Geschrieben von Anne94Mama am 23.09.2023, 21:05 Uhr |
DHTKD1 assoziiert 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie
Wir haben nun eine komplizierte und sehr seltene Diagnose für unseren Sohn.
Leider kann uns kein Arzt richtig weiterhelfen, daher hoffe ich, dass eventuell jemand hier damit schon in Berührung gekommen ist.
Unser Sohn ist 21 Monate alt und auch normal groß, aber so weit entwickelt wir ein 7 Monate altes Kind.
Sein Gendefekt bezweckt eine Stoffwechselstörung, wobei mitunter Lysin nicht korrekt abgebaut werden kann.
Wer kennt wen, der helfen kann?
Re: DHTKD1 assoziiert 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie
Antwort von mareen283 am 26.09.2023, 7:45 Uhr
Ich hab Dir eine PN geschickt.
Mitochondriale Erkrankungen können nicht geheilt werden und eine symptomatische Therapie ist immer ein Zeitspiel.
Ist es Euer einziges Kind? Habt Ihr Kontakt in eine humangenetische Praxis/Ambulanz?
Alles Gute!
Marén
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