Geschrieben von Laura3090, 15. SSW am 26.08.2021, 9:04 Uhr

Chorionzottenbiopsie-weitere Untersuchungen nötig?

Hallo Zusammen :-)
Ich bin aktuell in der 15. SSW und war vergangenen Dienstag zum ETS. Dabei war alles unauffällig, Herzchen sah gut aus, Organe alle so wie sie sein sollten, Nasenspitze darstellbar. Lediglich die Nackenfalte lag bei 3.6 mm.
Der Arzt (welcher wirklich sehr sympathisch und kompetent ist), riet mir sicherheitshalber zu einer Chorionzottenbiopsie, welche im Anschluss direkt durchgeführt wurde. Am nächsten Tag teilte man uns mit, dass alle Chromosomen vorhanden und von ihrer Form her unauffällig seien. Vorgestern bekamen wir dann das endgültige Ergebnis, dass es auch nach der Kultur der Zellen keine Auffälligkeiten gibt. Aufgrund der verdickten Nackenfalte darf ich nun auch nochmal in der 18. Und 21. Woche zu ihm zur Untersuchung der Organe. Was mich nun total verunsichert: er empfiehlt mir, obwohl weitestgehend alles unauffällig ist, nun dennoch einen Beratungstermin in einer humangenetischen Praxis. Und das idealerweise vor dem Ultraschall in der 18. Woche.
Ich stelle mir hier die Frage, ob das denn nun wirklich noch nötig ist und ob ich mich hier unnötig verrückt machen sollte? Sollte es bei dem Termin in der 18. Woche immer noch oder weitere Auffälligkeiten geben, dann kann ich doch immer noch einen Schritt weiter gehen, oder wie seht ihr das? Wie gesagt, ich halte den Arzt für sehr kompetent, allerdings frage ich mich, ob das hier nicht auch ein Stück weit Geldmacherei ist...
Habt ihr ähnliches zu berichten?
Liebe Grüße,
Laura

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Nachricht an Laura3090

7 Antworten:

Re: Chorionzottenbiopsie->weitere Untersuchungen nötig?

Antwort von Kinderüberraschung, 35. SSW am 26.08.2021, 9:21 Uhr

Du möchtest eine ehrliche Meinung...... Ich finde es unverantwortlich von dem Arzt dass er dich ohne weitere Untersuchung zur risikoreichen Fruchtwasser Entnahme geschickt hat, nur wegen einer verdickten NT. Eigentlich wäre ein möglicher weiterer Schritt gewesen bei dir den NIPT Test zu machen, um zu sehen, ob überhaupt eine Trisomie vorliegt, aber dieser Mann zäumt das Pferd von hinten auf. Wozu sollst du zur Humangenetik, wenn die Fruchtwasser Untersuchung nichts auffälliges ergeben hat, da schüttel ich nur mit dem Kopf. Zum Feinultraschall finde ich ja gut, aber der Rest ist übertrieben.
Mein Baby hat eine super unauffällige Nackenfalte, aber eine Auffälligkeit im NIPT, keine Trisomie. Ich wurde mehrfach zum Feinultraschall geschickt, alles unauffällig, dann zur Humangenetikerin, aber die geht von einem Fehler im Test aus, was vorkommen kann, da sonst alles unauffällig ist. Mein Gefühl war und ist relativ schnell ein gutes geworden. Aufgrund der Risiken haben wir uns gegen eine Fruchtwasser Untersuchung entschieden. Wir machen aber nach der Geburt einen Test. Hör auf dein Bauchgefühl und lass dir nichts aufzwingen. Alles Liebe für dich und dein Baby

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Re: Chorionzottenbiopsie->weitere Untersuchungen nötig?

Antwort von Laura3090 am 26.08.2021, 9:27 Uhr

Vielen lieben Dank für die ausführliche Antwort!
Also laut ihm hätte eine NIPT Untersuchung kein sicheres Ergebnis geliefert, was mich allerdings auch etwas verwundert hat...ich war bis dahin auch der Meinung, dass damit eine Trisomie hätte ausgeschlossen werden können. Ich hab mich auf seine Aussage verlassen, weil wir in dem Moment einfach beide etwas vor den Kopf gestoßen waren und natürlich auch nicht vom Fach sind... Gott sei dank ist bei der Punktion (Plazenta) alles gut gegangen... zumindest bisher und ich hoffe das bleibt auch so...

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Re: Chorionzottenbiopsie->weitere Untersuchungen nötig?

Antwort von excellence2, 11. SSW am 26.08.2021, 9:45 Uhr

Der Arzt hat meiner Meinung nach völlig richtig gehandelt. Und ein NIPT hätte nur die Trisomien 21, 18 und 13 mit über 90 %iger Sicherheit ausschließen können. Jedoch nicht die restlichen Chromosomen.
Eine Chorionzottenbiopsie war hier also der vorerst richtige Ansatz. Man hätte auch eine Amnionzentese ab der 15. SSW machen können, da diese genauer ist.
Eine Beratung bei der Humangenetik macht durchaus Sinn, denn es können ja trotzdem Gendefekte vorliegen, soweit ich informiert bin.
Hatte vor exakt einem Jahr die gleiche Prozedur hinter mir... allerdings ohne Happy end.

Alles Gute für euch.

LG

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Re: Chorionzottenbiopsie->weitere Untersuchungen nötig?

Antwort von Schnuffinchen am 26.08.2021, 9:52 Uhr

Huhu,
Ich war selbst erst bei einer humangenetischen Beratung und falls du dich dazu entschließen solltest, kann ich dir nur empfehlen dort sofort anzurufen. Dort bekommt man nämlich auch nicht so schnell einen Termin ;). Auch dauert (falls du Blut abgeben müsstest, wovon ich aber ausgehe) die Auswertung ein bisschen, weil die Untersuchung des Blutes aufwendig ist.
Lg und alles Liebe

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Re: Chorionzottenbiopsie->weitere Untersuchungen nötig?

Antwort von Laura3090 am 26.08.2021, 9:53 Uhr

Vielen Dank!
Die Option mit der Fruchtwasseruntersuchung hatten wir auch, allerdings hätte das noch 3 Wochen warten müssen.. und da man in der Situation ja eh schon völlig überfordert ist, hat der Arzt uns von der Wartezeit abgeraten... bin halt jetzt im Zwiespalt. Haben vor dem Ultraschall in der 18. Woche nochmal einen regulären Vorsorgetermin. Ich werde dann meine FÄ nochmal um Rat fragen, wie sie dazu steht. Generell bin ich ja dabei, weitere Untersuchungen zu machen, falls bei dem Ultraschall immer noch Auffälligkeiten festzustellen wären. Ich sehe gerade nur nicht den Sinn darin, schon vorher in der Praxis vorstellig zu werden, um mich beraten zu lassen. Das kann ich ja auch im Anschluss tun, wenn es nötig wäre. Ob dieser Termin in der 17. Oder 20. Woche stattfindet, ändert ja im Zweifelsfall auch nichts an einer möglichen Erkrankung des Kindes. Es tut mir leid, dass es bei euch nicht gut gegangen ist:-( darf ich fragen was es bei euch für Auffälligkeiten gab und was dann schlussendlich dabei raus gekommen ist?

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Re: Chorionzottenbiopsie->weitere Untersuchungen nötig?

Antwort von nita83 am 26.08.2021, 9:55 Uhr

Ich find das Verhalten auch völlig daneben zumal der Eingriff nicht ohne Risiko ist. Und eben nur die Zellen der Plazenta (ähnlich wie beim nipt test) gesehen werden und nicht die des Kindes. Und wäre da zum Beispiel was auffällig gewesen und ihr hättet einen Abbruch in Betracht gezogen wäre es ohne fruchtwasseruntersuchung nicht möglich gewesen..
Die Zellen des Kindes lassen sich einzig und alleine in der fruchtwasseruntersuchung bestimmen.
Zum Genetiker kannst du gehen hätte sogar vor der Plazenta Punktion passieren sollen,und euch beraten lassen.
Und der nipt test wird ja von der Krankenkasse übernommen das wäre meiner Ansicht nach das was ich als sinnvoll und vorallem nicht invasive machen würde bevor irgendwas anderes an invasive Eingriffen gemacht wird.
LG nita

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Re: Chorionzottenbiopsie->weitere Untersuchungen nötig?

Antwort von excellence2 am 26.08.2021, 9:57 Uhr

Das ist so auch nicht ganz korrekt. Wir konnten mit dem Schnelltest-Ergebnis der Chorionzottenbiopsie einen Abbruch vornehmen.
LG

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