Entwicklungsverzögerung 2. Versuch

Ich kenne eine Betroffene, Ursache der Muskelhypotonie auch völlig unbekannt, gleiche Ursachenforschung wie du sie gemacht hast.

in der NZZ (=Neue Zürcher Zeitung) habe ich einen Artikel gelesen und ihn weitergeschickt. Sie hat bestätigt, dass die Symptome genau diese seien. Hier ist der Artikel.

Neue Form der Bewegungsstörung
von Alan Niederer22.12.2016, 14:05 Uhr
Forscher haben eine neue Form der Bewegungsstörung identifiziert. Wie die Arbeit aus England zeigt, lässt sich die Krankheit relativ gut mit tiefer Hirnstimulation behandeln.

Bei Kleinkindern, die sich nicht richtig bewegen, ist die Diagnose schnell zur Hand: Zerebralparese. Dabei handelt es sich um eine Hirnschädigung, die vor, während oder nach der Geburt stattgefunden hat. Weil dahinter auch ein Sauerstoffmangel oder eine Infektion stecken können, dürften sich viele betroffene Eltern fragen, ob das Schicksal ihres Kindes nicht hätte abgewendet werden können.

Bei einer neu entdeckten Form der Bewegungsstörung oder Dystonie ist das anders. Denn diese ist durch Mutationen in einem Gen auf Chromosom 19 bedingt, die meist erst im Kind entstanden sind. Das konnten Forscher der University of Cambridge in England bei 27 Patienten mit schwerer Dystonie nachweisen. Bei allen hatten die Probleme bereits im frühen Kindesalter begonnen, und viele waren jahrelang unter dem «Etikett» Zerebralparese gelaufen.

Falscher Muskeltonus
Als Dystonien werden verschiedene Bewegungsstörungen bezeichnet, deren Auslöser in den motorischen Zentren des Gehirns liegen. Dabei kommt es zu unwillkürlichen Muskelkontraktionen, die Verkrampfungen (Dystonie = falscher Muskeltonus), Fehlhaltungen und gestörte Bewegungsabläufe nach sich ziehen. Während sich die Probleme bei der fokalen Dystonie auf eine Körperregion beschränken (z. B. Schiefhals), betrifft die schwere Dystonie die Muskeln am ganzen Körper – was selbständiges Gehen und Stehen, aber auch tägliche Verrichtungen wie Essen oder das Sprechen erschwert bis verunmöglicht.

Als Ursache einer schweren Dystonie kommt eine lange Liste von Möglichkeiten infrage; diese reicht von unfallbedingter Hirnverletzung über Hirnschlag bis zu genetischen Gründen. Das neu identifizierte Dystonie-Gen KMT2B soll eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von bewussten Bewegungen spielen – nicht direkt, sondern indem es die Aktivität anderer Gene beeinflusst.

Wie die Untersuchung an den englischen Dystonie-Patienten im Alter zwischen 6 und 40 Jahren zeigt, gibt es eine Vielzahl von pathologischen KMT2B-Mutationen. In allen Fällen verstärkten sich die Symptome der Dystonie, wenn sich die Patienten willkürlich bewegten. Und sie verschwanden im Schlaf. Da sich bei vielen Patienten neben den muskulären Problemen noch weitere Auffälligkeiten wie etwa epileptische Anfälle oder eine verzögerte Entwicklung fanden, dürfte das KMT2B-Gen nicht nur für den Bewegungsablauf zentral sein.

Gentest vor der Behandlung
Was bei der Dystonie vom Typ KMT2B erfreulich ist: Sie lässt sich offenbar gut mit der tiefen Hirnstimulation behandeln. Über implantierte Elektroden werden dabei bestimmte Bewegungszentren im Gehirn beeinflusst. Dies half den englischen Patienten nicht nur beim Gehen, sondern verbesserte auch ihre Beweglichkeit in den Armen und Händen. Besonders bei jüngeren Patienten sei der Nutzen frappierend gewesen, schreiben die Forscher.

So war ein an den Rollstuhl gefesselter Patient nach der Behandlung in der Lage, wieder selbständig zu gehen.
Laut dem Neurologen und Dystonie-Spezialisten Michael Schüpbach vom Berner Inselspital ist nicht jede (genetische) Form der Dystonie gleich gut zu behandeln.

Ausschlaggebend sei, ob die Nervenzellen in den Bewegungszentren – wie etwa bei der Parkinsonkrankheit – zerstört würden oder die Krankheit «nur» auf einer Funktionsstörung der Zellen beruhe. Im zweiten Fall sei mit der Hirnstimulation meist eine überzeugende und anhaltende Wirkung zu erzielen, so Schüpbach. Um die Patienten richtig beraten zu können, sei daher oft auch eine genetische Abklärung sinnvoll.

Gruss, Doris