zurück| Geschrieben von NeleMama am 22.09.2009, 13:47 Uhr |
Translokationstrisomie 21
Meine zweite maus ist am 23.07. 09 zur welt gekommen und wir haben nach 18Tagen nur durch einen Bluttest die Bestätigung bekommen das sie das Downsyndrom hat.
Man sieht es ihr nur an den Augen an, aber viele meinen auch das würde man nicht sagen können.
Wegen einer Unterversorgung über die Nabelschnur haben sie sie 22 Tage vor ET geholt und sie wog 2250g und 46 cm.
Eigentlich gelten diese Kinder ja schnell als kleiner und leichter aber ich habe nun auch ein Kind mit DS gesehen das nur 12 Tage zu früh kam und nur 1500g wog. Also scheint auch das kein hinweis zu sein.
So suche ich nun nach defizieten bei meiner doch so fitten kleinen Maus.
Eigentlich alber an statt sie erstmal so zu nehem wie sie ist. Aber ich will halt auch nichst verpassen, Frühförder technisch....
Wer erfahrungen in dem Bereich hat mit eigenen Kindern o.ä.: Ich würde mich sehr über eien austausch freuen!
Beitrag beantwortenRe: Translokationstrisomie 21
Antwort von mm08 am 22.09.2009, 16:30 Uhr
Hast eine PN...
Re: Translokationstrisomie 21
Antwort von Abbey am 22.09.2009, 20:00 Uhr
Liebe Nele-Mama,
auch unsre Püppy wurde mit dem Down-Syndrom geboren, 4 Tage nach ET mit 2710g und 46cm. Sie hat an äusserlichen Merkmalen die 4-Fingerfurche, und diese Furche zwischen Großzeh- und Zeigezeh. Das Gesichtchen... naja, sie sieht genauso aus, wie ihr Bruder in diesem Alter (auch bei ihm hatten sie den Verdacht auf Trisomie 21, hat sich allerdings nciht bestätigt).
Wir hatten heute U3, der Kinderarzt ist von ihrer vitalität und ihrer Kraft beeindruckt... auch hat die Krankengymnastin die Kleine 2 mal angeschaut, auch sie war begeistert und meinte dass sie vorerst definitiv keine Krankengymnastik brauche. Ich stille meine Püppy, was wohl auch ganz toll wäre, wegen Muskeltonus im Mund und so.
Ich kann sagen, dass sie kognitiv sogar fitter ist, als es ihr Bruder in ihrem Alter war.
Also, ein individuelles Kind wie jedes Andere auch. Such nicht nach "Fehlern" oder "Defekten" bei deiner Maus, freu dich über das kleine gesunde Mädel...meine Süße hat auch keine Organdefekte, daher ist sie für mich natürlich quitschgesund. Sie ist halt was ganz Besonderes, sie darf mit 3 statt 2 Chromosomen angeben 
Re: Translokationstrisomie 21
Antwort von NeleMama am 23.09.2009, 13:45 Uhr
Hallo Abbey!
Danke für deine Antwort. Ich hab jetzt natürlich eine Unmenge an Fragen! Wenn es dir zu viel ist, dann über geh' das bitte einfach, aber für mich ist das alles so neu, dass ich gern darüber quatschen würde.
Wie habt ihr es erfahren?
Wann wusstet ihr es?
Wie alt ist dein Erster?
Hat sie die freie Trisomie?
Maya hat Translokationstrisomie. Vielleicht sind wir auch Überträger gewesen und dann würde die Wahrscheinlichkeit, dass das nächste Kind es auch hat 10 mal höher sein als normal.
Diese Translokation ist eine, meist milde, Form der Trisomie. So ist es bei Maya auch so, dass sie kaum äußerliche Anzeichen hat.
Eigentlich nur den breiten Nasenrücken und die Augenstellung, sämtliche Furchen und Falten hat sie nicht. Und von den Augen muss ich auch sagen, dass meine Große zunächst auch so aussah, ohne dass sie den Verdacht geäußert hatten. Deshalb hab ich auch erst gar nicht geglaubt, dass Maya es überhaupt hat.
Wie war das für euch, es zu erfahren?
Organschäden oder irgendwas hat sie auch nicht.
Auch vom Muskeltonus scheint sie ganz fit zu sein. Allerdings war ich noch bei keiner Krankengymnastin, weil ich noch keine Praxis gefunden habe, die schon mit Säuglingen arbeitet.
Nächste Woche gehe ich zur Babymassage mit ihr, dass soll u.a. ja auch den Muskeltonus stärken und schaden kann es nicht.
Stillen kann ich sie auch, zum Glück. Dass soll ja auch noch wegen dem Immunsystem gut sein, weil das bei DSkindern oft schwächer ist.
Macht ihr sonst noch irgendwas? Außer Arzt? Uns hat man zum Heilpädagogischen Zentrum weiter verwiesen, die machen da auch Frühförderung. Jetzt war ich da für eine Elterngesprächs/Krabbelgruppe, aber ich bin mir nicht sicher, ob mir das jetzt schon was bringt.
Maya ist so unauffällig, das ich im Moment oft vergesse, dass sie es überhaupt hat und dementsprechend komm ich mir da auch noch deplaziert vor...
Versteh mich nicht falsch ich hab viel Spaß mit meinen beiden Mädels und ich freu mich auch dass ich sie habe. Aber weil ich diese Diagnose habe ohne das ich selber sehen kann, dass es so ist, warte ich geradezu manchmal darauf das sie etwas nicht kann oder macht...
Sie schaut aufmerksam, hört gut, lächelt viel, hat vielleicht etwas viel Mundmotorik, aber das hatte ihre Schwester auch und zusätzlich hat sie die Nase etwas zu, also auch nicht verwunderlich.
Die eine Ärztin im Krankenhaus hat alles, was ich von Maya erzählte, auf die Trisomie geschoben, das ging mir richtig auf den Keks:
Dass sie im Gegensatzt zu meiner Ersten alle 4 Stunden trinkt, statt 2, ist ein Anzeichen.
Dass sie so ruhig und genügsam ist ist ein Anzeichen.
Es war alles so! Und dann meinte die: "Ja sie bewegt sich auch so."
Was mir das sagen sollte weiß ich nicht, weil Maya laut meiner Kinderärztin, Hebamme und Heilpädagogen sehr rege sein soll, was eher untypisch ist.
Wie geht es dir so mit dem Gedanken an deinen Sohn? Ich hab etwas Sorge, dass Nele vielleicht etwas zu kurz kommt, wenn wir KRankengynastik machen müssen oder so. ich will mich schließlich nicht zwischen meinen Kindern entscheiden müssen.
So aber ich denke das reicht erstmal, sonst bist du ganz erschlagen.
Liebe grüße
Vanessa
@mm08
Antwort von NeleMama am 23.09.2009, 13:46 Uhr
Nein ich glaube nicht. Aber ich könnte dir meine ICQ nr geben oder meine E-mail?
Re: Translokationstrisomie 21
Antwort von Abbey am 23.09.2009, 21:01 Uhr
Hallo Vanessa!
Sooo... dann legen wir mal los ;)
Also als erstes sag ich dir dir mal wo du meine Püppy anschauen kannst. Hab im August-Forum im "Treff nach der Geburt" ein Bild reingestellt.
Zu deinen Fragen:
Ich hab meine Püppy 4 Tage nach ET per Kaiserschnitt entbunden. Ihre Herztöne waren bei Wehen recht schlecht, sie fanden dann auch raus dass sie wohl schon längere Zeit unterversorgt war (also zu dünn), es war kaum mehr Fruchtwasser da und das war auch noch grün. Als ich dann nach dem Schnitt wieder aus dem OP kam, habe ich meine Kleine ca eine halbe Std haben dürfen, dabei hab ich 3 mal nachgefragt ob ihre violette Hautfrage schon ok so sei... sie meinten dann immer, ja das sei normal. (Meinen Sohn bekam ich per Notkaiserschnitt, wusste also nicht wie ein Baby kurz nach Geburt so aussehen sollte). Ich kam dann ins Wöchnerinnenzimmer und kurz darauf wurde uns mitgeteilt dass Deliah von Kinderärzten untersucht wird und mit Sicherheit ins Kinderkrankenhaus müsse, da die Sauerstoffsättigung recht kritisch sei. Am Abend hieß es, sie habe einen angeborenen Herzfehler.
Ich hab sie gleich am nächsten Tag auf der Kinderintensiv besucht und ich hab erfahren dass sie doch keinen Herzfehler habe, sondern eine Anpassungsstörung und daher die Sättigung schlecht sei... nunja, und sie haben mir gesagt dass sie bei ihr den Verdacht auf Trisomie haben und sie daher einen Test machen. 4 Tage später war das Ergebnis da. Bis dahin war der Verdacht für mich total absurd, schließlich war es bei meinem Sohn ja das Gleiche, und es hat sich ja damals nicht bestätigt. Nunja, also 4 Tage nach Entbindung also, wurde ich von der Oberärztin mit einer Kinderkrankenschwester in ein Zimmer gebeten und sie haben mir dann gesagt dass Deliah die Trisomie tatsächlich habe. Das erste was ich tat: ich hab geheult.
Ich hab nicht geheult weil sie Trisomie hat, sondern ich hab geheult, weil mir meine Püppy so leid tat. Warum auch immer. Ich hatte sofort den Gedanken dass sie nun wohl nie von anderen Menschen als "Deliah" gesehen wird, sondern als "Trisomie-Mensch"... also als hätte man ihr einfach so ne Art Stempel aufgedrückt.
2 Std später war mir klar, dass die Deliah von vor dem Gespräch immernoch die Gleiche war, wie nach dem Gespräch. Und ab da wars auch gut, seither hab ich damit gar kein Problem mehr.
Mein Sohn ist 2 1/2, ich glaube nciht dass er je ein Problem wegen Deliahs Trisomie haben wird, auch mit Nicht-Trisomie-Kindern macht man mal bei Kursen mit oder so... er wird es nciht mehr als Nachteil sehen, wie andere Geschwisterkinder auch.
Ach, und ja, Deliah hat die Freie Trisomie.
So und nun hat sie erstmal hunger ;) Muss also hier erstmal aufhören... könnte noch so viel schreiben... darfst mir gern auch per PN schreiben. Fragen beantworte ich gerne :)
Viele Grüße, Abbey
Reflux 1. Grades, Vorhaut u. Hormonsalbe - Thread nochmal hochhol....
Sodbrennen
Meld mich ab - ab morgen mit Junior Krankenhaus
Schwerbehindertenausweis
Welches kind hat ne Trichterbrust?
An alle. wer war schonmal zur reha mit kind als begleitperson?
Kurhaus gefällt mir jetzt schon nicht :o(
Tochter in KLinik besucht und hab ne Schulfrage....mt
Reflux 1. Grades, Vorhaut und Hormonsalbe
