Hatte das jemand schobmal von euch?

Vorab: Ich wünsche euch aus tiefsten Herzen alles Gute!

Meine Tochter hat auch einen Gendefekt.

Meine Erfahrung: Es wird erstmal nach dem schlimmst Möglichen getestet.
Danach wird/kann die Probe noch in der Fläche getestet werden.
Das war bei uns so:
1. Verdacht (Horror!) -> hat sich nicht bestätigt
darauf Screening in der Breite: Treffer.
Der Gendefekt, den sie hat ist "nichts" im Vergleich zum Anfangsverdacht.

Das Vorgehen wurde mir erklärt: Die Krankenkassen zahlen keinen initialen Gentest in der Breite. Es muss erst auf etwas bestimmtes hin untersucht werden, bevor man dann den Antrag auf weitere Analyse stellen kann.
Insofern macht das Sinn, dass die Ärzte erstmal auf das schlimmste Untersuchen lassen, was in Frage kommt.
Es ist ein Nervenritt.

Ich drück euch ganz doll die Daumen, dass sich der Anfangsverdacht nicht bestätigt, aber trotzdem eine Antwort gefunden wird, mit der dein Sohn eine gute Prognose hat!
Alles alles Liebe!!