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Das Down-Syndrom-Screening im 1. Trimenon (1.-Trimester-Test)

Das Down-Syndrom wird durch ein überzähliges Chromosom 21 verursacht. Es ist eine seltene angeborene Erkrankung. Nur 0,2 % (jedes 500.) der Neugeborenen hat das Down-Syndrom. In Deutschland werden jährlich zwischen 2000 - 3000 Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) geboren. Diese Kinder sind in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung verzögert und von individueller Förderung in hohem Maße abhängig. Oft bestehen zusätzlich körperliche Erkrankungen wie Herzfehler, Gehörschwäche, Störungen der Schilddrüsen- oder der Verdauungsfunktion. Dank Frühförderung und verbesserter medizinischer Versorgung können Menschen mit Down-Syndrom heute ihre vorhandenen Fähigkeiten besser entwickeln und wichtige Kulturtechniken wie Lesen, Schreiben, Rechnen erlernen.

Mit einem statistisch-mathematischen Verfahren ist es möglich, die individuelle Wahrscheinlichkeit für eine werdende Mutter abzuschätzen, ob ihr Kind das Down-Syndrom hat.

Dieses Verfahren wird als 1.-Trimester-Test bezeichnet. Für die Testberechnung werden die folgenden Daten herangezogen:

Das Alter und das Körpergewicht der Mutter

Das genaue Schwangerschaftsalter

Zwei Labormeßwerte aus dem mütterlichen Blut (freies ß-hCG und PAPP-A, welche vom kindlichen Mutterkuchen =Plazenta stammen)

Der Meßwert der Nackentransparenz des Kindes, gemessen mit Ultraschall.

Der 1.-Trimester-Test kann ab Beginn der 11. bis Ende der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Derzeit ist er die präziseste Methode der Wahrscheinlichkeitsvorhersage für das Down-Syndrom.

Die Entdeckungsrate beträgt annähernd 90 Prozent.

In weniger als 4 Prozent weist der Test fälschlich auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom hin.

Was bedeuten diese Zahlen?

An zwei Beispielen soll verdeutlicht werden, was der 1.-Trimester-Test aussagt.

Eine junge werdende Mutter von 25 Jahren hat eine auf ihr Lebensalter bezogene statistische Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dem Down-Syndrom zu bekommen, von ungefähr 1:1000 (0,1 Prozent). Der 1.-Trimester-Test könnte nun ergeben, daß die Wahrscheinlichkeit höher ist, als ihrem Alter entspricht, zum Beispiel 1:100 (1 Prozent).

Eine Schwangere mit 40 Jahren hat eine statistische altersbezogene Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit dem Down-Syndrom von 1:100 (1 Prozent). Möglicherweise käme die Berechnung des 1.-Trimester-Tests zum Ergebnis einer geringeren Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom von beispielsweise 1:1000 (0,1 Prozent).

Beide Schwangere wissen nach dem 1.-Trimester-Test nicht, ob ihr Kind gesund ist oder ob es das Down -Syndrom hat, weil sich die Diagnose des Down-Syndroms nicht aus dem 1.-Trimester-Test ergibt. Jedoch können ihnen die Testberechnungen der genaueren Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines Down-Syndroms bei der Erwägung nützlich sein, ob sie eine weitergehende Diagnostik zur Sicherung der Diagnose riskieren wollen.

Wie wird die Diagnose des Down-Syndroms gestellt?

Down-Syndrom bedeutet ein überzähliges Chromosom 21 im Erbgut. Will man die Chromosomen zählen, so benötigt man kindliche Zellen. Diese können aus dem kindlichen Mutterkuchen mittels der Chorionzottenbiopsie oder aus dem kindlichen Fruchtwasser mittels der Amniozentese gewonnen werden. Beide Eingriffe bergen für das Kind ein tödliches Risiko, da sie in etwa 1 Prozent zu einer Fehlgeburt führen.