählen wäre jetzt sehr umständlich.
Ursächlich ist der Gendefekt. Die Entmarkungsstellen im Gehirn könnten auch vom Sauerstoffmangel nach ihren langen Status kommen. Aber können auch schon in der SS entstanden sein.
Meli benötigt oft Bluttransfusionen und Infusionen mit Antikörper, ihr Körper kann zeitweise das Blut nicht richtig bilden.
Was hat dein Sohn?
Lg
Re: Hallo
Antwort von 4hamänner am 12.05.2013, 0:22 Uhr
Mein Sohn hatte einen längeren Sauerstoffmangel wegen einer nicht entdeckten Erkrankung im Mutterleib.
Er hatte als Neugeborener mehrmals einen status epileptukus mit Atemstillstand. Da hatte er aber bereits die "Löcher" im Gehirn und war schon auf der Neointensiv, so dass ihm relativ schnell geholfen werden konnte. Die Anfälle wurden wahrscheinlich durch die "Aufräumarbeiten" im Gehirn ausgelöst. Danach war er recht gut eingestellt und hatte noch vereinzelt Myoklonien. Mit ca. 3 Monaten wurde dann per Zufall bei einem Kontroll-EEG BNS festgestellt (bei euch ja wohl auch). Allerdings hatten wir das Glück, dass die Monotherapie mit Sabril nach einer Weile gut angeschlagen hat.
Später hatte er dann noch ein paar generalisierende fokale Anfälle, die jedoch mit durch Schlafmangel (er hatte als Nebenwirkung vom Sabril Schlafstörungen) verursacht. Seit er ca. 2 Jahre alt ist nehmen wir nun Orfiril long. Das wurde damals relativ hoch dosiert, aber seit dem haben wir die gleiche Dosis. Die fokalen Anfälle haben sich nach der Umstellung bald gegeben, dann war noch eine zeitlang Rolando- Epilepsie-Zeichen im EEG sichtbar. Mit 9 Jahren hatte er dann sein 33. EEG (zuletzt war der Abstand sehr lang, das letzte 2 Jahre vorher) und das war jetzt endlich "sauber".
Ansonsten hat Sebastian mehrere Behinderungen: Tetraparese (Spastik), starke Muskelhypotonie, verbale Entwicklungsdspraxie, zentrale Sehverarbeitungsstörung (verzögerte Sehbehinderung). Begleitet wird das ganze durch anhaltende Neugeborenen-Reflexe wie dem Moro. Der ist schon manchmal hinderlich. Allerdings habe ich den Eindruck, dass es in den letzten beiden Jahren wesentlich besser geworden ist. Möglicherweise weil wir ihm seit dem Fischöl geben (eigentlich wegen der Sprache).
Als kleines Kind waren auch die Trinkschwäche bzw. Fütterstörung bedingt mit durch die Empfindungsschwäche im Mund, sowie der fehlende Mundschluss (schlaffe Muskulatur) und die schlechte Motorik des Mundes sehr deutlich. Das hat sich jetzt - dank Therapie - sehr verbessert.
Ich denke, der Balkenmangel ist eigentlich nicht euer Hauptproblem. Ich vermute auch, dass bei eurer Kleinen schon vor der Geburt ein Sauerstoffmangel aufgetreten ist. Ein relativ kurzer Sauerstoffmangel wie bei einem Status löst wohl eher nur geringe Schäden aus. Als Vergleich: Meinem Sohn ging es wahrscheinlich 3 Tage oder soger viel länger schlecht (genau kann man das natürlich nicht sagen, aber wegen dem Fruchtwasser wird auf eine längere Zeit geschlossen und er hat in den letzten 5 Wochen der Schwangerschaft nicht mehr zugenommen).
Was für einen Gendefekt hat denn Meli? Und liegt das mit der Blutbildung auch am Gendefekt?
Mein Sohn brauchte nur am Anfang Immunglobuline (wegen der Erkrankung), jetzt muss er allerdings wahtrscheinlich sein Leben lang ASS zur Blutverdünnung nehmen.
Falls du ein (weiteres) Forum besonders wegen der Epilepsie suchst, solltest du mal bei Rehakids.de vorbeischauen. Lesen kannst du da auch ohne Anmeldung. Dort sind auch viele Kinder mit nicht einstellbaren Epilepsien unterwegs.
Noch was: Habt ihr bereits einen Schwerbehindertenausweis und eine Pflegestufe? Das trifft sicher bei euch beides zu und bringt euch Möglichkeiten zur Unterstützung (finanziell aber auch personell).
Liebe Grüße
Anja
Re: Hallo
Antwort von Colien07022004 am 12.05.2013, 18:41 Uhr
Danke für deinen ausführlichen Beitrag.
Es gibt verschiedene Meinungen über die "Löcher". Der Neurologe meint, dass der Sauerstoffmangel in der SS aufgetreten ist. Der Genetiker meint, erst Nachgeburtlich zur Hirnblutung. Im Prinzip ist es mir egal, sie hat es ja und gut ist.
Alles was Melissa hat, liegt dem Gendefekt zu Grunde. Weltweit sind 6 Kinder bekannt, davon 2 verstorben (beides Jungs). Ihr fehlt ein langer Arm an 8 Chromosomen und ein Arm am 18 Chromosomen ist in einem Segment abgebrochen. Auch die Blutbildungsstörung ist dadurch bedingt.
Melissa hat einen Behindertenausweis mit 100% GdB und hat Pflegestufe 2 bekommen. In die Kita geht sie mit pflegerischer Begleitung, zuhause machen wir alles selbst.
Zur Zeit nimmt sie Orfiril und Keppra ein. Sie hat auch eine Essstörung, sie isst
kein feste Nahrung (ausser Salami und Schoki), der Rest über Trinknahrung.
Sie erbricht sofort bei "komischer" Nahrung und ekelt sich sehr.
Ihre Epi Medi wird unter die Trinknahrung gemischt. Alles andere per Zäpfchen oder Infusion.
Sonst ist sie ein süßer Fratz, der sehr gut zurecht kommt!
Re: Hallo
Antwort von Colien07022004 am 12.05.2013, 18:43 Uhr
Danke für deinen ausführlichen Beitrag.
Es gibt verschiedene Meinungen über die "Löcher". Der Neurologe meint, dass der Sauerstoffmangel in der SS aufgetreten ist. Der Genetiker meint, erst Nachgeburtlich zur Hirnblutung. Im Prinzip ist es mir egal, sie hat es ja und gut ist.
Alles was Melissa hat, liegt dem Gendefekt zu Grunde. Weltweit sind 6 Kinder bekannt, davon 2 verstorben (beides Jungs). Ihr fehlt ein langer Arm an 8 Chromosomen und ein Arm am 18 Chromosomen ist in einem Segment abgebrochen. Auch die Blutbildungsstörung ist dadurch bedingt.
Melissa hat einen Behindertenausweis mit 100% GdB und hat Pflegestufe 2 bekommen. In die Kita geht sie mit pflegerischer Begleitung, zuhause machen wir alles selbst.
Zur Zeit nimmt sie Orfiril und Keppra ein. Sie hat auch eine Essstörung, sie isst
kein feste Nahrung (ausser Salami und Schoki), der Rest über Trinknahrung.
Sie erbricht sofort bei "komischer" Nahrung und ekelt sich sehr.
Ihre Epi Medi wird unter die Trinknahrung gemischt. Alles andere per Zäpfchen oder Infusion.
Sonst ist sie ein süßer Fratz, der sehr gut zurecht kommt!
Re: Hallo
Antwort von 4hamänner am 13.05.2013, 7:00 Uhr
Ja, wann und warum der Schaden entstanden ist, ist nebensächlich. Es hat ja eh keinen Einfluss auf die Therapie.
Mit dem Essen könntet ihr (wenn ihr dazu Kraft und Zeit habt) wahrscheinlich etwas über Logopädie erreichen. Wahrscheinlich hat sie eine Empfindungsstörung, durch die Schädigung im Gehirn und / oder durch die Neugeborenenzeit (da hatte sie ja wahrscheinlich lange eine Sonde). Man kann da viel mit Stimulation machen. Eine elektrische Zahnbürste ist vielleicht noch zu intensiv, aber es gibt auch spezielle Massagestäbe, dann noch verschiedene Materialien, Massagen, vielleicht auch ein spezieller Schlauch zum Kauen lernen. Verschiedene Geschmacksangebote ...
Wir wurden bei der Logopädin im SPZ ca. 4 bis 6 mal im Jahr beraten/angeleitet. Dazwischen habe ich dann auch zu Hause gefilmt.
Das mit dem SBA und der Pflegestufe ist gut ;-) Dann habt ihr später auch einfacher die Möglichkeit, den Familienentlastenden Dienst in Anspruch zu nehmen (zusätzliche Betreuungsleistungen). Das kann eine wichtige Entlastung sein.
Mit sehr selten kennen wir uns übrigens auch aus, die Erkrankung, die mein Sohn hatte, war auch ein 6er mit Zusatzzahl. Dokumentiert waren auch so ungefähr 5 Fälle weltweit (kommt zwar wohl auch ab und an mal vor, aber erkannt und rechtzeitig behandelt ist eben noch seltener). Naja, irgendjemanden trifft es immer, auch wenn die Prozentzahl noch so gering ist.
Wie schlimm ist das West-Syndrom bei euch? Hat sie sehr häufig Anfälle?
Viele Grüße
Anja
