Das ist eine Form der Mastozytose

meistens ist sie auf die Haut beschränkt, sollten innere Organe betroffen sein, merkst du das (Darmkrämpfe, Durchfälle, Schwindel, Kopfschmerzen etc.).
Es sollte einmal die Mastzelltryptase bestimmt werden, wenn die ok ist, ist eine systemische Beteiligung ausgeschlossen.
Duie Behandlung erfolgt am allerbesten durch eine sogenannte Bade-PUVA-Therapie und dann ist es gut behandelbar und auch nicht lebenszeiteinschränkend (sowieso nicht).
Hier einmal der Artiekl zur reinen Hautform aus der Ezyklopädie dermatoologie von prof. Altmeyer:
Urticaria pigmentosaQ82.29

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Erstbeschreiber

Nettleship, 1869; Sangster, 1878


Synonym(e)


Nettleshipsche Krankheit; Nettleship-Syndrom; Mastozytose-Syndrom; kutane Mastozytose; Braunmensch; Mastzellenretikulose, Morbus Rywlin, generalisierte Mastozytose;



Definition


Klonale Erkrankung der hämatopoetischen Stammzelle mit Ausbildung klinisch heterogener Krankheitsbilder, die durch Mastzellenanreicherungen in der Haut und in inneren Organen gekennzeichnet sind. Bei der Urticaria pigmentosa (kutane Mastozytose) beschränkt sich die Proliferation der Mastzellen auf die Haut. Bei der systemischen Mastozytose wird zumindest 1 extrakutanes Organ befallen.



Ätiopathogenese


Die meisten Patienten weisen eine aktivierende Punktmutation des KIT-Gens auf (KIT D816V). Sowohl die Expression von KIT (CD117) auf der Zelloberfläche als auch die Mutation sind nicht spezifisch für die Mastozytose.



Manifestation


Erstmanifestation häufig bereits in den ersten 24 Lebensmonaten. Ein zweiter Manifestationsgipfel findet sich im mittleren Erwachsenenalter (40-60 Jahre). Kein Gender-Bias.



Lokalisation

Vor allem am Rumpf lokalisiert. Selten Schleimhautbeteiligung.


Klinisches Bild

•Flache, ovale oder runde, graubräunliche Flecken unterschiedlicher Größe mit urtikarieller Reaktion nach festem Bestreichen (Dariersches Zeichen), auch subepidermale Blasenbildung nach intensiver mechanischer Reizung. Häufig Dermographismus elevatus. Zunächst schwache, später stärkere läsionale Pigmentierung. In den meisten Fällen langsame Rückbildung der Herde über den Zeitraum einer Dekade.
•Sonderformen: ◦ Urticaria pigmentosa haemorrhagica
◦ exanthematische Urticaria pigmentosa
◦ Urticaria pigmentosa bullosa
◦ Urticaria pigmentosa xanthelasmoidea
◦ Teleangiectasia macularis eruptiva perstans.




Labor

•Z.A. einer systemischen Mastozytose wird leitliniengemäß die Tryptase bestimmt (Normwert: < 20µg/l). Bei Überschreitung des Wertes wird eine systemische Mastozytose für möglich erachtet und eine Knochenmarksbiopsie sowie ein Screening auf weitere Systembeteiligung angestrebt. Bei niedrigen Werten wird ohne zwingende klinische Hinweise in der Regel auf eine umfangreiche Diagnostik verzichtet. In einer größeren Studie konnte bei 32% der Patienten mit kutaner Mastozytose in der Knochenmarkshistologie eine systemische Mastozytose gesichert werden. Der Tryptasemittelwert des Kollektives mit Systembeteiligung betrug 43,9±39,93µg/l (3,74-173µg/l), ohne Systembeteiligung 19,63±13,31 µg/l (2,44-54 µg/l).Tryptaseerhöhungen > 20µg/l waren bei 43% der Patienten mit rein kutaner Mastozytose nachweisbar. 28% der Patienten mit systemischer Mastozytose zeigten Normalwerte. Somit scheint der Laborwert "Tryptase" kein gesicherter Parameter für die Frage einer Systembeteiligung zu sein.
•Ergänzend kann die Bestimmung von N-Methylhistamin bzw. 1,4-Methylimidazolessigsäure im Sammelurin erfolgen.



Histologie


Häufig wenig spektakuläres histologisches Bild im HE-gefärbten Präparat. Diskrete Hyperpigmentierung der ansonsten unveränderten Epidermis. Schüttere, perivaskulär akzentuierte Rundzellinfiltrate in der retikulären Dermis. Erst bei histochemischer oder immunhistochemischer Darstellung ist die Mastzellen-reiche Qualität des Infiltrates (Giemsa-Färbung; CD117; CD25) erkennbar.



Differentialdiagnose

Dermatofibrom; maligne Lymphome.


Therapie


Symptomatisch, s.a. Mastozytose diffuse der Haut.



Therapie allgemein

•Patientenaufklärung über den Charakter der Erkrankung und provozierende Faktoren. Meiden auslösender Medikamente wie nichtsteroidaler Antiphlogistika, Acetylsalicylsäure, Codein, Procain, Polymyxin B, Muskelrelaxantien, Röntgenkontrastmittel. Keine mechanische Reizung wie Reibung (Trockenrubbeln) oder plötzliche Temperaturänderungen (Sprung ins kalte Wasser). Insektenstiche vermeiden. Cave! Auslösung durch i.v. applizierte, kurzzeitig wirksame Narkotika ist möglich!
•Diät: Empfohlen wird eine histaminarme, ggf. auch salicylatarme Diät, s.u. Urtikaria, chronische. Histaminliberatoren sollten vermieden werden.



Externe Therapie

Kühlende Lotionen ggf. mit Zusatz von Polidocanol 5% R200 . Alternativ Antihistaminika-haltige Gele (z.B. Fenistil Gel, Tavegil Gel, Soventol Gel). Glukokortikoid-haltige Cremes wie 0,5% Hydrocortison-Creme R120 helfen kurzfristig, sind aber keine Dauerlösung. Sie sollten deshalb in der Therapie nicht eingesetzt werden.


Bestrahlungstherapie

Eine Therapie mit UVA1-Bestrahlung in mittleren bis hohen Dosen oder PUVA-Therapie führen bei einem Teil der Patienten zur Besserung der klinischen Symptomatik.


Interne Therapie

• Antihistaminika: Kombinationen eines nicht sedierenden H 1 -Antagonisten wie Levocetirizin (Xusal) 1mal/Tag 5 mg p.o. oder eines sedierenden H 1 -Antagonisten wie Dimetinden (Fenistil) 3mal/Tag 1-2 mg p.o. mit einem H 2 -Antagonisten wie Cimetidin (z.B. Tagamet) 400-800 mg/Tag p.o. kommen zur Anwendung. S.a.u. Mastozytose, systemische.
•Mastzellstabilisatoren (z.B. Ketotifen (z.B. Zaditen Kps./Sirup): Erwachsene: 2mal/Tag 1-2 mg p.o., Kinder über 3 Jahre: 2mal/Tag 1 Kps., Kinder von 6 Monaten bis 3 Jahren: 2mal/Tag 2,5 ml Sirup.
•In Einzelfällen wird Besserung unter Dinatriumcromoglicinsäure (z.B. Colimune) 4mal/Tag 100-200 mg erzielt.
• Glukokortikoide: Bei schweren, u.a. auch bullösen Formen, kommen Glukokortikoide in mittleren Dosierungen wie Prednison (z.B. Decortin) 40-60 mg/Tag infrage, schrittweise Dosisreduktion bis zur Erhaltungsdosis nach Klinik.
•Experimentelle Ansätze mit positiven Resultaten existieren für Omalizumab (Xolair), einem IgE-Antikörper.



Verlauf/Prognose


Günstig. >95% der Patienten haben eine normale Lebenserwartung. Bei >50% der kindlichen Mastozytosen kommt es zu einer spontanen Remission bis zur Adoleszenz. Bei Erwachsenen verläuft die Erkrankung i.A. chronisch, schleichend progredient. Nur ein kleiner Teil zeigt Remissionen.