Geschrieben von Elbakind, 9. SSW am 08.03.2006, 8:00 Uhr

FISH-TEST

Hallo, zahlt die Kasse den FISH-TEST??
LG

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5 Antworten:

Nein, kostet Dich um die 120 Euro

Antwort von estelle77, 23. SSW am 08.03.2006, 8:34 Uhr

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Re: Nein, kostet Dich um die 120 Euro

Antwort von joody, 16. SSW am 08.03.2006, 8:36 Uhr

was ist denn dieser FISH-Test ? hab ich noch nie was von gehört :-s

Gruss

Nicole

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Was ist das? o. T. Katy

Antwort von k74, 38. SSW am 08.03.2006, 8:36 Uhr

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habe folgendes zum fish-test gefunden

Antwort von hase78, 12. SSW am 08.03.2006, 8:52 Uhr

Die Interphase-FISH-Analyse an Fruchtwasserzellen zur schnellen Diagnose von Trisomien

Jedes 200. Kind wird mit einer Chromosomenaberration geboren. Die häufigsten chromosomal bedingten Erkrankungen bei Neugeborenen sind die Trisomie 21 (Down Syndrom), dieTrisomie 13 (Pätau-Syndrom) und die Trisomie 18 (Edwards Syndrom). Um diese und andere Chromosomenaberration auszuschließen bzw. frühzeitig zu erkennen, wird üblicherweise eine Chromosomenuntersuchung aus einer Fruchtwasserprobe durchgeführt. Mit der Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen werden sowohl zahlenmäßige als auch strukturelle Veränderungen aller Chromosomen erfaßt. Eine komplette Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser incl. Zellkultur, Färbung und Analyse dauert ca. 3 Wochen. Der Vorteil der Interphase-FISH-Analyse besteht darin, daß ein Ergebnis bereits innerhalb von 2-3 Werktagen nach Amniocentese vorliegt und damit die von vielen Schwangeren als belastend empfundene Wartezeit erheblich verkürzt wird. Allerdings wird bei der Interphase-FISH-Analyse nur die Zahl der Chromosomen 21, 18 und 13 und der Geschlechtschromosomen bestimmt. Aus diesem Grund wird die Interphase-FISH-Analyse nur zusätzlich zu einer kompletten Chromosomenanalyse angeboten.

Die Interphase-FISH-Analyse ist eine über die übliche Schwangerschaftsvorsorge hinausgehende Zusatzuntersuchung, deren Inanspruchnahme eine medizinische Indikation voraussetzt.

Bei folgenden Indikationen ist die Durchführung einer Interphase-FISH-Analyse sinnvoll:

1. erhöhtes mütterliches Alter (38 Jahre oder älter)
2. weit fortgeschrittene Schwangerschaft (ab 18. SSW)
3. auffälliger Triple-Test mit erhöhtem Risiko für Trisomie 21oder 18
4. vorausgegangene Schwangerschaft mit einer numerischen Chromosomenaberration (bei familiären Chromosomenaberrationen ist im Einzelfall zu klären, ob die Interphase-FISH-Analyse sinnvoll ist)
5. auffälliger Ultraschallbefund mit Hinweis auf eine Chromosomenaberration, wenn eine Schnellkaryotypisierung aus Chorionzottengewebe oder Nabelschnurblut nicht möglich ist
6. wenn eine familiäre Robertsonsche Translokation unter Beteiligung der Chromosomen13 und/oder 21 bekannt ist.

Die Interphase-FISH-Analyse an Fruchtwasserzellen ist eine IGeL-Leistung und muß von der Patientin selbst bezahlt werden (139,19 Euro). In Hamburg und
Nordrhein-Westfalen stellen Ultraschall-Auffälligkeiten und weit fortgeschrittene Schwangerschaft ab der 20. SSW anerkannte Indikationen für eine FISH-Analyse dar.

Methode

Die Interphase-FISH-Analyse beruht auf der Fluoreszenz-In Situ-Hybridisierung (FISH) auf Kernen von nichtkultivierten Amnionzellen, die aus 2 bis 5 ml Fruchtwasser präpariert werden. Bei der Auswertung wird die Anzahl der Signale für die jeweils verwendete chromosomenspezifische DNA-Sonde am Interphasekern ausgezählt. Sind in einem Zellkern 2 homologe Chromosomen vorhanden, so findet man 2 Fluoreszenzsignale im Kern. Sind jedoch 3 homologe Chromosomen vorhanden (z.B. Trisomie 21) werden 3 Signale festgestellt. Durch qualitätssichernde Maßnahmen müssen die Grenzwerte für unauffällige und auffällige Ergebnisse laborintern ermittelt werden. Die Grenzwerte aus unserem Labor sind in nach folgender Tabelle dargestellt:

Tabelle 1: Laborinterne Grenzwerte der Interphase-FISH-Analyse (je Sonde)

55% Kerne mit auffälligem Signalmuster auffälliges Ergebnis

Nach den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zur Durchführung des "Pränatalen Schnelltests (FISH)" an nichtkultivierten Amnionzellen sollen für die Chromosomen 21, 18, 13, X und Y jeweils 50 Interphasekerne ausgewertet werden. Wenn diese Kriterien nicht eingehalten werden können, ist das Ergebnis nur eingeschränkt aussagekräftig. Dies wird ggf. im Befundbrief mitgeteilt. Blutige Fruchtwasserproben sind nicht geeignet.

Bedeutung eines unauffälligen Ergebnisses bei der Interphase-FISH-Analyse

Wenn für alle Sonden (Chromosomen 21,18, 13, X und Y) ein unauffälliges Ergebnis festgestellt wird, ist bei dem Feten eine zahlenmäßige Chromosomenaberration (z. B. Trisomie) für diese Chromosomen weitgehend ausgeschlossen. Strukturelle Aberrationen oder numerische Aberrationen anderer Chromosomen als 21, 18, 13, X und Y können durch die Interphase-FISH-Analyse nicht erkannt werden.

Etwa 10% aller pathologischen Chromosomenbefunde aus Fruchtwasserproben, denen eine Altersindikation oder ein pathologischer Triple-Test zugrunde liegt, sind mit der Interphase-FISH-Analyse nicht diagnostizierbar. Bei einem auffälligen Ultraschallbefund ist dieser Anteil etwas höher.

Bei ca. 0,015% der Feten, bei denen ein normaler Befund im Interphase-FISH-Test erhoben wird, stellt sich nach Auswertung der Chromosomen aus kultivierten Amnionzellen heraus, daß doch eine der potentiell erkennbaren Anomalien vorliegt. Eine Erklärung dafür kann eine Kontamination der Fruchtwasserprobe mit mütterlichen Zellen sein.

Bedeutung eines auffälligen Ergebnisses bei der Interphase-FISH-Analyse

Ein auffälliges Ergebnis deutet mit großer Wahrscheinlichkeit auf eine Chromosomenaberration hin (95-97% nach Literaturangaben). Es gibt Hinweise auf einzelne Fälle falsch-positiver Ergebnisse, der Grund dafür ist noch nicht bekannt. Ein pathologisches Ergebnis in der Interphase-FISH-Analyse muß daher immer durch eine komplette Chromosomenanalyse bestätigt werden. Um diese Bestätigung möglichst schnell zu erhalten, kann ggf. mit Hilfe einer Chorionzottenbiopsie innerhalb von 24 Stunden eine zytogenetische Diagnose gestellt werden. In diesem Zusammenhang soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Bedeutung eines kontrollbedürftigen Ergebnisses bei der Interphase-FISH-Analyse

In 3-5% der Analysen findet sich einauffälliges Ergebnis nur in einem Teil der untersuchten Zellkerne. Ein solches Ergebnis wird als kontrollbedürftig bezeichnet (s. Tabelle). In diesen Fällen muß eine intensive zytogenetische Untersuchung der kultivierten Amnionzellen folgen, da sich in diesem Wertbereich möglicherweise auch Chromosomenmosaike verbergen können.

Empfehlung für die Probengewinnung und Hinweise

Da die Interphase-FISH-Analyse zusätzlich zur konventionellen Chromosomenanalyse aus kultivierten Amnionzellen durchgeführt wird, kann die Untersuchung nur dann erfolgen, wenn eine ausreichende Fruchtwassermenge (12-15 ml) zur Verfügung steht. Bei der Amniocentese ist der erste Milliliter zu verwerfen, um die Gefahr der Kontamination mit mütterlichen Zellen gering zu halten. Bei blutigen Fruchtwasserproben besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine falsch-negative Diagnose aufgrund einer maternalen Zellkontamination. Sie sind daher nicht geeignet.

Bei Proben, die vor der 15. Schwangerschaftswoche entnommen werden, ist die Zellzahl häufig zu niedrig, um sowohl die FISH-Analyse als auch die konventionelle Chromosomenanalyse aus kultivierten Amnionzellen durchführen zu können. Bei nicht ausreichender Fruchtwassermenge oder zu geringer Zelldichte wird daher nur die konventionelle Chromosomenanalyse durchgeführt. Wie auch bei der klassischen Karyotypisierung ist bei der Interphase-FISH-Analyse die Diagnose chromosomaler Mosaike problematisch.

Gelegentlich liefert die Interphase-FISH-Analyse kein Ergebnis. Nach unserer Erfahrung ist mit ca. 5% erfolglosen Analysen oder kontrollbedürftigen Ergebnissen zu rechnen. Falls eine dringende Notwendigkeit für eine Schnellkaryotypisierung innerhalb von 24 bis 48 Stunden besteht, ist daher zu erwägen, ob anstatt der Interphase-FISH-Analyse nicht doch eineChromosomenanalyse aus Chorionzottengewebe erfolgen sollte.

Weitere Informationen erhalten Sie bei jeder Genetischen Beratungsstelle.

Für Fragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung. Sie erreichen uns über folgende Adressen:

Dr. Peter Burfeind Tel. 0551/397596 Email: pburfei@gwdg.de

PD Dr. med. BarbaraZoll Tel. 0551/399011 Email: bzoll1@gwdg.de

Prof. Dr. med. W. Engel Tel. 0551/397590 Email: wengel@gwdg.de

Institut für Humangenetik der Universität

Heinrich-Düker-Weg 12

37073 Göttingen

Fax 0551/399303