zurück| Geschrieben von JayNox, 13. SSW am 19.11.2019, 10:15 Uhr |
Besorgt...
Hallo ihr lieben
Bin gerade sehr besorgt. Hatten am Freitag die nackenfaltenmessung und eine blutuntersuchung. Die nackenfalte ist mit 2,6 mm zu hoch. Sonst sieht aber alles gut aus. Der bluttest hat auch gut ausgesehen. Ich würde mir eigentlich keine sorgen machen, aber der Arzt empfiehlt mir eine punktion. Das macht mich schon nervös, weil er würde das doch nicht einfach so machen.
Hab dann panisch meiner Frauenärztin geschrieben und sie meinte sie würde auch dazu raten um klarheit zu haben. Ich versteh das nicht. Ich bin 29 und laut test ist bei trisomie 21 eine wahrscheinlichkeit von 1:14000. Wieso dann das risiko einer punktion eingehen. Bin gerade echt fertig und bereue den test schon.
Heute ruft uns nochmal der arzt an.
Sorry für den langen text 
Beitrag beantworten
Re: Besorgt...
Antwort von Inena, 16. SSW am 19.11.2019, 11:20 Uhr
Ich verstehe dich natürlich, dass du da jetzt besorgt bist. Diese Ungewissheit ist ja nicht schön.
Ich frage mich aber, ob bei dir der harmony oder praena test nicht erstmal sinnvoller ist. Bei Risiko wird der doch mittlerweile von der Krankenkasse übernommen und der ist mit keinem Risiko für dich oder das Kind verbunden.... Also da würde ich noch mal nachfragen.
Einen nackenfalte ohne zusätzliche marker (z. B. Nasenbein) ist aber meist nicht so schlimm
Alles Gute
Re: Besorgt...
Antwort von 0815Mama, 18. SSW am 19.11.2019, 11:38 Uhr
Ich kenn mich bei der Nackenfaltenmessung nicht aus
Habe ich bei keiner Schwangerschaft machen lassen.
Blöd das du jetzt diese Ungewissheit hast.
Ich denke die Ärzte raten zur Punktion, weil sie immer auf Nummer sicher gehen müssen.
Vielleicht ist wie Irena geschrieben hat, ein anderer Test eine Option.
Alles gute
Re: Besorgt...
Antwort von Patse80, 14. SSW am 19.11.2019, 12:44 Uhr
Ich schliess mich Inena an, wurde das Nasenbein untersucht? Hatte gestern auch das Screening, der Doc sagte, ne auffällige Nackenfalte allein macht keine Trisomie. Beim Down-Syndrom würde auch der Nasenbein-Knochen fehlen. Wer hat den Test gemacht? Ich war bei nem Spezialisten in Friedrichshafen. Muss man halt selber zahlen, aber ich bin auch schon 39. Mach lieber auch einen der aussagekräftigen Labortests ehe du ne Punktion machst. Oder hol dir ne 2. Meinung über Ultraschall von einem pränatal Mediziner.
Re: Besorgt...
Antwort von Mopli am 19.11.2019, 12:50 Uhr
Hallo JayNox,
bei uns wurde das Nasenbein bemängelt. Alles andere war unauffällig. Mein Arzt hat aber gleich gesagt, dass die Punktion zu übertrieben wäre und wir haben 2 Bluttests gemacht.
Wenn da irgendwas drauf schließen lässt, dass es sich um Trisomie handelt, dann kann man die Punktion immer noch machen.
Die Wahrscheinlichleit ist durch einen Marker bei uns auf 1:20 gestiegen und am Ende war alles in Ordnung.
Es gibt auch ganz viele Kinder die einen Softmarker haben und dann kerngesund sind.
Eine Freundinn von mir wurde gesagt, dass die Nackenfalte bei 3mm ist. Und das Mädchen ist jetzt 12 und kerngesund.
Leider geben einem diesen ganze Tests nicht nur Sicherheit.
Lg
Re: Besorgt...
Antwort von JayNox am 19.11.2019, 14:21 Uhr
Danke für die netten Beiträge
Das nasenbein war in Ordnung.
Gestern als der arzt mich angerufen hat, habe ich nach dem harmony test gefragt. Er meinte der würde bei mir zu keiner klaren aussage führen. Versteh ich nicht da ja auch auf der hompage steht dass man den machen kann wenn ein auffälliges Ergebnis auftritt.
Vielleicht habe ich und die hormone überreagiert und er hat nur gemeint um alles auszuschließen wäre eine punktion sinnvoll.
Für mich ist es klar dass ich die nicht machen werde.
Mein mann und ich rufen heut nochmal an und fragen erneut nach.
Wenn nicht holen wir uns eine zweite meinung.
Ich hoffe dass alles gut wird
Re: Besorgt...
Antwort von Louisa16 am 19.11.2019, 14:43 Uhr
Hallo aus dem April-Bus,
ich vermute, dass die Ärzte dir die Punktion empfehlen, da die Bluttests nicht jede Trisomie erkennen können. Transplantationstrisomien erkennen diese Tests z.B. nicht. D.h. eine Translokationstrisomie 21 (Down-Syndrom) würde nicht erkannt werden. Ich meine Mosaiktrisomien erkennen diese Tests auch nicht. Es gibt einfach verschiedene Formen und da kommen die Blutuntersuchungen an ihre Grenzen. Eine Fruchtwasseruntersuchung gibt einfach eine klare Auskunft.
Ich möchte dir mit meinem Beitrag nicht zu etwas raten oder abraten. Ich denke nur, dass viele das nicht wissen.
Alles Gute 
Re: Besorgt...
Antwort von wunschbauchzwerg am 19.11.2019, 14:44 Uhr
Fühl dich erstmal gedrückt.
Was hat der Arzt denn zu den anderen Markern gesagt?
Nasenbein, Fußstellung, Hände und was es noch alles gibt?
Eine verdickte Nackenfalte wird schnell gemessen, wenn der Arzt im falschen Moment misst, sprich der Kopf (ich glaube) etwas zu weit nach hinten gedehnt ist.
Und eine etwas dickere Nackenfalte muss nichts bedeuten.
Soweit ich weiß spricht man erst ab 3mm von einem erhöhten Wert, da bist du noch nicht mal ansatzweise dran.
Und das andere ist, was würde eine Punktion für dich bedeuten?
Wenn rauskommt, dass sie unauffällig ist, dann hättest du dich umsonst einem Risiko ausgesetzt.
Wenn dein Baby tatsächlich eine Trisomie haben sollte würdest du es trotzdem bekommen wollen oder nicht?
Versuche dir darüber vorher klar zu werden, auch wenn es schwierig ist und dann kannst du überlegen, ob du eine Punktion machen lassen möchtest für die absoltute Gewissheit.
Dein Risiko ein Baby mit Trisomie zu bekommen ist im Moment bei 0,000007, das Risiko einer Fehlgeburt durch eine Punktion liegt bei 0,5, ich persönlich würde dieses Risiko nicht eingehen.
Aber ich würde den Arzt fragen, wie das Risiko nur durch dein Alter ist und die Blutwerte ist und wenn du wirklich noch etwas Aussagekräftiges brauchst dann erkundige dich wegen des Preana oder Harmony Tests, auch ob die Krankenkasse die Kosten vielleicht übernimmt, wegen des positiven Softmarkers.
:-*
Re: Besorgt...
Antwort von Inena, 16. SSW am 19.11.2019, 17:19 Uhr
Prinzipiell natürlich richtig, aber nur durch eine nackenfalte zur punktion halte ich für zu forsch. Da wurde doch ein Schritt übersprungen.
Und wenn es erstmal eine vernünftige Aufklärung der Patientin in der Praxis ist
Re: Besorgt...
Antwort von Robicia am 19.11.2019, 18:21 Uhr
Sowas ist echt richtig doof 
ich wusste es ohne in der Situation zu sein nicht was ich machen würde aber die anderen haben ja schon gute Tipps gegeben.
Re: Besorgt...
Antwort von Mrs_Capuccina, 14. SSW am 19.11.2019, 23:43 Uhr
Huhu
Meine 2 großen Mäuse hatten beide eine auffällige Nackenfalte. Die 2. hatte im späteren Verlauf sogar einen Verdacht auf Wasser im Kopf und nen Loch im Herzen.
Davon hat sich bei uns rein gar nichts bestätigt. Beide Kinder waren zwar späte Frühchen aber sind grundsätzlich 100% gesund und absolut normal entwickelt.
Zur Sicherheit würd ich dir auch den Harmony empfehlen das Risiko einer Punktion wäre mir eine eventuelle Trisomie nicht wert, vor allem nicht wenn du zu denen gehören solltest denen eine Behinderung "egal" wäre. Grad weil ich ja schon 2 mal völlig grundlos irre gemacht wurde.
Ich wollt dir einfach aus eigener Erfahrung berichten das du dich nicht verrückt machen musst und wahrscheinlich trotzdem alles gut ist. Deine Sorge versteh ich aber zu 100%. Viel Kraft und Glück!
Re: Besorgt...
Antwort von pueppi.91, 16. SSW am 20.11.2019, 6:31 Uhr
Guten Morgen 
Meine NFM liegt zwei paar Wochen zurück.
NF lag bei 1,5mm jedoch waren meine Blutwerte nicht schön.
Ich bin 28 Jahre alt. Der Bevölkerungsdurchschnitt liegt bei 1:801.
Da bin ich mit meinem Wert 1:398 leider "durchgefallen"
Ich habe eine Überweisung bekommen für die Pränentaldiagnostik. (Risiko US evtl Harmony Test)
Da das Risiko eine FG durch eine Punktion bei 1:100 liegt hat mein FA mir davon abgeraten.
Beim US in der Klinik konnte man T21 zu 92% ausschließen.
Ich wollte aber 99%tige Sicherheit und hab für 129€ den Praenatest machen lassen.
Nun warte ich auf das Ergbenis.
Das ganze ist nun genau 1 Woche her das ich dort in der Klinik war.
Lass den Test machen
Liebe Grüße Pueppi.91 & Maikäfer 15+5
Re: Besorgt...
Antwort von JayNox am 20.11.2019, 7:12 Uhr
Danke für eure lieben worte und ratschläge
Wir haben gestern nochmal mit dem arzt gesprochen und er hat die trisomien (fast) ausgeschlossen weil ich da eine wahrscheinlichkeit von 1:14000 habe. Was er nicht ausschließen kann sind kleinere chromosomenstörungen, die würde man aber nur bei einer punktur sehen.
Er meinte aber wir sollen nicht besorgt sein es ist wahrscheinlicher das unser zwerg gesund ist.
Weil sonst alles gepasst hat.
Wir werden in der 16-17ssw nochmal hingehen und er macht dabein kleines vorgezogenes organscreening und wenn da etwas auffälliges raus kommt, können wir immer noch über eine punktion nachdenken.
Ich bin seit gestern erleichtert
Re: Besorgt...
Antwort von Skylights110, 16. SSW am 20.11.2019, 8:11 Uhr
Also bevor du dich mir den ganzen Risiken die damit verbunden sind punktieren lässt überleg dir erstmal was du machen würdest wenn das Kind wirklich down syndrom hätte. Ich habe darüber nämlich nachgedacht und festgestellt, dass ich mein Kind niemals hätte abtreiben können wegen downsyndrom. Wenn's die ähnlich geht ist es ja egal was bei der Punktion rauskommt. Dann würd ich lassen.
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