zurück| Geschrieben von AnMeLi, 15. SSW am 27.10.2021, 13:52 Uhr |
Traurig
Hallo!
Weiß gar nicht, wo ich anfangen soll. Gestern kam der Anruf meiner FA, dass der Harmonytest zum 2. Mal nicht auswertbar ist. Das kann was bedeuten, muss es aber nicht. Hat mich zum Spezialist geschickt. Also waren wir heute Vormittag dort. Er hat einen White Spot gefunden. Für mich ist eine Welt zusammen gebrochen.
Diese beiden Auffälligkeiten deuten wohl auf Down Syndrom hin.
Soll nächste Woche zur Fruchtwasseruntersuchung.
Irgendwie hab ich nicht viel Hoffnung auf ein gesundes Kind.
Hatte schon gestern nach dem Anruf ein sehr schlechtes Bauchgefühl.
Danke fürs zuhören
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Re: Traurig
Antwort von Skylights110, 18. SSW am 27.10.2021, 15:42 Uhr
Auch ein kind mit Downsyndrom kann ein wunderbares kind sein und ein tolles leben führen.
Ich hoffe, dass es keine schwerwiegenden Probleme mit dem Herzen o.ä. hat! Konnte man im Ultraschall sagen ob der white Spot sehr groß ist?
Re: Traurig
Antwort von AnMeLi am 27.10.2021, 16:02 Uhr
Aber ob ich diesem Kind und den Anforderungen gewachsen bin ist die andere Frage.
Er sagte nur White Spot und leider keine Größe.
Re: Traurig
Antwort von Phinchen2022 am 27.10.2021, 16:32 Uhr
Dass Du Dir Sorgen machst, kann ich gut nachvollziehen. Würde mich auch beunruhigen.Aber ist denn der nicht auswertbare Test ein Zeichen für eine Trisomie? Eigentlich soll der Test doch genau dieses bestimmen. Auch ein White Spot kann viele Ursachen haben und im besten Fall ohne Konsequenzen. Es ist noch alles offen. Ich wünsche Dir viel Kraft für die nächsten Tage!
Re: Traurig
Antwort von AnMeLi am 27.10.2021, 17:34 Uhr
Der 2 mal nicht auswertbar Test kann ein Zeichen für Chromosomenfehler sein.
In der Regel funktioniert die 2. Blutprobe immer.
Meine FA hatte das bisher noch NIE. Bin ihr erster Fall
Re: Traurig
Antwort von Lisa618, 15. SSW am 27.10.2021, 18:15 Uhr
Das ist ja furchtbar.
Diese Ungewissheit, Sorgen und Ängste die man jetzt ausstehen muss.
Es tut mir sehr Leid und ich hoffe das sich alles trotzdem zum Guten wendet.
Re: Traurig
Antwort von SvenjaW, 16. SSW am 27.10.2021, 19:15 Uhr
Das tut mir total leid, dass du nun durch so viele Tests und Untersuchungen musst und hoffen und bangen musst und nicht weißt was passieren wird und welche Entscheidungen du und dein Partner treffen müsst. Das wird kaum einer nachempfinden können, der es nicht selbst erlebt hat.
Sollte sich der Verdacht der Trisomie 21 bestätigen, kann ich dir nur raten neben einer medizinischen Beratung eine heilpädagogische Beratung oder durch elternverbände für Eltern von Kindern mit Trisomie 21 mit einzubeziehen. Ich selbst bin heilpädagogin und ich erlebe wieviel Glück und Freude Kinder mit Trisomie 21 in ihrem Leben erleben und ausstrahlen, welche Möglichkeiten es heutzutage gibt und wie glücklich deren Eltern sein können, trotz der ganzen Hürden, eventuellen körperlichen Schwierigkeiten und es ein stetiger Kampf für die Eltern ihren Kindern ein schönes und gleichberechtigtes Leben zu ermöglichen.
Egal Wie es weitergeht.... Ich wünsche euch viel Kraft und die Unterstützung, die ihr benötigt!
Re: Traurig
Antwort von Gustavina am 27.10.2021, 21:51 Uhr
Du bist in SSW15 - ich habe schon öfter gelesen, dass bei manchen Frauen der Harmony erst ab SSW18 oder später funktionierte, trotzdem jedoch alles gut war. Es ist noch lange nicht endgültig. Bist du vielleicht größer oder schwerer als der Durchschnitt? Das kann wohl u.A. ein Grund sein, da sich das bisschen fetale DNA dann auf eine größere Blutmenge verteilt.
Mein Onkel ist Downi und er ist ein zufriedener Mensch - angeblich sollte er keine 30 werden. Heute ist er 70 und lebt zufrieden in seiner Gruppe, samt Job. :)
Ich wünsche euch alles Gute!
Re: Traurig
Antwort von mari82 am 28.10.2021, 5:47 Uhr
Oh nein, das sind ja schreckliche Nachrichten 
Ich hoffe die Fruchtwasseruntersuchung bringt genaueres ans Licht
Bzw im besten Fall gar nichts Ausseer dass dein Kind gesund ist.
Die Fruchtwasseruntersuchung ist aber immer noch die sicherste Methode
Von den Untersuchungen her.
Hat man am US bis auf diesen Spot nichts gesehen?
GLG und toi toi toi nächste Woche!!!
Vielleicht wird doch alles gut und du stehst nicht vor der schwierigsten Entscheidung deines Lebens!!
Re: Traurig
Antwort von AnMeLi am 28.10.2021, 6:52 Uhr
Bin schwerer als der Durchschnitt.
Aber laut den beiden Ärzten hätte es zumindest beim 2. Mal auswertbar sein sollen
Re: Traurig
Antwort von AnMeLi am 28.10.2021, 6:55 Uhr
Sonst hat der Spezialist nix gesehen.
Hab ihn auch gefragt wegen Nasennbein. Meinte er nur das hat nix zu sagen. Gibt auch Downis mit darstellbarem Nasenbein.
Bis das Ergebnis da ist dauert es nochmal ca 3 Wochen.
Re: Traurig
Antwort von Gustavina am 28.10.2021, 15:52 Uhr
Schau mal hier unter “geringer Anteil freier fetaler DNA”, da haben sie eine schöne Grafik zum Zusammenhang mit dem Gewicht. Ich würde in einer so frühen SSW noch nicht alle Hoffnung aufgeben, dass es nur an der wenigen DNA lag.
https://www.cenata.de/fuer-aerzte/einschraenkungen-des-harmony-tests/#toggle-id-2
Re: Traurig
Antwort von anny_may, 14. SSW am 29.10.2021, 6:48 Uhr
Hallo du liebe 
Fühl dich fest gedrückt. Wir sind soweit auch in den Abklärungen, bis anhin stark auffällige Nackenfalte und flaches Nasenbein, nun werden alles Blutuntersuchungen durchgeführt. Hast du noch andere Softmarker ausser dem white spot? Wäre es definitiv 21 oder könnte es auch 13 oder 18 sein? Drücke dir fest die Daumen für ein gesundes und glückliches Kind. Liebe Grüsse aus dem Mai 
Re: Traurig
Antwort von AnMeLi am 29.10.2021, 7:28 Uhr
Der 2. Mal nicht auswertbare Test und der White Spot sind die einzigen Softmarker bei uns.
Der Arzt sprach nur von Trisomie 21.
Welche Blutuntersuchungen machst du?
Re: Traurig
Antwort von anny_may am 29.10.2021, 10:52 Uhr
Das fände ich noch beruhigend, habe schreckliche Angst vor 13 und 18. Möchte kein Kind mit PEG und Tracheostoma, welches schmerzen leiden muss 
Momentan läuft der Hormontest und sobald das Resultat 1:1000 oder darunter liegt wird der Gentest, welcher 98% genau ist und über 13, 18 und 21 auskunft gibt gemacht (ich glaube das ist ähnlich wie der harmonytest in DE) Muss mich also sicher no 2 Wochen gedulden bis ich mehr weiss. Leider muss in der CH dieser Weg eingehalten werden, damit die Kosten von der KK getragen werden. Rein von den Messungen liegt unser Risiko zur Zeit bei 1:325 für 21, für 13 und 18 weiss ich es nicht mehr. Wirst du die Fruchtwasserpunktion durchführen lassen?
Re: Traurig
Antwort von AnMeLi am 29.10.2021, 12:33 Uhr
Ja. Hab nächste Woche Mittwoch Termin für die Untersuchung. Beide Ärzte haben dazu geraten
Re: Traurig
Antwort von Aijaa am 05.11.2021, 22:48 Uhr
Liebe AnNeLi
Ich wollte nachfragen, wie deine Untersuchung gelaufen ist. Ich hoffe ganz fest, dass du möglichst ermutigende Resultate bekommst/bekommen hast.
Aijaa
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