zurück| Geschrieben von Sawass83, 12. SSW am 18.03.2024, 15:53 Uhr |
Praenatest auffällig
Hallo ihr Lieben,
ich bin Sandra, 40 Jahre alt und in der 12. SSW mit meinem ersten Kind schwanger. Es hat lange gedauert und wir hatten die Hoffnung fast aufgegeben. Umso größer natürlich die Freude, als der Test positiv war ;-)
Die ersten Untersuchungen und Ultraschalls waren alle in bester Ordnung. Wir haben uns dann nach Beratung meiner Gyn dafür entschieden den Praenatest auf Chromosomenanomalien machen zu lassen. Leider war dieser bei den sehr seltenen Chromosomenanomalien auffällig, so dass meine Gyn zu einer Fruchtwasseruntersuchung rät. Das Ganze ist ein riesen Schock, ich schwanke zwischen der Angst, dass unser Kind wirklich ernsthaft krank sein könnte und der großen Angst vor dieser Untersuchung. Ich warte zwar noch auf einen Termin dafür, aber mache mir Sorgen, dass es zu früh sein könnte und das Risiko einfach zu groß. Wird nicht noch eine weitere andere Untersuchung vorher gemacht? Feinerer Ultraschall oder so? Muss es gleich invasiv sein? In meinem Kopf dreht es sich die ganze Zeit und ich habe bei einer Schwangerenberatung um einen Termin gebeten, wo ich vielleicht auch psychisch ein wenig Hilfe bekommen kann. War hier jemand vielleicht in einer ähnlchen Lage? Liebe Grüße Sandra
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Re: Praenatest auffällig
Antwort von 12Mami, 15. SSW am 18.03.2024, 18:43 Uhr
Ohje, ich fühle mit dir mit 
(Ich warte aber noch auf mein Ergebnis - wir hatten letzte Woche den Test gemacht weil bei der Feindiagnostik die Nackenfalte sehr grenzwertig war. Dementsprechend habe ich mich da auch schon etwas belesen, weil ich auch Angst auf ein auffälliges Ergebnis habe..)
Tatsächlich sind diese Test schon sehr sicher, zu 99% sogar. Wenn man aber die absolut Klarheit braucht muss man entweder den Mutterkuchen punktieren (kann man jetzt schon in der SSW machen) oder aus dem Fruchtwasser es entnehmen, dass wird meiner Meinung aber erst ab der 15 oder 16 SSW gemacht.
Feinultraschall macht glaube ich an sich keinen Sinn (mehr), weil ja diese Tests viel genauer sind und auch Anomalien finden die man so nicht erkennt im Ultraschall. Zudem, würde dich das wirklich beruhigen?! Ich glaube das auffällig Ergebnis würde ja trotzdem über einen schweben.
Man könnte sich aber bei einem richtigen Facharzt für Pränataldiagnostik vielleicht nochmal aber beraten lassen. Welche Chromosomenanomalie ist es denn genau? Die Frage ist auch, würdet ihr, egal wie, das Kind behalten?
Ich weiß, wenn bei mir der Test auffällig ist, mache ich definitiv eine Fruchtwasseruntersuchung.
Ich drück dir ganz ganz doll die Daumen 
Re: Praenatest auffällig
Antwort von Sawass83, 12. SSW am 18.03.2024, 19:10 Uhr
Hallo 12Mami,
ich danke Dir für Deinen Beitrag. Mich hat vorhin die Pränatal-Praxis angerufen und ich konnte sogar kurz mit der Ärztin sprechen. Es sei bei mir kompliziert, weil wir haben diese extra Tests für sehr seltene Anomalien angekreuzt (RAAs, CNV), diese musste man mit 90€ selbst zahlen und wir haben uns einfach dafür entschieden, weil wir uns so sicher wie möglich sein wollten. Nun sagte mir diese Pränatalerin, dass diese extra Tests kaum gemacht werden und es daher zu wenig auffällige Ergebnisse gibt, die Studienlage ist sehr begrenzt, auf dass die Praxis mit diesem Ergebnis auch überfordert ist. Ich habe nun am Freitag einen Termin in dieser Praxis um ein Feindiagnostik-Ultraschall machen zu lassen. Eine Amniozentese/ bzw. eine Zottenbiopsie könne dann ab der 16.SSW gemacht werden. Das beruhigt mich zwar irgendwie schon ein bisschen aber ich finde diese große Unsicherheit einfach schlimm. Ich frage mich, wieviel Hoffnung kann ich auf ein gesundes Baby haben?
In dieser Praxis gibt es auch noch einen Humangenetiker, ich hoffe dieser kann vielleicht noch etwas Licht ins Dunkle bringen. Ansonsten würde ich auch selbst noch nach einem Fachmann suchen.
Ob wir das Kind behalten oder nicht hängt ja irgendwie vom Grad der Beeinträchtigung ab, ein wirklich stark geistig und/oder körperlich eingeschränktes Kind kann ich mir für uns nicht vorstellen. Da würde ich ernsthaft über einen Abbruch nachdenken. Aber die Spanne zwischen gesund und stark eingeschränkt ist ja sehr groß, da hoffe ich auf konkrete Diagnose und Entscheidungshilfen.
Re: Praenatest auffällig
Antwort von 12Mami, 15. SSW am 18.03.2024, 19:35 Uhr
Bei meinen ersten Kind habe ich damals den Harmony Test machen lassen. Von irgendeiner Chromosomprüfung hatte sie auch abgeraten, weil sie kompliziert zum auswerten ist und meinte da kommen auch recht oft falsch auffällige Befunde raus.
Ich drück dir auf jeden Fall die Daumen. Eine extra Beratung ggf. auch beim Humangenetiker hilft euch bestimmt schon viel weiter.
Ich hab auch mal kurz angelesen RAAs könnte ja auch nur die Plazenta betreffen und nicht das Kind und CNV ja auch nicht immer auftreten nach der Geburt.
Ich drück dir die Daumen am Freitag
Wenn dir danach ist, kannst du ja gerne berichten.
Re: Praenatest auffällig
Antwort von aomame84 am 18.03.2024, 19:44 Uhr
Ohje, es tut mir leid, dass ihr in so einer unsicheren Situation seid.
Ich habe vor 3 Jahren einen Nipt machen lassen und damals hat mir jemand von den Optionen abgesehen von Trisomien und Geschlechtsbestimmungen abgeraten, weil diese ganz seltenen Sachen "oft" falsch positiv sind. Kann da leider keine Referenz oder Zahl mehr nennen. Es ist nicht ausgeschlossen, dass dein Kind komplett gesund ist.
Einen Feinultraschall finde ich eine gute Idee für eine erste weitere Einschätzung. Meine Frauenärztin empfiehlt eigentlich Nipt und so einen Ultraschall grundsätzlich zu kombinieren.
Ich wünsche euch, dass bald ein bisschen Licht ins Dunkel kommt und natürlich am besten, dass das Baby nichts hat.
Re: Praenatest auffällig
Antwort von marie-lu, 12. SSW am 18.03.2024, 20:42 Uhr
Ähm, weil ich hier lese, dass die so sicher sind die Tests.
Nein sind sie nicht!! Definitiv nicht… es kann sein das es dem Kind super geht und das umliegende Gewebe eben nur die Chromosomenanomalie hat..
Das heißt falsch positiv ist möglich…
ich würde nicht darauf vertrauen dass der Test stimmt… trisomie 18 oder 13 siehst du auch im Ultraschall das wäre sehr deutlich auffällig
Hab mich da sehr intensiv beraten lassen (auch wenn ich erst 28 J. Bin)
Lass dir nochmal einen Ultraschall geben der hoch auflösbar ist oder auch 3D.
Bei meiner Mutter (sie damals 40 J. Mit dem 4. Kind schwanger) wollten sie auch Fruchtwasser untersuchen, hat sie abgelehnt - bin gesund und munter auf die Welt gekommen..
Bitte lass dich nochmal eindringlichst beraten… ich weis es ist eine echt schwere Entscheidung…
Ich drück dir die Daumen und wünsch dir nur das beste
Re: Praenatest auffällig
Antwort von Jadoe am 19.03.2024, 6:26 Uhr
Hallo Sawass,
ich beschäftige mich im Moment auch ein bisschen mit dem Thema. habe den NIPT Test auch machen lassen. Ich lese dazu viel im Forum Urbia. Dort gibt es extra ein Forum für Pränataldiagnostik. Es gibt auch ein Suchfeld, in dem du nach NIPT o.ä. suchen kannst. Ich finde die Erfahrungsberichte sehr informativ. besser als viele andere Informationsquellen.
Ich meine es ist so, dass diese Tests, insbesondere bezogen auf die seltenen Krankheiten (!) sehr unsicher sind. Ich meine, dass insbesondere bei Trisomie 13 und 18 das Ergebnis immer nur in Verbindung mit der Feindiagnostik zu sehen ist. Insofern wäre das vermutlich der nächste wichtige Schritt.
Eine Biopsie kann eh erst etwas später gemacht werden und birgt auch ein gewisses Risiko. Würde ich daher erst machen, wenn alles andere nicht zur Klarheit führt.
Mit Gruß
Re: Praenatest auffällig
Antwort von Jadoe am 19.03.2024, 6:28 Uhr
Was genau kam denn raus, wenn ich fragen darf?
Re: Praenatest auffällig
Antwort von aomame84 am 19.03.2024, 7:08 Uhr
In dem Forum gibt es eine Expertin, die oft antwortet. Sie heißt Barbara.
In den Erfahrungsberichten liest man oft von falsch positiven Ergebnissen.
Diese immer zitierte hohe Sicherheit gilt nur für T21.
Re: Praenatest auffällig
Antwort von 12Mami am 19.03.2024, 7:18 Uhr
Sie hatte mir auf die Frage oben auch schon geantwortet: Auffälligkeit bei RAAs, CNV beim Praenatest.
Heute kann man auch Fragen bei Dr. Hackelöer bei den Experten stellen. Der kennt sich bei der Pränataldiagnostik aus. Meist beantworten sie ja etwas schwammig aber vielleicht kann er dir ja trotzdem was dazu sagen.
Re: Praenatest auffällig
Antwort von Sawass83, 13. SSW am 19.03.2024, 10:48 Uhr
Danke dir 12Mami, ich werde weiterhin berichten. Ich habe am Donnerstag einen Termin bei einer Schwangerenberatung bekommen, da kann ich mir bestimmt auch noch mal viel von der Seele reden und Mut tanken. Ich bin auf jeden Fall erleichtert, dass wir am Freitag diese Feindiagnostik machen. Dann sehe ich meinen Zwerg auch wieder :-)
Re: Praenatest auffällig
Antwort von Sawass83, 13. SSW am 19.03.2024, 10:50 Uhr
Ich danke Dir für Deine aufmunternden und mutmachenden Worte. Dass hilft mir aktuell sehr, dass es noch andere Mamis da draußen gibt, die ähnliches erlebt haben und trotzdem ein gesundes Baby in den Armen halten durften ;-)
Re: Praenatest auffällig
Antwort von Sawass83, 13. SSW am 19.03.2024, 10:52 Uhr
Hallo, danke für Deine Worte. Wie ich hier bereits feststellen konnte, hatten mehrere Mamis Probleme mit den Tests. Das beruhigt mich tatsächlich und gibt mir Mut. Trisomie 21, 18 und 13 sind laut Test ausgeschlossen. Es geht bei uns um etwas selteneres, was man extra ankreuzen musste (CNV und RAA) es ist eine Duplizierung am Chromosom 4, aber was das genau bedeutet wusste bis jetzt keiner so genau, ich hoffe am Freitag bekomme ich mehr Infos.
Re: Praenatest auffällig
Antwort von Sawass83, 13. SSW am 19.03.2024, 10:55 Uhr
Hallo, ich danke Dir für Deine Worte, ich fühle mich bereits viel besser, seit ich weiß, dass doch viele Mamis Probleme mit den Tests hatten und es doch noch Hoffnung gibt.
Bei uns ist es eine Duplizierung am Chromosom 4, so weit kann man den Befund erklären, aber was das genau bedeutet ist unklar. Die Pränatal-Ärztin meinte gestern zu mir am Telefon, dass die meisten diese Tests nicht ankreuzen und das daher kaum Ergebnisse vorhanden sind, vor allem keine positiven. Die Studienlage ist daher sehr dünn. Naja ich hoffe einfach ;-)
Re: Praenatest auffällig
Antwort von Jadoe am 19.03.2024, 15:19 Uhr
Genau, einfach nur toll, diese Barbara.
Hilft einem echt schon enorm, selbst wenn man nur die Erfahrungsberichte liest.
