Mein Kind hat vielleicht einen Gendefekt :/

Hallo, ich schreibe das erste mal hier in diesem Forum (sonst öfters bei Frühchen oder AE).

Bei mir ist es so, und ich hoffe ich kann ein paar nette Mama´s zum austausch finden, das bei meinem Sohn der Verdacht eines Gendefektes oder eines Chromosomendefektes besteht.

Zur Geschichte:

Mein Sohn kam 2008 bei 36+1 mit 2070gramm, 46cm und einem KU von 29cm per Kaiserschnitt (wegen BEL) auf die Welt. Er lag 19 Tage auf der Neo, erst Brutkasten dann Wärmebettchen.

Mit 3 Monaten bekam er das erste mal Krankengymnastik nach Bobath, die Behandlung lief 2 Jahre.

Er wurde Okt.2009 und März2010 wegen eines Hodenhochstandes Operiert, lernte danach mit 17 1/2 Monaten laufen.

Sprachlich war immer alles in Ordnung, motorisch ist er entwicklungsverzögert.

Seit letztem Jahr bekommt er Ergotherapie, und seit er im Kindergarten ist (integratives Kind seit 08/2011) bekommt er 2x wöchentlich Krankengymnastik und 1x die Woche Logopädie.

Das was uns immer Sorgen machte war sein Kopfumfang. Er blieb weiterhin zu klein, wuchs zwar aber lag immer unter der Linie.

Inzwischen ist mein Sohn 4, ein aufgewecktes Kind, der KU liegt bei 45,3 cm.

Desweiteren ist dem kinderarzt aufgefallen das mein Sohn die Augen zuweit auseinanderstehen hat und die Ohren tief angesetzt und eher Tellerförmig sind.

Diesbezüglich hat er uns zur Humangenetik überwiesen.

Am Montag war ich da und dem Humangenetiker sind noch weitere Dinge aufgefallen (Vierfingerfurche, die kleinen Finger biegen sich Richtung Ringfinger, der Übergang von Stirn zu Nase ist auffällig, ist quasi ein gerader Übergang weiss nicht wie ich das beschreiben kann, und noch viele andere Dinge.).

Ich mach mir jetzt natürlich noch mehr Sorgen und habe auch keinerlei Erfahrung was er nun haben könnte, oder ob das vielleicht nur Auffälligkeiten sind, wo aber keine Erkrankung hinter steckt.

Vom Verhalten her ist mein Sohn schon immer eher Distanzlos gewesen, die Frustrationtoleranz ist bei ihm kaum gegeben, er rastet schnell aus wenn er etwas nicht schafft. Zudem hat er kein Sättigungsgefühl.

Gibt es hier jemanden der Erfahrung in dem Bereich hat? Jemand der sowas schonmal durchgemacht hat, dieses Warten bis man die Gewissheit hat das nun etwas ist oder nicht. Vielleicht sogar jemand der fast das gleiche durchgemacht hat?

Ich fühle mich total verunsichert weil ich Angst habe das er was haben könnte (trotzdem würde ich ihn annehmen und lieben wie er ist) und ich habe Angst wenn er was hat das es vielleicht was ganz schlimmes ist (gibt ja schliesslich auch Erkrankungen die die Lebenserwartung stark reduzieren oder oder oder)

Vielen Dank schonmal für eure Antworten

Lg