zurück| Geschrieben von Amelie-, 21. SSW am 28.12.2023, 19:12 Uhr |
Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Hallo zusammen,
Heute hatte ich den Termin bei der pränatal Diagnostik, da beim zweiten Organscreen das Kleinhirn nicht erkennbar war.
Nun haben wir das Kleinhirn und auch alle anderen Organe, Knochen etc. Ganz genau überprüft und es ist soweit alles in Ordnung. Kleine Raupe hat sich fleißig bewegt.
Bei der Durchblutung wurde dann festgestellt, dass wir eine singuläre Nabelschnurarterie haben. Ich mache mir natürlich jetzt schon Sorgen wegen der Versorgung und hoffe, dass alles gut verläuft. Meine Hebamme hat mich auch etwas beruhigt aber dennoch kann ich nicht ganz abschalten. Ich möchte meine Maus nicht verlieren! Aktuell traue ich mich nicht, nach Klamotten o.Ä. Zu schauen/ shoppen.
Hat jemand Erfahrung und mag darüber berichten? Gibt es auch ein schlimmen „Verlauf“?
Den NIPT Test haben wir nicht gemacht.
Da die singuläre Nabelschnurarterie oft mit Trisomie 13 + 18 in Verbindung gebracht wird. Bei jedem Ultraschall war alles in Ordnung - auch die Ärztin heute hat nochmals hingewiesen, dass es keine Auffälligkeiten oder ein Verdacht gibt! Soll ich dennoch den Test machen?
Danke jetzt schon für den Austausch!
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Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von kleinesWürmchen2020 am 28.12.2023, 19:46 Uhr
Hallo aus dem August,
bei meinem ersten Kind aus 2020 wurde bei der Feindiagnostik auch eine Auffälligkeit gefunden (allerdings eine andere). Ich hatte mich immer gegen jegliche Testungen entschieden. Aber auf die Auffälligkeit hin haben wir uns für den Harmonytest entschieden. Einfach, um eine gewisse „Sicherheit“ zu haben und sich auch auf ein eventuell positives Ergebnis vorzubereiten. Letztendlich liegt die Entscheidung natürlich bei dir und bei deinem Partner.
Ich wünsche euch auf alle Fälle alles Gute!!
LG Wurmi
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von Specht21, 22. SSW am 28.12.2023, 21:33 Uhr
Ich kenne mich damit leider nicht aus, kann aber eure Ängste und Sorgen total nachvollziehen! Wir haben hier gerade auch ein Wechselbad der Gefühle, weil eben nicht alles so in Ordnung war, wie gedacht/erhofft und nun weitere Untersuchungen folgen müssen. Wir drücken die Daumen für eure Maus und dass es bei euch wirklich völlig harmlos ist!
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von LeiseMeise, 20. SSW am 29.12.2023, 0:15 Uhr
Hallo,
das ist ja ein Schreck. Erfahrung habe ich zu dem Thema nicht.
Ich persönlich würde den NiPT machen lassen. Dann könnt ihr entweder die Trisomien ausschließen oder habt die Gewissheit, dass euer Kind eine Trisomie hat und könnt euch entsprechend vorbereiten. Aber nicht Testen und bis zur Geburt diese Ungewissheit zu haben, das würde ich schlimm finden.
Alles Liebe
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von Wieb1809, 23. SSW am 29.12.2023, 8:40 Uhr
Hallo Amelie,
ich bin Hebamme und habe jetzt schon einige Baby mit einer singulären Nabelschnur gesehen…
Aber keins von ihnen hatte eine trisomie.
Ja es gilt als ein Merkmal doch wenn alles andere gut aussieht ist die Chance das alles gut ist mit eurem Schätzchen sehr gross.
Alles gute für euch.
Liebe Grüße
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von Pumuckl24, 21. SSW am 29.12.2023, 8:50 Uhr
Hallo
Oje das tut mir Leid, kann deine Ängste und Sorgen gut verstehen.
Hab aber leider auch keine Erfahrung, die ich mit dir teilen könnte.
Ob ihr den Test noch machen lassen sollt, könnt ihr eh nur selbst entscheiden.
Wenn es euch aber so belastet bzw nicht zur Ruhe kommen lässt, würde ich an deiner Stelle den Test noch machen lassen.
Alles Gute weiterhin und drück euch die Daumen, dass dein Mäuschen bis ganz zum Schluss gut versorgt wird.
P.S.: Mein Mann arbeitet auf der Neo einer Klinik sehr eng mit dem Perinental Zentrum zusammen und meinte nur, dass bei einer alleinigen Auffälligkeit der Nabelschnur sehr viel auf eine Laune der Natur hin deutet und auch das Risiko einer Trisomie nicht höher ist. Und es muss auch nicht zwingend bedeuten, dass das Baby im Laufe der Schwangerschaft unterversorgt wird.
Vielleicht nimmt dir das ein ganz klein wenig deiner Sorgen.
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von FrauMau88 am 29.12.2023, 9:07 Uhr
Hallo,
bitte mach dir keine Sorgen. Bei meiner Tochter 2020 hatte ich auch diese Diagnose und konnte damit so gar nichts anfangen. Meine Frauenärztin hat mich beruhigt und war ganz gelassen. Zum Ende der Schwangerschaft hätte evtl. engmaschiger Größe und Gewicht kontrolliert werden müssen, wenn die Entwicklung auffällig wäre. Meine Tochter kam kerngesund an 39+0 zur Welt, ohne dass ich irgendwelche zusätzlichen Untersuchungen oder ähnliches machen musste 
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von Pumuckl24 am 29.12.2023, 9:21 Uhr
*Perinental sollte eigentlich PERINATTAL heißen
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von Roko am 29.12.2023, 9:21 Uhr
Hallo amelie,
auch von mir, es ist natürlich am Ende eure Entscheidung.
Sorgen brauchst du dir allerdings nicht wirklich zu machen, wie jemand schon geschrieben hat, ist eine einzelne Auffälligkeit nicht wirklich mit einem erhöhten Risiko für trisomien verbunden. Wenn sonst alles im US I.o. war, würde ich persönlich keinen nipt machen. Trisomie 13 und 18 sind eigentlich so gut wie immer im US zu erkennen, da sie mit schweren Fehlbildungen einhergehen, besonders bei der feindiagnostik.
Es gibt auch, gar nicht so selten, Mosaik Formen, bei denen nur die Plazenta von einer Trisomie betroffen ist. Dies würde dann im nipt nicht von einer Trisomie des Babys zu unterscheiden sein.
Nipt ist somit nur ein Verdacht, für eine Diagnose müsstest du eine fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen.
Falls du trotzdem Gewissheit haben willst, bitte doch um eine Beratung bei deiner feindiagnostik.
Mein Wissen stammt aus Vorlesung und Praktikum meines Medizin Studiums.
Ich hoffe ich konnte dir ein wenig die Sorgen nehmen,
LG Ronja
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von Amelie- am 29.12.2023, 10:52 Uhr
Wow! Danke für eure Nachrichten.
Die Entscheidung kann natürlich nur wir treffen, aber den NIPT Test haben wir mit Absicht nicht machen lassen, weil es nur eine Risiko-Schätzung ist. Wir wollten uns nicht verrückt machen lassen.
Ja, die Ärztin gestern hat auch nochmal deutlich gemacht, dass es keine Fehlbildungen und keine Auffälligkeiten gibt. Alles sieht gut aus.
Vielleicht ist es einfach die Angst etwas falsch gemacht zu haben, oder etwas falsches zu machen.
Ich danke euch für den Austausch!
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von LeiseMeise am 29.12.2023, 14:14 Uhr
Der NiPT ist keine Risikoabschätzung sondern ein nicht-invasiver Bluttest.
Es ist natürlich total in Ordnung den nicht zu machen. Aber der Test ist schon etwas anderes als das Ersttrimesterscreening, bei dem es sich wirklich um Wahrscheinlichkeiten handelt.
Alles Liebe
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von Amelie- am 29.12.2023, 15:15 Uhr
Dann bin ich da falsch informiert.
Ist beim NIPT nicht eine 1:xy Wahrscheinlichkeit?
Wie genau ist der Test dann bzw. Kannst du mir mehr darüber erzählen?
Re: Pränatal Diagnostik / Singuläre Nabelschnurarterie
Antwort von LeiseMeise am 29.12.2023, 18:18 Uhr
Ich weiß ja auch nur, was ich mir angelesen habe. So wie ich es verstanden habe, wird aus dem Blut der Schwangeren Erbgut des Kindes extrahiert.
Ja, es wird dann offenbar eine Wahrscheinlichkeit festgestellt. Aber eben aufgrund des Erbgutes und nicht nur aus dem Alter der Mutter berechnet, etc. Also wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Testergebnis stimmt. Nicht, dass das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:1000 etwas bestimmtes hat. Habe ich mir das so richtig zurecht gelegt? Ich weiß es nicht.
Wenn der NiPT ein negatives Ergebnis hat, dann ist es sehr wahrscheinlich richtig. Falsch-negative Ergebnisse sind wohl selten.
Falsch-Positive Ergebnisse sind häufiger. Da Bedarf es dann einer weiteren Abklärung.
Aussage eines Labors für den NiPT:
"Der NIPT – nicht-invasiver Pränataltest – erlaubt es, aus einer Blutprobe der Mutter mit hoher Sicherheit festzustellen, ob bestimmte Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind vorliegen. Da lediglich eine Blutabnahme nötig ist, besteht im Gegensatz zu invasiven diagnostischen Maßnahmen wie einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie kein Fehlgeburts- oder Verletzungsrisiko durch den Test.
Der Test wird im Labor Dr. Wisplinghoff unter der Leitung von Fachärzten für Humangenetik durchgeführt und es wird ein medizinischer Befund erstellt. Als Testsystem wird das komplett CE-zertifizierte VeriSeq NIPT Solution v2 der Firma Illumina verwendet.
FUNKTIONSWEISE DES TESTS
Im Blutplasma einer Schwangeren finden sich neben kleinen Bruchstücken der eigenen Erbsubstanz DNA – sogenannte zellfreie DNA – auch DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes. Diese kindliche zellfreie DNA stammt aus dem Mutterkuchen (Plazenta) und macht etwa 10 % der zellfreien DNA im Blutplasma der Mutter aus. Mit modernen Labortechniken lässt sich die zellfreie DNA analysieren und quantifizieren und dabei Hinweise auf überzähliges oder fehlendes chromosomales Material finden.
Der NIPT erkennt die Trisomien 13, 18 und 21 mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit. Das von uns verwendete CE-zertifizierte Testverfahren VeriSeq NIPT Solution v2 von Illumina ergab in einer klinischen Studie mit über 2200 Proben für die autosomalen Trisomien 13, 18 und 21 eine Entdeckungsrate von jeweils über 99 %. Für die Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen, insbesondere Ullrich-Turner-Syndrom 45,X, liegt die Entdeckungsrate bei 90 – 92 %. Hier können wahrscheinlich insbesondere Mosaike in mütterlichen Zellen mit Zugewinn oder Verlust eines X-Chromosoms in einigen wenigen Zellen, zum Beispiel des blutbildenden Systems, die Ergebnisse stören.
FALSCH-POSITIVE TESTERGEBNISSE
Von falsch-positiven Testergebnissen spricht man, wenn das Testergebnis eine Auffälligkeit anzeigt, die sich dann beim Kind selber nicht realisiert hat. Für die Trisomien 13, 18, 21 muss von einer falsch-positiv-Rate von jeweils etwa 0,1 % ausgegangen werden. Das bedeutet, dass jeweils von etwa 1000 Frauen, die kein Kind mit einer Trisomie erwarten, eine Schwangere ein auffälliges Ergebnis bezüglich der Trisomie erhält. Neben technischen Limitierungen sind insbesondere Mosaike für die entsprechende Trisomie im Mutterkuchen ursächlich für derartige falsch-positive Testergebnisse. Dabei finden sich nur im Mutterkuchen, nicht aber im Kind selber Zellen mit der Trisomie. Falsch-positive Testergebnisse lassen sich somit nie völlig verhindern. Auffällige Testergebnisse müssen daher immer mit einer invasiven Diagnostik bestätigt werden – zum Beispiel mit einer Chromosomenanalyse nach Fruchtwasserpunktion.
SICHERHEIT DES TESTERGEBNISSES/ZUSATZOPTION
Für die Analyse auf seltene autosomale Trisomien oder Monosomien beträgt die Entdeckungsrate 95,5 %. Für die Deletionen und Duplikationen > 7 Mb beträgt die Entdeckungsrate rund 70 %. Die falsch-positiv-Rate für diese Fragestellungen beträgt jeweils circa 0,2 %. Da diese Störungen insgesamt sehr selten sind, ist trotz der niedrigen falsch-positiv-Rate in der Mehrzahl der Fälle mit auffälliger Zusatzoption das Kind letztlich nicht betroffen. Auch hier ist daher eine invasive Diagnostik mittels Punktion zur Bestätigung notwendig.
WAS BEDEUTET EIN UNAUFFÄLLIGES TESTERGEBNIS UND WELCHE GRENZEN GIBT ES?
Bei einem unauffälligen Testergebnis ist das Vorliegen einer der getesteten Chromosomenstörungen bei Ihrem ungeborenen Kind sehr unwahrscheinlich. Dies gilt insbesondere für die Trisomien 13, 18 und 21, auch wenn man davon ausgehen muss, dass es sehr seltene falsch negative Testergebnisse gibt.
Die großen Deletionen und Duplikationen können allerdings nur zu rund 70 % entdeckt werden – und auch nur dann, wenn diese Zusatzoption ausdrücklich angefordert wird. Der Test kann außerdem Mosaike, bei denen nur in einem Teil der Zellen des Kindes die Chromosomenstörung vorliegt, nicht völlig ausschließen.
Insbesondere bei relativ niedrigem Gehalt von fetaler DNA kann es dazu kommen, dass es trotz sorgfältiger und fachkundiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommt. In der Regel bieten wir dann die Wiederholung des Tests an. In etwa 0,5 % der Fälle lässt sich endgültig kein zuverlässiges Testergebnis erstellen. Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarztwird mit Ihnen dann die weiteren diagnostischen Möglichkeiten besprechen. Die große Mehrzahl der Kinder wird glücklicherweise gesund geboren. Bei jeder Schwangerschaft besteht jedoch ein Risiko von circa 3 – 4 % für die Geburt eines Kindes mit angeborenen Auffälligkeiten oder Erkrankungen. In der Mehrzahl der Fälle von angeborenen Erkrankungen weisen die Chromosomen keine Auffälligkeiten auf, sodass diese durch den NIPT auch nicht erkannt werden können."
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