zurück| Geschrieben von Leli81 am 31.10.2021, 11:38 Uhr |
Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Hallo, ich bin mit dem zweiten Kind schwanger und werde bald 40. Ich überlege aktuell, welche Untersuchungen für uns Sinn machen. In meiner ersten Schwangerschaft habe ich den 2. US einen Feinultraschall/pränataldiagnostik durchführen lassen. Ich dachte dass wir das dieses Mal auch so machen. Nun weiss ich nicht, ob ein Harmony test in der 12 ssw, Infos bringen könnte, die man beim Feinultraschall nicht sieht. Kennt ihr euch damit aus? Erkennt man Trisomien im Ultraschall oder ist ein Bluttest aussagekräftiger?
Beitrag beantwortenRe: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Anja1712, 21. SSW am 31.10.2021, 22:18 Uhr
Ich bin der Meinung, dass man Trisomien definitiv im Ultraschall sehen kann. T13 und T18 sowieso, da diese mit starken Fehlbildungen einhergehen.
Feinultraschall wird ja von einem Spezialisten durchgeführt - der sollte soviel Erfahrung haben, um auch ein T21-Kind zu erkennen, je nach ausgeprägter Stärke der T21 gibt es ja verschiedene Softmarker (Nasenbein, Nackenfalte, Herz, Femurlänge etc.). Aber vorweg: auch bei gesunden Babys können Softmarker auftreten.
Der Harmonytest (soll zu 99% aussagekräftig sein) ist bei einem auffälligen Ergebnis aber auch nur eine Vorstufe zur weiteren Diagnostik. Es wird dann invasiv (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie - sofern gewünscht) das Ergebnis des Testes bestätigt oder widerlegt.
Ich werde bald 38 und habe keinen Bluttest machen lassen, auch Feindiagnostik mache ich dieses Mal nicht.
Alles Gute für dich.
Re: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Kräuterhexchen, 6. SSW am 31.10.2021, 22:23 Uhr
Hallo Leli81,
erstmal herzlichen Glückwunsch, dass Du schwanger bist 
Das ist gerade auch aktuell ein Thema was mich beschäftigt. Nach einer Fehlgeburt im August dieses Jahr, bin ich nun wieder in der 6. Woche schwanger und total verunsichert.
Deshalb haben wir uns auch entschieden, dass wir Pränataldiagnostik machen lassen wollen. Entweder in Form von Ersttrimesterscreening oder NIPT.
Da habe ich auch im Forum der Juni 2022 Mamas eine Frage zu gestellt.
Weil wir damit noch garkeine Erfahrungen haben. Haben 3 gesunde Kinder und da haben wir uns irgendwie nie solche Gedanken gemacht, aber jetzt nach der FG schon irgendwie.
Ich denke, dass wir uns definitiv für das Ersttrimesterscreening entscheiden werden, da dort noch mehr erkannt werden kann, als nur die Trisomie. Aber selbst für Trisomie lassen sich auch im Screening Anhaltspunkte erkennen.
Ich habe viel gelesen die letzten Tage und in Köln (1 Stunde Fahrt von uns) gibt es Klinik, die auf Pränataldiagnostik spezialisiert sind und einen Arzt mit DEGUM II und einen Arzt mit DEGUM III Qualifikation haben und dementsprechend moderne und hochwertige Geräte.
Sollten sich bei dem Screening tatsächlich Auffälligkeiten zeigen, würden wir noch einen Harmony Test machen lassen.
Ich wünschte ich hätte Dir mehr helfen können, aber wir stecken eben in der gleichen Situation und haben noch keinerlei Erfahrung mit Pränataldiagnostik, außer die Routine beim normalen Gyn.
Re: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Leli81 am 01.11.2021, 7:06 Uhr
Vielen lieben Dank für die Antworten. Das der Test ggf weitere Tests nach sich zieht, verunsichert mich, da ich nicht weiss ob ich das will...
Erstrimesterscreening bedeutet, dass bereits um die 12 Ssw ein Feinultraschall gemacht wird? Also nicht nur der reguläre 2D Ultraschall, in der normalen Gyn-Praxis? Mein vorheriger Gyn war immer recht negativ ggü Feinutraschall. Er hatte selbst ne Degum 3 Ausbildung und meinte, dass man alles wichtige in 2D Schall sieht und alles weitere nicht relevant ist. Bin aber damals, doch lieber in der 20 Ssw ins Pränatalzentrum. Irgendwie will ich die Ss nicht von Sorgen und ängsten bestimmen lassen, und irgendwie bekomm ich sie nicht aus dem Kopf....schwierig ist das
Re: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Belly-Monkey, 29. SSW am 01.11.2021, 7:58 Uhr
Hallo Leli81,
wenn es dich verunsichert, dass der NIPT bei Auffälligkeiten weitere Tests nach sich zieht, dann solltest du auch das Ersttrimesterscreening nicht machen - denn das zieht auch weitere Tests nach sich, wenn es Auffälligkeiten gibt. Das heißt, wenn du das weiter verfolgen WILLST (gilt auch für den NIPT).
Ich habe mich gleich für den NIPT entschieden, weil die meisten Ärzte heutzutage Auffälligkeiten im US lieber mit dem NIPT verifizieren oder ausschließen, statt die Frau direkt zur invasive Fruchtwasserpunktion zu schicken. Nur, wenn der NIPT dann auch auffällig ist, kommen die invasive Diagnostikbehandlungen dazu - wobei das nur ein Muss ist, wenn du aufgrund der Ergebnisse eine Abtreibung in Erwägung ziehst. Denn nur die invasiven sind 100%ig sicher.
Bei Quarks gab es mal eine Sendung, die alle möglichen Untersuchungen während der Schwangerschaft beleuchtet hat. Ich fand das sehr informativ. Da werden auch Statistiken genannt, wie genau die ganzen Screenings sind. Aber auch Fallbeispiele, die einen vielleicht verunsichern, wenn man eh schon ganz hibbelig ist und unter Strom steht. Also bitte selbst einschätzen, ob man Berichte über Auffälligkeiten im Mutterleib und die daraus folgenden Konsequenzen verkraftet.
https://youtu.be/tcxEgYa-q6E
Re: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Kräuterhexchen, 6. SSW am 01.11.2021, 15:46 Uhr
Hallo Belly-Monkey,
ich habe mir eben mal das Video von Quarks angeschaut und fand es auch total interessant und informativ. Danke dafür 
Ich beschäftige mich aktuell auch sehr damit. Vielen Dank für den Tipp mit dem Video
Wir werden uns wahrscheinlich für das Ersttrimesterscreening und den anschließenden NIPT entscheiden. Den NIPT um zu 99% die Trisomien, im besten Fall auszuschließen und das Ersttrimesterscreening um weitere wichtige Fehlbildungen oder Erkrankungen ausschließen zu können. Immerhin gibt es weitaus mehr schwerwiegende Erkrankungen (offener Rücken etc) die eben nur mit einem NIPT nicht festgestellt werden können.
Re: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Maroulein am 01.11.2021, 16:01 Uhr
Huhu
Ich habe zwei Kinder spät bekommen,mit 40 und 45
Ja theoretisch sieht man schwere Fehlbildungen im US,wenn aber ein krankes Kind auf keinen Fall in Frage kommt dann reicht das nicht,eine Bekannte hat eine Tochter wo erst im Kleinkindalter aufgefallen ist dass sie Trisomie 21 hat,sie hat nicht das typische aussehen,keine Organschäden,es fiel erst auf weil sie sich ganz langsam entwickelte,und dann wurde nach der Ursache gesucht
Andersrum kenne ich incl mir aber genügend Schwangere denen per Ultraschall schlimmstes prophezeit wurde(bei einer Cousine war es ein komplett offener Rücken,bei mir hat der FA so viele Auffälligkeiten gesehen und tippte auf Trisomie 18)
Dabei sind unser Kinder gesund.
Bei der 3 habe ich eigentlich nur wegen des Ultraschalls die Diagnostik weiter führen lassen(es ging nur eine FWU)Um herauszufinden was es wenn ist um dann die beste Klinik zu finden die ihr eine Chance gibt sollte sie lebend geboren werden
Letzen Endes muss man sich halt fragen womit man leben kann und womit nicht,aber es sind nur ein ganz geringer Prozentsatz aller behinderten von Geburt,oder im ersten Lebensjahr dich Krankheit erworben behindert,bei den meisten passiert es im Laufe des Lebens,und deshalb hat sich für uns die Frage nie gestellt,ein Kind welches schon älter ist und durch Krankheit oder Unfall eine Behinderung bekommt hätten wir dann ja auch nicht vor die Bahn gestellt
Re: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Leli81 am 01.11.2021, 16:43 Uhr
Für uns geht es primär auch darum, dass wir uns, sollte eine beh festgestellt werden, darauf einstellen können (Kliniksuche, soziale Hilfen etc.) Aber ich glaube fast dass der Feinultraschall ausreicht und das Restrisiko bleibt halt einfach. Aber irgendwie wäre halt der Wunsch da jedes Risiko vorher zu kennen.
Der Verdacht vom FA, dass eine Trisomie 18 vorliegt ist ja wirklich heftig.
Vielen Dank für die youtube Empfehlung, wird sich mein Mann anschauen.
Re: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Schmetterfink am 03.11.2021, 11:28 Uhr
Wir haben das ETS nur teilweise und kein NIPT machen lassen.
Das ETS beinhaltet die Feindiagnostik, die haben wir machen lassen. Das Ultraschall war bei uns völlig unauffällig, das hat uns gereicht. Das Serumscreening dazu haben wir uns geschenkt. Das tendiert angeblich in höherem Alter eher dazu auffällig zu sein. Mein T21 Risiko war nach dem US von 1:80 (?) auf 1:360 korrigiert, für T13/18 gab es keinerlei Anzeichen. Hätte es Auffälligkeiten gegeben, hätten wir entweder einen NIPT hinterher geschoben oder eine invasive Untersuchung.
Unsere Pränataldiagnostikerin (und die ist seit 1995 DEGUM II zertifiziert) hat gesagt, die meisten Auffälligkeiten könnte ein guter Diagnostiker auch im US sehen und wenn das absolut unauffällig sei, müsse man sich da auch nicht verrückt machen. 95% aller Auffälligkeiten würde man dabei erwischen.
Wir haben allerdings alle drei großen Ultraschalluntersuchungen in der Pränataldiagnostik machen lassen. Das hat am Ende auch viel Beruhigung gebracht. Meine Gyn ist super nett, aber ihre Geräte (und auch ihre Erfahrung) können mit denen einer spezialisierten Praxis einfach nicht mithalten.
Aber... wir werkeln immer noch am zweiten Kind (Ü40). Wenn ich wieder schwanger würde, dann würde ich einen NIPT machen lassen. Jetzt muss ich nicht nur dem einen Kind gerecht werden, das da auf die Welt kommt, sondern auch dem, das schon da ist. Da bräuchte ich dieses Mal für meine Psyche vermutlich mehr Beruhigung. Beim ersten Kind ging es nur darum, ihm den best möglichen Start ins Leben zu geben (also z.B. Uniklinik statt Level 2 Klinik). Aber prinzipiell sollte das ETS in wirklich den allermeisten Fällen ausreichen, wenn es einem selbst denn reicht.
Re: Harmony Test / vorsorgeuntersuchungen
Antwort von Milaleksej85, 35. SSW am 15.11.2021, 10:38 Uhr
Hallo Leli81,
Ich bin 36 und dies ist meine erste Schwangerschaft, ich war deshalb anfangs etwas überfordert mit den verschiedenen Tests und was man da alles machen lassen kann. Ich habe mich dann schlussendlich für den Harmony Test entschieden, und zwar das Komplettprogramm, also alle Trisomien erkennen und Geschlechtsbestimmung, da ich wissen wollte, was gegebenenfalls auf uns zukommt und weil ich mich irgendwie nicht mit dem Gedanken anfreunden konnte, dass da durch meinen Bauch aus dem Fruchtwasser eine Probe geholt wird.
Später wurde bei mir noch der NIPT gemacht weil ich Rhesus negativ bin und es darum ging ob ich diese Spritze bekommen muss, damit mein Körper keine Antikörper gegen mein Baby bildet. Die keine Maus ist aber laut diesem Test ebenfalls Rhesus negativ, also hab ich die Spritze nicht bekommen.
Was mich ein bisschen verunsichert hat war, dass bei der Geburtsanmeldung die Hebamme zu mir meinte, dass das noch ein ganz neues Verfahren sein und man da nicht 100% sicher sein könnte, dass die Kleine auch wirklich Rhesus negativ ist ?! Sie würden deshalb in jedem Fall bei der Geburt nochmal Blut aus der Nabelschnur nehmen und das prüfen..
LG :)
Schwanger trotz negativen Teat wer noch
FG - trifft es uns auch noch?
Ängste vorm Mama-Sein/Veränderung usw
Bluthochdruck jetzt Methylodopa
Gestationsdiabetes
Plazentariss + Blasensprung gleichzeitig
Kinderwunsch
Kein Herzschlag bei 6+6
Diese Ungewissheit ... furchtbar
