zurück| Geschrieben von Jessi86 am 09.05.2013, 13:11 Uhr |
Immer noch angst vor einem Gendefekt
Hallo zusammen.
Eigentlich gehöre ich nicht hierher, hoffe aber, dass ich meine Frage trotzdem stellen darf!?
Ich bin nun in der 20. SSW und dies ist meine 3. SS. Ich habe bereits zwei gesunde Töchter (02/2005 & 04/2010) und nun erwarten wir einen Jungen.
Alles fing damit an, dass mein damaliger FA mich mit der permanenten Kontrolle des HCG's verunsicherte! (Angeblich um sich erklären zu können, ob es sich um eine 2. Fruchthöhle oder Zyste im US handelte).
Als ich in der 13. SSW zum ersten 3D-Ultraschall war sagte er mir, dass die NF unauffällig sei und das Nasenbein darstellbar. Er wollte allerdings eine erneute Blutabnahme, zwecks Bestimmung des bHCG's.
Als ich darauf bestand, dass er mir nun endlich erklären möchte was denn da los sei sagte er nur, dass mein HCG immer sehr hoch sei, allerdings NIE ausserhalb der Norm!!!
Eine Woche später sagte er mir aufeinmal, dass die NF grenzwertig sei (2,0mm) und ich musste sofort zur Pränatal Diagnostik. Dort wurde eine frühe Feindiagnostik gemacht, die positiv ausgefallen ist!!!
Alle Vermessungen unauffällig, NF wäre in meinem Fall erst bei 2,7mm beunruhigend gewesen und mein pers. Risiko lag/liegt bei 1:9222.
Habe mich dann also gegen weitere Test's wie Blutuntersuchung oder Fruchtwasseruntersuchung entschieden!
Habe den FA gewechselt & bisher gab es bei den Untersuchungen auch nie etwas zu beanstanden. Trotzdem übermannt mich regelmäßig diese Angst, dass meim Sohn trotzdem nicht gesund sein könnte.
Hat Jemand schon ähnliches erlebt und kann mir seine Erfahrungen mitteilen!?
Sind hier Eltern mit Kindern die einen Gendefekt haben und meine Geschichte (auch mit den Werten) genauso "durchlebt" haben?
Ich hoffe sehr, dass sich Niemand durch meinen Post "angegriffen" fühlt!!!
Liebe Grüße
Jessi
Beitrag beantworten
Re: Immer noch angst vor einem Gendefekt
Antwort von miayan am 09.05.2013, 19:53 Uhr
Wenn Du so sehr Angst hast, kann Dir eigentlich nur eine Fruchtwasseruntersuchung helfen... So hast Du Gewissheit.
Ich kann Dir von meiner Freundin berichten, dass es genauso war wie bei Dir. Ihr BetaHCG war immer sehr hoch... Sie hatte deshalb und wegen der Nackenfalte von 1,9 mm eine Wahrscheinlichkeit von 1:50 für Trisomie 21.
Allerdings hat sie nix machen lassen, keine weiteren Untersuchungen. Weiterhin war der Femur (Oberschenkelknochen) immer sehr kurz, was wohl auch auf T 21 hinweisen kann.
Das Kind ist kerngesund. Sie war kurz danach nochmal ss und hatte da genau das Gleiche... ihr BetaHCG ist immer sehr hoch, weshalb die Wahrscheinlichkeit so extrem hoch ist. Wieder Nackenfalte auffällig und Femur sehr kurz. Aber auch dieses Kind ist gesund.
Re: Immer noch angst vor einem Gendefekt
Antwort von kikipt am 09.05.2013, 21:37 Uhr
Auch eine fruchtwasseruntersuchung schützt nicht vor gendefekten.
Re: Immer noch angst vor einem Gendefekt
Antwort von 4hamänner am 09.05.2013, 23:03 Uhr
Ja, so ähnlich. Manche Ärzte wissen echt nicht, was sie anrichten.
Meine FA hat mich auch ständig mit allem möglichen verunsichert. Nichts von all dem (dabei ging es aber nicht um Gendefekte) war auch nur annähernd der Fall. Das Schlimme an der Geschichte: auf meine Bedenken, weil ich am Ende der Schwangerschaft Gewicht verloren hatte, hat sie nicht gehört. Sie hätte nur noch mal das Gewicht des Kindes berechnen müssen und meinem Sohn würde es heute sehr wahrscheinlich einiges besser gehen.
Fazit: Lass dich nicht verunsichern. Genieß die Schwangerschaft und verlass dich auf dein Bauchgefühl. Aber wenn du bei etwas ein komisches Gefühl hast, dann klemm dich dahinter.
Übrigens: Nach meiner Beobachtung sind viel mehr Kinder durch andere Dinge als ein Gendefekt behindert. Die kann man aber nicht so ohne weiteres "kontrollieren": Unfälle, Erkrankungen oder Ursachen, die man noch gar nicht so genau kennt.
Liebe Grüße
Anja
Re: Immer noch angst vor einem Gendefekt
Antwort von meinereiner am 10.05.2013, 8:44 Uhr
Guten Morgen,
die Nackenfalte war bei unserer Maus auh grenzwertig, im 3D-Ultraschall und der Feindiagnostik aber alles in Ordnung.
Unsere Maus ist ohne Trisomie 21 geboren worden, hatte aber ein anderes Handicap, das jetzt aber nicht mehr auffällt.
Du siehst, die Ärzte können immer nur vermuten und andeuten aber erst wenn Du den Wurm in der Hand hältst weißt Du was los ist.
Übrigend wurden wir bei der Feindiagnostik von der Ärztin gefragt warum wir diese Untersuchung machen ließen, obwohl klar ist dass wir nicht abtreiben würden? Frag Dich also, "was wäre wenn" und mach dann einen Strich drunter.
Gruß
Marianne
FU testet doch kaum was
Antwort von Ellert am 10.05.2013, 13:32 Uhr
also mir wäre das Risiko zu hoch
ich wäre aber auch bereit gewesen ein behindertes Kind anzunehmen.
Wirkliche Sicherheit hast Du nie
genetisch gesunde Kinder können unter der Geburt schwerstbehindert werden
dagmar
Bei einer FU findet man doch nur das, was man sucht
Antwort von Strudelteigteilchen am 10.05.2013, 17:17 Uhr
Man kann nach Trisomie 21 suchen und keine finden - und dann hat das Kind Trisomie 18. Oder einen ganz anderen Gendefekt. Oder das Kind ist zwar behindert, aber nicht aufgrund eines Gendefektes.
Genanalysen werden überbewertet. Man kann damit einen vorhandenen Verdacht bestätigen - oder ausschliessen, wobei das Ausschliessen fast das Schlimmere ist, denn dann steht man wieder (fast) am Anfang - man weiss dann zwar, was es NICHT ist, aber was es ist weiss man immer noch nicht, und ob das Kind gesund ist weiss man auch nicht.
Re: Immer noch angst vor einem Gendefekt
Antwort von Mama-25 am 11.05.2013, 10:11 Uhr
Bei mir wurde durch die Blutuntersuchung ein Risiko von 1zu 132 gemessen und ich musste zur fruchtwasseruntersuchung. Nie wieder würde ich diesen Test machen oder mich so der Art verunsichern lassen . Bei uns bestand ein Risiko auf trisomie 13/18 das Kind wäre nicht lebensfähig gewesen. Das waren die schlimmsten 2wochen meines Lebens vom Anruf des Fa bis zum Ergebnisse. Meine kleine ist gesund kein Gen Defekt ....ich weiß nicht was du wiegst aber dieses Blut Ergebnis ist selbst vom Gewicht und Größe der Mutter abhängig die messen nach Standarte Werten 165cm und 60 kg wiegst du mehr weichen die Werte ab also vollkommen blödsinnig mach dir keine sorgen !!
Du MUSSTEST ?
Antwort von Ellert am 11.05.2013, 17:19 Uhr
Keiner kann einen zu solchen tests zwingen
ich weigerte mich da auch standfest
auch zur Nackenfaltenmessung, Bluttests wird keiner gezwungen.
dagmar
Re: Du MUSSTEST ? Vielleicht falsch ausgedrückt
Antwort von Mama-25 am 11.05.2013, 21:46 Uhr
Nein...vielleicht falsch ausgedrückt.der Bluttest war blöd von mir war mit 4tem Kind ss 3 Kern gesund und dachte klar kommt da raus Kind ist gesund. Und dann war das ergebnis wie ein schlag ins gesicht. Die fu machte ich dann wegen der trisomie 13/18 das ist schon was anderes wie das Down Syndrom ....
Re: Du MUSSTEST ? Vielleicht falsch ausgedrückt
Antwort von 4hamänner am 12.05.2013, 0:32 Uhr
Das ist das Problem, was ich bei den ganzen Tests sehe: Man macht die ganzen Tests unkritisch.
Bevor man einen Test macht, sollte man sich doch mit den möglichen Ergebnissen auseinandersetzen und vor allem was sie bedeuten. DARAUF macht einen aber kein Arzt aufmerksam!!!!!
Wenn so ein Test irgendetwas zeigt, wie gehe ich denn dann damit um? Und welche Aussagekraft haben denn die Tests? Wenn ich das Kind sowieso austragen würde, dann brauche ich auch keinen Test. Würde ich das Kind abtreiben lassen, wenn der Test sagt, es hat X oder Y? Wie gehe ich mit dem Risiko um, dass der Test falsch war? Würde ich dann immer noch die selben Kriterien ansetzen?
UND: Die Ärzte, die der werdenden Mutter zu all der Diagnostik und auch dem Abbruch raten, diese Ärzte haben meist NULL Erfahrung mit betroffenen Kindern!
Ich bin nicht grundsätzlich gegen einen Schwangerschaftsabbruch, das muss jeder in seiner Situation selbst entscheiden. Aber ich finde, die Beratungspflicht sollte hier abgeändert werden.
ich weiss auch nicht warum man immer so gedrängt wird !
Antwort von Ellert am 12.05.2013, 9:01 Uhr
huhu
ich habe ein evtl genetisch bedingt schwerbehindertes Kind.
Als ichdanach wieder schwanger war konnte keiner verstehen dass ich alle Tests ablehne, man wurde geradezu gedrängt etwas testen zu lassen
und ich weiss bis heute nicht warum die Mediziner da so sind
sind die Tests so lukrativ
wähnen sie sich in der verantwortung der Gesellschaft Kosten zu sparen wenn dann behinderte Kinder abgetrieben werden ?
Alle Tests werden angeboten wie Sauerbier, zum Teil ja sollen Mütter auch privat dazuzahlen - für mich ist es moralisch verwerflich ehe man an sich mit den Müttern ausführlich beredet was zu einem Test führt diese dann aufdrängt und dann mit der Wartezeit und den Ergebnissen die Familien alleine zu lassen.
Meine Gyn damals war die einzige die mich verstand dass ich nichts testen lasse und dann erst spät zum Feinschall bin um ggf dann bei Problemen eine andere Klinik zur Geburt auszuwählen.
Hat Euch ausser auf Tests hingewiesen je ein Arzt aufgeklärt wie verschwindend gering Gendefekte sind im Bereich behinderter Kinder und wie hoch andere Probleme sind wie im Bauch Nabelschnur um den Hals, Geburtsprobleme, Unfälle, Rauchen und Alkohol in der Schwangerschaft ?
Das sind die Ursachen der Behinderungen nämlich in der Masse
dagmar
an 4hamänner
Antwort von krummenau am 12.05.2013, 13:26 Uhr
Ich sehe das auch so wie Du.
Mein erster Sohn kam mit Klumpfüßen zur Welt, die man zwar hätte sehen können, im Mutterleib kann man dagegen aber nichts machen.
Zum Glück wußte ich bei ihm von Nichts. Das war zwar bei der Geburt ein Schock. Aber ich habe dann in den Klumpfußforen gelesen, daß Müttern zur Abtreibung von Kindern mit Klumpfüßen geraten wurde, weil die oft noch mit anderen Defekten (Syndromen) einhergehen, was nicht immer erkennbar ist. Gottseidank habe ich eben nichts gewußt und bin nicht vor solch eine Entscheidung gestellt worden.
Beim zweiten Kind war ich 39, dazu die familiäre Vorbelastung. habe mich trotzdem auf die üblichen 3 Ultraschalls beschränkt.
Ganz schlimm finde ich, daß man durch eine Fruchtwasseruntersuchung ein Kind verlieren kann, und das ist keine ganz so minimale Wahrscheinlichkeit.
Das hätte ich mir nie verzeihen können.
Aber jeder muß das mit sich selber ausmachen.
Ich finde es aber sehr wichtig, daß man sich gründlich informiert und so eine Untersuchung nicht machen läßt, weil man die mit 39 Jahren eben macht, oder weil man die macht, weil Kind Nr. 1 nicht so ganz perfekt war...
LG von Silke
Re: Bei einer FU findet man doch nur das, was man sucht
Antwort von anludile am 12.05.2013, 21:01 Uhr
"Man kann nach Trisomie 21 suchen und keine finden - und dann hat das Kind Trisomie 18."
bei der Karyotypisierung werden alle Trisomien erkannt 
aber das sagt Dir ja keiner
Antwort von Ellert am 13.05.2013, 8:15 Uhr
es ist einfach zu sagen, die Kasse zahlt das und das
das biete ich an
als sich Zeit zu nehmen und zu erklären dass eben diese Tests keinerlei Sicherheit bringen und auch zT riskant sind.
Bei Ellert auf Frühchenstation lag ein Kind dass genau durch FU zu früh geboren wurde ( Fruchtwasser war dann irgendwie ausgelaufen oder wie auch immer sickerte das...) das eigentlich kerngesunde Kind kam früh und ist heute mehrfach behindert.
Meine Gyn damals hat sich die zeit genommen, schon bei Ellert, mir genau erklärt was sie denn können wenn sie wolle aber welche Sicherheit das brächte und welches Risiko und dass sie es nicht empfiehlt da sie ( gerade Nackenfaltenmessung kam da auf) so viele falsch positive Tests hätte und die verunsicherten verzweifelten Mütter erlebt hätte und das eigentlich nicht mit dem Gewissen vereinbaren kann . Sie macht es wenn einer unbedingt will
rät aber an sich ab
KLASSE FRAU !
dagmar
Re: Immer noch angst vor einem Gendefekt
Antwort von jomo am 14.05.2013, 0:42 Uhr
hallo!
ich hatte sowas ähnliches erlebt. bei mir gab es acu auffälligkeiten (von der mir aber nichts erzählt wurde) und lediglich eine überweisung in die uniklinik. fragen wurden mir von meiner damaligen ärztin unzureichend beantwortet. bei mir handelte es sich um einen vergrößerten dottersack und was ich dazu las, riss mir den boden unter den füßen weg. obwohl alle weiteren untersuchungen unauffällig waren (nur frühe feindiagnostik und die üblichen untersuchungen) blieb die angst bis zur geburt bestehen. auch mit wechsel und entsprechend besserer betreuung hatte ich immer angst, dass mein kind eine beeinträchtigung haben könnte. die angst wird dich wohl auch bis zum ende der ssw begleiten. aber versuche dich auf die positiven sachen zu konzentrieren. wenn alle untersuchungen gut waren, dann besteht doch eigentlich kein grund zur sorge. mein junge ist heute ein jahr alt, alles dran und drin und mopsfidel. :)
ich wünsche dir alles gute :)
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